Ca lâm sàng: phát hiện dị tật tim bẩm sinh khi khám mắt - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội

Ca bệnh

Bé trai 9 tuổi đi kiểm tra mắt định kỳ tại Khoa Mắt, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Bệnh nhân không có tiền sử bệnh mắt hoặc bệnh toàn thân được phát hiện trước đó. 

Thị lực mắt phải 20/20 (không kính) và 20/200 (+3.00D) kèm tổn thương phản xạ đồng tử hướng tâm ở mắt trái.

Nhãn áp mắt phải 19 mmHg, mắt trái 16 mmHg. Khám bán phần trước hai bên thấy dấu hiệu nhiễm độc vòng phôi thai sau, dính góc và dải mống mắt. Soi đáy mắt thấy gai thị bạc màu, dấu hiệu hai vòng nhẫn.

Trên hình ảnh chụp cắt lớp quang học thấy thiểu sản gai thị, tỉ lệ giữa khoảng cách gai thị hoàng điểm/đường kính gai bằng 4353/1579 µm hay 2.7 ở mắt phải và 4090/1692 hay 2.4 ở mắt trái.

Ngoài ra, lớp sợi thần kinh quanh gai hai mắt mỏng tỏa lan đặc biệt ở bó gai thị-hoàng điểm. Các tổn thương khác gồm thoái hóa võng mạc và mất ánh trung tâm ở hoàng điểm.

Bệnh nhân không hợp tác làm xét nghiệm thị trường Humphrey nên không đánh giá được thương tổn chức năng. Thăm khám ngoài nhãn cầu phát hiện bất thường sọ mặt, góc trong mắt xa nhau, nếp mí quặt ngược, dẹt khối mặt giữa và cầu mũi, không kèm theo bất thường răng hoặc thừa da quanh rốn.

Trên lâm sàng, bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Axenfeld-Rieger (AR) kèm theo thiểu sản gai thị hai bên, được hội chẩn chuyên khoa nhi và phát hiện thông liên nhĩ bẩm sinh kèm tăng áp động mạch phổi nhẹ.

Sau đó, bệnh nhân được chuyển can thiệp tim mạch và theo dõi bởi cả 2 chuyên khoa Mắt và Tim mạch nhi.

Axenfeld-Rieger

• Là một hội chứng hiếm gặp, có thể xuất hiện trên nhiều nhóm chủng tộc khác nhau.
• Dấu hiệu đặc trưng cho hội chứng AR là bất thường bán phần trước, glôcôm và các bất thường sọ mặt.
• Tuy nhiên, bệnh nhân lại có nhãn áp bình thường và thiểu sản đầu thị thần kinh hai bên.
• Dị tật tim bẩm sinh trong hội chứng AR thường là thông liên thất, thông liên nhĩ và bất thường van tim.

Soi đáy mắt

• Giúp phát hiện gai thị nhỏ với tỉ lệ giữa khoảng cách gai thị hoàng điểm/đường kính gai > 3 và dấu hiệu hai vòng nhẫn gợi ý thiểu sản gai thị.
• Trường hợp này có kích thước gai thị bình thường và tỉ lệ giữa khoảng cách gai thị hoàng điểm/đường kính gai tương đối bình thường.
• Tuy nhiên, chụp cắt lớp quang học lại cho thấy dấu hiệu mỏng tỏa lan lớp sợi thần kinh quanh gai.

Thiểu sản gai thị

• Ghi nhận có liên quan đến dị tật khuyết mống mắt bẩm sinh (đột biến gen PAX6), nhưng bệnh nhân này không biểu hiện thiểu sản mống mắt.
• Theo mô tả của y văn, đã từng có những trường hợp xuất hiện cùng lúc các đặc điểm của cả hội chứng AR và dị tật khuyết mống mắt bẩm sinh.
• Thiểu sản gai thị cũng từng được mô tả trong một trường hợp có dị tật vùng bè với mống mắt bám trước kèm theo hẹp khe mi bẩm sinh và nếp mí quặt ngược

Nguồn: Bệnh viện Đại học Y Hà Nội