Bệnh Krabbe là bệnh gì? Triệu chứng, nguyên nhân

Bệnh Krabbe là một rối loạn di truyền không phổ biến và thường gây tử vong cho hệ thần kinh của bệnh nhân. Đây là một bệnh di truyền, nghĩa là nó được truyền lại trong gia đình.

Những người mắc bệnh Krabbe không thể tạo ra đủ một chất gọi là galactosylceramidase, cần thiết để tạo ra lớp bao myelin. Myelin là chất cơ sở mà cơ thể bạn sử dụng để bao quanh và bảo vệ các sợi thần kinh. Nếu không có sự bảo vệ này, các tế bào của não sẽ chết cùng với các dây thần kinh trong não và các bộ phận khác của cơ thể sẽ không thể hoạt động bình thường.

Bệnh Krabbe được phát hiện chủ yếu ở trẻ sơ sinh (khởi phát trước 6 tháng tuổi), nhưng tình trạng này cũng có thể tiến triển sau này trong quãng đời của bệnh nhân. Hiện tại không có cách chữa trị cho bệnh Krabbe và hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh này sẽ chết trước 2 tuổi.

Bệnh Krabbe là một rối loạn di truyền, có nghĩa là một người sẽ mắc bệnh từ cha mẹ của họ. Nguyên nhân gây bệnh Krabbe là tự đột biến gen - một sự thay đổi vĩnh viễn trong chuỗi DNA và tạo nên một gen đột biến nhất định. Đột biến ảnh hưởng đến thông tin mã hóa để tạo nên các tế bào và chức năng sống của cơ thể.

Có thể tìm thấy gen gây bệnh Krabbe trên nhiễm sắc thể 14. Đứa trẻ nhận được một gen bất thường từ cả cha và mẹ và di truyền bệnh. Các gen bất thường dẫn đến sự thiếu hụt một loại enzyme quan trọng mà cơ thể bạn cần gọi là galactosylceramidase (GALC).

Cơ thể cần GALC để tạo và duy trì myelin, một chất bao quanh và giúp bảo vệ dây thần kinh của bạn. Ở những người mắc bệnh Krabbe, hay những người không có GALC, một chất có tên là galactolipids sẽ tích tụ trong não. Galactolipids được lưu trữ bởi các tế bào gọi là tế bào globoid. Vì lý do này, bệnh Krabbe đôi khi còn được gọi là bệnh bạch cầu tế bào globoid.

Có hai loại bệnh Krabbe:

• Bệnh Krabbe khởi phát sớm, xảy ra trong những tháng đầu tiên sau khi sinh, điển hình là trước khi trẻ sơ sinh đến 6 tháng tuổi.
• Bệnh Krabbe khởi phát muộn, xảy ra muộn hơn ở thời còn nhỏ hoặc ở tuổi vị thành niên sớm.

Nhìn chung, bệnh Krabbe rất hiếm gặp. Theo thống kê, căn bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 100.000 người ở Hoa Kỳ. Bệnh xảy ra thường xuyên nhất ở những người có gốc Scandinavi. Một đứa trẻ có một phần tư khả năng phát triển chứng rối loạn nếu cả hai cha mẹ đều có gen bệnh.

Bệnh Krabbe có thể đe dọa tính mạng con người vì khả năng làm tổn thương hệ thần kinh trung ương của bệnh nhân, các biến chứng bao gồm:

• Mù mắt;
• Điếc;
• Mất khả năng dùng đến lực cơ nghiêm trọng;
• Suy sụp tinh thần nghiêm trọng;
• Suy hô hấp và tử vong.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh Krabbe đa phần sẽ chết trước 2 tuổi. Trẻ em mắc bệnh ở tuổi lớn sẽ sống lâu hơn một chút, nhưng thường cũng sẽ tử vong trong khoảng từ 2 đến 7 năm sau khi được chẩn đoán. Triển vọng chữa trị dài hạn cho những người mắc bệnh Krabbe đang được các nhà khoa học nghiên cứu thêm.

Nếu cả hai cha mẹ đều mang khiếm khuyết di truyền gây ra bệnh Krabbe, thì khả năng truyền bệnh cho con của họ là 25%. Nguy cơ mắc bệnh 25% không thể thấp hơn nếu cả bố và mẹ đều mang đột biến gen. Cách duy nhất để tránh rủi ro là quyết định không có con.

Tuy nhiên, cha mẹ có thể tìm hiểu xem họ có mang gen bệnh Krabbe hay không thông qua cách xét nghiệm máu. Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh Krabbe, các xét nghiệm tiền sản có thể được thực hiện để sàng lọc thai nhi về tình trạng này.

Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Krabbe nếu họ đang cân nhắc việc có con.