Chẩn đoán và điều trị tật dính khớp sọ sớm ở trẻ

1. Thế nào là tật dính khớp sọ sớm ở trẻ?

Dị tật dính khớp sọ sớm ở trẻ em (hay còn gọi là hẹp sọ), có tên khoa học là Craniosynostosis, là một dị tật bẩm sinh ở trẻ xuất phát từ tình trạng các đường khớp sọ dính với nhau sớm (đóng sớm) từ trong bào thai. Theo một số nghiên cứu, các khớp sọ ở trẻ bị dị tật sẽ cài vào nhau trong độ tuổi từ 2-4 và dính thật sự sau 20 tuổi. Biểu hiện đặc trưng của trẻ bị hẹp sọ là có khuôn mặt và hình dạng đầu bất thường.

Đối với một số trường hợp đặc biệt, việc phát triển của xương hộp sọ bị hạn chế, dẫn đến gia tăng áp lực cho hộp sọ, từ đó gây ra các triệu chứng đau đầu, gặp các vấn đề về thị giác hay chậm phát triển.

Cơ chế chính của dị tật khớp sọ sớm ở trẻ là do bệnh lý về xương sọ (hay còn gọi là dính khớp sọ nguyên phát) hoặc do bệnh lý của não bộ dẫn đến không phát triển được, kéo theo tình trạng các khớp sọ bị đóng sớm (dính khớp sọ thứ phát).

Đối với cơ chế dính khớp sọ nguyên phát, trẻ thường bị biến dạng hộp sọ. Tùy thuộc vào khớp sọ bị dính khiến hộp sọ sẽ phát triển theo chiều hướng bù đắp cho sự thiếu hụt đó, dẫn đến đầu trẻ bị méo theo một hướng nhất định.

Một số trường hợp thường gặp ở dính khớp sọ nguyên phát là tình trạng dính khớp dọc giữa (tật đầu hình thuyền), chiếm 60% trên tổng số các ca mắc bệnh do dính khớp sọ nguyên phát; ngoài ra còn có tật dính khớp trán đính (20%), khiến đầu trẻ bị méo và dẹt sang 2 bên; tật dính khớp metopic (tật đầu hình tam giác) chiếm 10%... Cần chú ý các dị tật này hoàn toàn có thể đi kèm với một số dị tật khác ở vùng hàm mặt, các chi, ở đường hô hấp trên gây ra hội chứng bệnh lý phức tạp và khó điều trị.

Trường hợp dính khớp sọ thứ phát thường gây tật đầu nhỏ ở trẻ.

Biểu hiện đặc trưng của dị tật dính khớp sọ sớm là sự biến dạng của hộp sọ theo nhiều hình thái khác nhau: tật đầu hình thuyền, đầu hình tam giác, đầu bị dẹt, đầu nhỏ... Ngoài ra có thể quan sát được sự phát triển không đồng đều 2 cung mày ở trẻ, thường 1 bên bị dẹt và bên còn lại thấp hơn làm cho mắt bị lồi ra.

Trong một số trường hợp, xương mũi của trẻ được phát hiện bị lệch về một phía hay hai xương trán phát triển quá mức khiến cho xuất hiện 2 ụ trán nhô ra.

Trước hết, dị tật dính khớp sọ sớm ở trẻ nếu không được điều trị sẽ gây mất thẩm mỹ trầm trọng, càng để lâu đến khi trẻ lớn sẽ gây cảm giác tự ti, xáo trộn về tâm lý, khó hòa nhập với xã hội. Ngoài ra, bệnh dính khớp sọ nếu không được chữa trị kịp thời sẽ ảnh hưởng tới sự phát triển của não bộ, gia tăng áp lực trong sọ.

Dị tật dính khớp sọ sớm ở trẻ thường được chẩn đoán thông qua việc chụp cắt lớp vi tính đa lát cắt và tái tạo hộp sọ 3 chiều (CT Multi-slice 3D) hỗ trợ xác định chỗ các khớp sọ bị dính và sự biến dạng hộp sọ. Trong một số trường hợp đặc biệt sẽ phải chụp CT hoặc MRI đánh giá não bộ, hỗ trợ cung cấp thêm thông tin để điều trị ngoại khoa.

Hiện nay, phương pháp điều trị chủ yếu là tiến hành phẫu thuật loại bỏ các đường khớp bị dính, tạo hình lại hộp sọ, loại trừ triệt để sự chèn ép nhằm tạo không gian cho não bộ phát triển.

Một số nghiên cứu cho thấy độ tuổi tốt nhất để trẻ tiến hành phẫu thuật là từ 3-8 tháng tuổi, do lúc này xương sọ của trẻ còn mỏng, dễ uốn nắn và chưa biến dạng nhiều. Phẫu thuật càng sớm càng có lợi, vừa gia tăng khả năng phát triển của xương vừa giúp ích cho sự phát triển của não bộ.

Trong trường hợp tiến hành phẫu thuật sau 12 tháng, việc phẫu thuật sẽ khó khăn hơn và hầu hết phải tạo hình lại toàn bộ hộp sọ và việc này tương đối phức tạp. Có thể coi đây là một cuộc giải phẫu lớn và thường xuyên phải truyền máu khi tiến hành.

Phẫu thuật điều trị tật dính khớp sọ ở trẻ hiện tại đang áp dụng 2 phương pháp: phẫu thuật cổ điển và phẫu thuật nội soi.

Phẫu thuật cổ điển được tiến hành trong khoảng từ 3-7 giờ tùy trường hợp cụ thể, có thể phải truyền máu và nằm viện theo dõi từ 3-7 ngày.

Phẫu thuật nội soi thì ít xâm lấn hơn, tuy nhiên chỉ được áp dụng trong một số trường hợp cụ thể. Ưu điểm của phẫu thuật nội soi là bệnh nhân ít bị mất máu và sưng. Thời gian tiến hành phẫu thuật trung bình mất 1 giờ và hầu hết bệnh nhân có thể xuất hiện ngay ngày hôm sau. Phương pháp này cho kết quả tốt nhất khi trẻ ở độ tuổi từ 3-6 tháng.