Cập nhật hội chứng QT dài bẩm sinh

Đột biến thường xuyên nhất xảy ra ở các gen mã hóa các kênh ion kali và natri trong tim.

Bệnh nhân mắc hội chứng QT dài bẩm sinh có thể không có triệu chứng hoặc xuất hiện đánh trống ngực, ngất hoặc ngừng tim.

Hội chứng QT dài bẩm sinh còn được gọi dưới nhiều tên là: LQTS (Long QT Syndrome); Hội chứng Romano-Ward; Hội chứng Jervell and Lange-Nielsen; Hội chứng Timothy; Andersen-Tawil.

Nghi ngờ chẩn đoán với điện tâm đồ bất thường (ECG) thu được khi nghỉ ngơi cho thấy khoảng QT được điều chỉnh bởi nhịp tim (QTc):

• > 0,46 giây ở nữ
• > 0,45 giây ở nam

Tiền sử bệnh nhân và gia đình nghi ngờ có bệnh.

Khoảng 25% bệnh nhân dương tính với kiểu gen có khoảng QT bình thường và chẩn đoán lâm sàng cần yêu cầu thêm:

Thang điểm Schwartz

Chú thích: ≤ 1 điểm: ít có khả năng; 1,5 - 3 điểm: khả năng trung bình; ≥ 3.5 điểm: khả năng cao mắc hội chứng QT dài

Xét nghiệm di truyền để xác định đột biến

• Hội chứng QT dài 1 - LQTS1: gặp 25-30% liên quan đột biến gen KCNQ1, ECG có sóng T đáy rộng khởi phát sớm.
• Hội chứng QT dài 2 - LQTS2: gặp 35-40% liên quan đột biến gen KCNH2, ECG có sóng T 2 đỉnh và biên độ thấp.
• Hội chứng QT dài 3 - LQTS3: liên quan đột biến gen SCN5A, ECG có ST đẳng điện kéo dài với sóng T xuất hiện muộn.

• Cách tiếp cận chung để điều trị dựa trên rủi ro cho biến cố tim đầu tiên trước 40 tuổi.
• Điều trị là không cần thiết ở những bệnh nhân có nguy cơ rất thấp (như người mang đột biến cao tuổi với khoảng thời gian QT bình thường) nhưng những bệnh nhân này nên tránh dùng thuốc để kéo dài khoảng QT (Khuyến cáo mạnh).
• Bệnh nhân có nguy cơ trung bình hoặc nguy cơ thấp có thể được quản lý y tế và theo dõi theo thời gian đối với các triệu chứng dai dẳng.
• Điều trị cho bệnh nhân có nguy cơ cao (chẳng hạn như bệnh nhân bị ngừng tim hoặc có nhiều đợt loạn nhịp tim gây ngất) bằng cách đặt máy khử rung tim và thuốc chẹn beta để ngăn ngừa các cơn loạn nhịp trong tương lai (Khuyến cáo mạnh mẽ).

Thay đổi lối sống:

• Khuyên tất cả bệnh nhân tránh dùng thuốc kéo dài QT (Khuyến cáo mạnh mẽ).
• Giới thiệu bệnh nhân đến một chuyên gia tim mạch để đánh giá rủi ro khi tham gia các môn thể thao cạnh tranh hoặc khuyên bệnh nhân tránh các yếu tố kích thích đặc trưng kiểu gen gây loạn nhịp tim (Khuyến cáo mạnh mẽ).
• Bệnh nhân mắc hội chứng QT dài 1 (LQTS1) nên tránh bơi lội cường độ cao (Khuyến cáo mạnh mẽ).
• Bệnh nhân mắc hội chứng QT dài 2 (LQTS2) nên tránh tiếp xúc với tiếng ồn lớn (Khuyến cáo mạnh mẽ).

