Chẩn đoán và điều trị thiểu năng tuyến giáp ở trẻ sơ sinh

1. Thiểu năng tuyến giáp ở trẻ sơ sinh nguy hiểm thế nào?

Thiểu năng tuyến giáp ở trẻ sơ sinh là bệnh lý xuất hiện khi tuyến giáp của trẻ không sản xuất đủ nội tiết tố đáp ứng được nhu cầu cần thiết của cơ thể. Tỉ lệ xuất hiện thiểu năng tuyến giáp ở trẻ sơ sinh là từ 1/3000 đến 1/4000.

Bình thường trong thời gian đầu của thai kỳ, tuyến giáp bắt đầu phát triển ở sàn não sau đó di chuyển dần xuống phần dưới cổ, nơi mà nó ngưng phát triển. Nhưng vì một lý do nào đó, quá trình phát triển và di chuyển xuống của tuyến giáp bị gián đoạn, làm cho tuyến giáp bị lạc chỗ, hoặc không có tuyến giáp. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ để lại hậu quả rất trầm trọng, gây chậm phát triển thể chất và tinh thần.

1.1 Trong giai đoạn sơ sinh

Trẻ bị vàng da kéo dài hơn bình thường, màu da thường xám chì, tái. Bé thường ngủ nhiều, không linh hoạt với tiếng động môi trường bên ngoài, ít khóc, bỏ bú hay bú ít, không tỉnh táo khi bú, đi phân bón, chậm lên cân, tay chân lạnh, lưỡi đầy thường thấy lưỡi trẻ thè ra ngoài...

1.2 Giai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ

Chậm phát triển về mặt thể chất (chậm lên cân và phát triển chiều cao) và tinh thần (không linh hoạt, không học hành được...) so với người bình thường.

Nếu trẻ được phát triển thiểu năng tuyến giáp quá trễ, việc điều trị sẽ ít hiệu quả do các di chứng phát triển tâm thần do thiếu hormone T4 kéo dài không hồi phục.

Bé bị thiểu năng tuyến giáp chỉ được điều trị bình phục trở về bình thường khi được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 2 tuần lễ đầu sau sinh.

Sau sinh 48 giờ, bé sẽ được lấy mẫu máu từ gót chân hay tĩnh mạch mu tay thấm vào giấy thấm để làm xét nghiệm TSH và T4. Nếu TSH cao và T4 thấp bé sẽ được tư vấn và giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa nội tiết để điều trị và theo dõi.

Chính vì vậy, nếu bé được phát hiện bệnh càng sớm thì khả năng phục hồi và phát triển tâm sinh lý như một người bình thường càng cao.

Do cơ thể thiếu hormone (nội tiết tố) T4 cần thiết cho cơ thể, mà chính cơ thể không tự tạo ra được nên các bác sĩ chuyên khoa nội tiết sẽ cho con bạn uống một loại thuốc có tên biệt dược là L-thyroxine (hay còn gọi là T4 tổng hợp).

Sau 4-5 ngày điều trị hormon T4 thay thế, bé sẽ có những thay đổi sau:

• Tăng đi tiểu.
• Tăng hoạt động: bé trở nên lanh lợi hơn chú ý đến môi trường xung quanh, ít ngủ li bì, khóc nhiều.
• Bú nhiều.
• Da sau vài tuần bớt xám tái. Bắt đầu hồng hào trở lại.

Nếu bé phát triển chậm hơn bé bình thường, bạn sẽ thấy bé bắt đầu phát triển những động tác, cử chỉ ở bé bình thường.

Thuốc này sẽ được sử dụng với liều thích hợp theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa nội tiết dựa trên kết quả xét nghiệm TSH và T4 sau khi dùng thuốc. Nội tiết tố T4 rất cần thiết cho sự phát triển não bộ của bé trong vòng 2 tuổi đầu. Sau 2 tuổi, T4 cũng cần để cho cơ thể phát triển và trưởng thành.

Ở người trưởng thành đang điều trị hormon T4 thay thế cũng đưa đến xuất hiện các dấu hiệu bệnh lý: táo bón, kém linh hoạt, khô da.... Do đó, việc điều trị uống thuốc trong suốt cuộc đời và phải được bác sĩ chuyên khoa nội tiết khám bệnh theo dõi định kỳ. Cha mẹ phải cố gắng thực hiện việc cho con mình uống thuốc như là một thói quen hàng ngày để tránh quên uống thuốc.

Bé bị thiểu năng tuyến giáp vẫn có một chế độ ăn như các bé bình thường khác. Việc sử dụng các thức ăn giàu iod là không cần thiết. Thiểu năng tuyến giáp không thể điều trị khỏi bằng chế độ ăn.

Trẻ bị thiểu năng tuyến giáp vẫn có thể tiêm phòng như các bé bình thường khác, tuy nhiên cha mẹ cần tham khảo sự tư vấn của các bác sĩ chuyên khoa nội tiết.