Chảy máu dưới nhện Phần 1: Khái niệm và nguyên nhân gây bệnh

Chảy máu dưới nhện không do chấn thương (SAH) là một thể đột quỵ chảy máu não thường là do vỡ phình động mạch hình túi (hình quả mọng) và chiếm khoảng 3% tất cả các thể đột quỵ. Trong khi một sự giảm 17% đến 50% về tỷ lệ tử vong trên toàn thế giới đã được báo cáo trong 2 đến 3 thập kỷ qua, được cho là vì chẩn đoán nhanh hơn và chiến lược điều trị cải tiến hơn, tỷ lệ tử vong trước viện và trong vòng 30 ngày vẫn còn cao (lần lượt là 15% và 35%). Tỷ lệ mắc mới hàng năm của SAH chưa giảm, đó là 9/100.000 người ở Mỹ và xấp xỉ 600.000 ca trên toàn thế giới.

Bất chấp sự giảm tỷ lệ tử vong, SAH vẫn là một bệnh gây tàn phế cao. Các bệnh nhân sống sót thường mang khuyết tật vĩnh viễn, thiếu sót nhận thức (đặc biệt chức năng điều hành và trí nhớ ngắn hạn), và triệu chứng sức khỏe tâm thần (ví dụ trầm cảm, lo âu), dẫn đến một sự giảm có ý nghĩa về chất lượng cuộc sống liên quan sức khỏe, điều này đã được báo cáo gặp ở 35% bệnh nhân một năm sau SAH. Tuổi trung bình ở thời điểm vỡ phình mạch là 53 tuổi; SAH khởi phát ở độ tuổi như thế này dẫn đến chi phí xã hội cao và nhiều năm mất sức lao động.

Nguyên nhân hay gặp nhất của SAH là vỡ một phình động mạch não (85%); tuy nhiên, bất chấp các kỹ thuật hình ảnh thần kinh hiện đại, 10% SAH không tìm thấy nguồn gốc chảy máu, trong khí đó có một phần nhỏ các ca bệnh (5%) có thể vì những nguyên nhân mạch máu khác (ví dụ, dị dạng động tĩnh mạch, thông động tĩnh mạch, hội chứng co thắt mạch não có thể đảo ngược [RCVS]). Đặc biệt trong RCVS, biểu hiện SAH lồi não cao, hơn là SAH trong các bể nền, cùng với các vùng co thắt/giãn mạch hình xúc xích điển hình trên hình ảnh mạch máu đã được mô tả.

Có nhiều yếu tố nguy cơ dịch tễ và gen cho SAH đã được xác định. Đáng chú ý, SAH gặp ưu thế ở nữ (tỷ lệ nữ:nam là 1.6:1), người Mỹ gốc Phi, và người Tây Ban Nha và Bồ Đào Nha. Tăng huyết áp, hút thuốc lá, và sử dụng nhiều rượu là các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được mà làm tăng gấp đôi nguy cơ SAH ở một cá nhân cụ thể. Nhiều yếu tố nguy cơ khác về gen và không thể thay đổi được cũng đã rõ. Bệnh nhân được khuyến cáo xin tư vấn về các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được để giảm nguy cơ SAH.

Các hướng dẫn hiện nay khuyến cáo sàng lọc phình động mạch nếu bệnh nhân có hai hoặc nhiều hơn người thân thế hệ thứ nhất có phình động mạch hoặc SAH. Điều này dựa trên nhiều nghiên cứu sàng lọc thuần tập kéo dài từ Nghiên cứu Phình động mạch trong sọ gia đình và Nghiên cứu quốc tế về Phình động mạch trong sọ chưa vỡ. Đáng chú ý, anh chị em nhiều khả năng hơn là con của bệnh nhân SAH sẽ phát hiện được một phình động mạch trong sọ chưa vỡ.

Đã có rất nhiều các nghiên cứu gen về các phình động mạch trong sọ đã vỡ và chưa vỡ sử dụng các cách tiếp cận di truyền liên kết và liên hệ trên toàn hệ gen. Hướng dẫn quản lý bệnh nhân phình động mạch trong sọ chưa vỡ của AHA cũng cung cấp sự khái quát ngắn gọn thông tin hiện nay về kiểu gen của phình động mạch trong sọ và SAH. Trong khi một phân tích gộp về các phình động mạch trong sọ cả đã vỡ và chưa vỡ đã xác định tính đa hình gen interleukin-6 (IL6) tại vị trí G572C (trên nhiễm sắc thể số 7) làm tăng nguy cơ hình thành phình động mạch, không có yếu tố nguy cơ gen quan trọng nào đã được xác định. Nhiều tính đa hình đơn nucleotide khác có liên quan với sự hình thành phình động mạch, với mối liên quan mạnh nhất trên nhiễm sắc thể số 9 (gần gen ức chế mạch ngược CDKN2B), nhiễm sắc thể số 8 (gần gen điều hòa sao mã SOX17), và nhiễm sắc thể số 4 (gần gen EDNRA).

Các tranh cãi xung quanh tính di truyền của phình động mạch và SAH, và nhiều nghiên cứu, bao gồm cả nghiên cứu các cặp sinh đôi, đã gợi ý rằng các yếu tố nguy cơ môi trường (nhiều trong số đó có thể thay đổi được) còn quan trọng hơn cả yếu tố di truyền gia đình hay yếu tố gen. Một tổng quan gần đây gợi ý rằng yếu tố gia đình không sánh được với yếu tố gen vì đi theo gia đình là tập hợp một nhóm các yếu tố nguy cơ (như hút thuốc lá và tăng huyết áp). Hiện nay, sàng lọc gen thường quy không được thực hiện.

SAH vẫn là một trong những cấp cứu thần kinh hàng đầu được điều trị trong một đơn vị điều trị tích cực thần kinh. Các bác sĩ chuyên khoa thần kinh cần phải quen thuộc với bệnh lý có tỷ lệ tàn phế cao này, đặc biệt trong thời đại ánh sáng của khoa học về tổn thương não cấp sau SAH và những thay đổi trong đào tạo cổ điển về nguyên nhân của co thắt mạch và thiếu máu não cục bộ muộn.

Pha cấp của SAH có thể chia làm hai: (1) đánh giá, nhận biết và chẩn đoán mau lẹ; chuyển ngay tới trung tâm SAH thích hợp; và điều trị kịp thời nguồn gốc chảy máu và (2) theo dõi sát trong một đơn vị điều trị tích cực thần kinh với chuyên môn tinh thông về SAH và điều trị tích cực thần kinh tốt toàn diện gắn với các hướng dẫn điều trị đã có để dự phòng hoặc cải thiện các biến chứng nội khoa và thần kinh thứ phát.