Thuốc chẹn Beta:

• Sử dụng cho tất cả các bệnh nhân được chẩn đoán lâm sàng về hội chứng QT dài (LQTS), bệnh nhân không có triệu chứng với QT điều chỉnh (QTc) ≥ 470 mili giây và bệnh nhân có triệu chứng với ngất hoặc nhịp nhanh thất được ghi nhận / rung thất (Khuyến cáo mạnh).
• Cân nhắc cho bệnh nhân chẩn đoán phân tử có hội chứng QT dài (LQTS) và khoảng QT bình thường và bệnh nhân không có triệu chứng với QTc ≤ 470 mili giây (Khuyến cáo yếu).
• Liều dùng đề xuất bao gồm propranolol 2-3 mg / kg / ngày hoặc nadolol 1-1,5 mg / kg / ngày.
• Thuốc chẹn beta được báo cáo là làm giảm các biến cố tim ở bệnh nhân mắc hội chứng QT dài (LQTS).
• Propranolol và nadolol có thể hiệu quả hơn metoprolol ở bệnh nhân ở phân nhóm hội chứng QT dài 1 và hội chứng QT dài 2.

Thuốc chẹn kênh natri:

• Xem xét sử dụng các thuốc chẹn kênh natri một cách thận trọng. Mặc dù thuốc có thể bình thường hóa khoảng QTc ở bệnh nhân mắc hội chứng QT dài 3 (LQT3), nhưng cũng có thể làm tăng nguy cơ tử vong đột ngột ở những bệnh nhân mắc hội chứng Brugada chồng chéo.
• Xem xét việc bổ sung chất chống tiết kali ở bệnh nhân mắc hội chứng QT dài 2 nếu nồng độ kali huyết thanh không được duy trì bằng chế độ ăn uống hoặc bổ sung kali đường uống.

Máy khử rung tim cấy ghép (ICD):

• Sử dụng ở những bệnh nhân mắc hội chứng QT dài sống sót sau ngừng tim (Khuyến cáo mạnh mẽ).
• Không sử dụng ở những bệnh nhân không có triệu chứng với hội chứng QT dài (LQTS) chưa thử liệu pháp chẹn beta (Khuyến cáo mạnh mẽ).
• Xem xét ở những bệnh nhân mắc hội chứng QT dài bị ngất và / hoặc nhịp nhanh thất trong khi dùng đủ liều thuốc chẹn beta (Khuyến cáo yếu).
• Xem xét điều trị dự phòng đột tử do tim (SCD) ở bệnh nhân mắc hội chứng QT dài với các yếu tố có thể liên quan đến nguy cơ ngừng tim cao hơn như kiểu gen hội chứng QT dài 2 (LQT2) và hội chứng QT dài 3 (LQT3) (Khuyến nghị yếu).

Khử nhiễu giao cảm tim trái (LCSD):

Sử dụng cho bệnh nhân có nguy cơ cao mắc hội chứng QT dài được chẩn đoán ở người:

• Điều trị ICD bị chống chỉ định hoặc từ chối (Khuyến nghị mạnh mẽ), hoặc
• Thuốc chẹn beta không hiệu quả, không dung nạp, không được chấp nhận hoặc chống chỉ định (Khuyến nghị mạnh mẽ)

Xem xét ở những bệnh nhân gặp phải các sự kiện nguy hiểm (như ngất, xoắn đỉnh hoặc ngừng tim) trong khi đang điều trị thuốc chẹn beta hoặc nhiều cú sốc bởi máy ICD trong khi dùng thuốc chẹn beta (Khuyến cáo yếu).

Máy tạo nhịp đôi khi được sử dụng kết hợp với ICD để tạo điều kiện sử dụng thuốc chẹn beta với liều hiệu quả hơn.

Theo dõi sau này:

Theo dõi khoảng thời gian QTc.

Đối với các thành viên gia đình không có triệu chứng:

• Nếu họ có một khoảng QT dài, đặc biệt là những bệnh nhân trẻ tuổi hơn, hãy quản lý với họ giống như một người đã bị ngất.
• Nếu họ có khoảng QT bình thường và không có triệu chứng, nhưng có chẩn đoán di truyền dương tính, nhu cầu điều trị là không chắc chắn, nhưng có thể có lợi cho bệnh nhân có kiểu gen hội chứng QT dài 1 (LQT1) hoặc tiền sử gia đình có các biến cố tim do thụ thể adrenergic gây ra.