Bệnh Krabbe: Chẩn đoán và điều trị

Để chẩn đoán bệnh Krabbe, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra thể chất trước tiên để xác định các triệu chứng. Kỹ thuật viên xét nghiệm sẽ lấy một mẫu máu hoặc sinh thiết mô da và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Phòng thí nghiệm có thể kiểm tra hoạt động của enzyme GALC trong mẫu. Nếu mức độ hoạt động của GALC rất thấp, trẻ có thể mắc bệnh Krabbe. Ngoài ra, các xét nghiệm sau đây cũng có thể được thực hiện để làm tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh Krabbe:

• Quét hình ảnh (MRI) của não để tìm kiếm sự bất thường;
• Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh để đo tốc độ các xung điện được gửi qua hệ thống thần kinh;
• Khám mắt để tìm dấu hiệu tổn thương thần kinh thị giác;
• Xét nghiệm di truyền để phát hiện khiếm khuyết di truyền gây ra bệnh Krabbe.

Hiện nay vẫn chưa có cách chữa trị bệnh Krabbe. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị sau đây có thể giúp bệnh nhân giúp giảm bớt các triệu chứng khó chịu:

• Thuốc chống co giật để ngăn chặn cơn động kinh;
• Thuốc giãn cơ (để giúp giảm co thắt cơ bắp);
• Vật lý trị liệu để giúp làm chậm sự suy giảm của cơ bắp.

Các nghiên cứu đã tìm thấy 2 loại phẫu thuật có thể tác động phần nào đến sự tiến triển của bệnh Krabbe, thay vì chỉ điều trị các triệu chứng, đó là: Ghép tủy xương (còn gọi là ghép tế bào gốc tạo máu) và ghép tế bào máu cuống rốn. Trong các phẫu thuật này, người mắc bệnh Krabbe sẽ nhận tế bào từ một người khỏe mạnh. Các tế bào mới có thể tạo ra enzyme GALC mà bệnh nhân không thể tự tạo ra. Cả hai phẫu thuật này đều có những ưu điểm và rủi ro nhất định, do đó cần sự cân nhắc trước khi quyết định áp dụng, cụ thể:

2.1. Ghép tuỷ

Người trưởng thành khỏe mạnh sẽ hiến một phần tế bào gốc tạo máu từ tủy xương cho trẻ mắc bệnh Krabbe. Các kết quả tốt nhất chỉ có ở những bệnh nhân mắc bệnh Krabbe khởi phát muộn đã được điều trị trước khi các triệu chứng nghiêm trọng xuất hiện. Điều này không thực sự hiệu quả ở trẻ sơ sinh mắc bệnh Krabbe khởi phát sớm và khi đã tiến triển các triệu chứng rõ ràng.

2.2. Truyền máu cuống rốn

Bác sĩ sẽ truyền tế bào gốc máu cuống rốn vào bệnh nhân. Các tế bào đó được lấy từ dây rốn của một người hiến tặng không có mối quan hệ họ hàng với bệnh nhân. Tuy nhiên, phẫu thuật này cũng đã được chứng minh là chỉ giúp những bệnh nhân được điều trị trước khi các triệu chứng xuất hiện mà thôi.

Triển vọng chữa trị bệnh Krabbe là rất kém bởi thông thường, trẻ sơ sinh mắc bệnh Krabbe sẽ chết trước 2 tuổi. Trẻ em mắc bệnh sau khoảng này sẽ sống lâu hơn một chút, nhưng thường tử vong trong khoảng từ 2 đến 7 năm sau khi được chẩn đoán.

Nếu cả hai cha mẹ đều mang khiếm khuyết di truyền gây ra bệnh Krabbe, thì khả năng truyền bệnh cho con của họ là 25%. Nguy cơ mắc bệnh 25% không thể thấp hơn nếu cả bố và mẹ đều mang đột biến gen. Cách duy nhất để tránh rủi ro là quyết định không có con. Tuy nhiên, cha mẹ có thể tìm hiểu xem họ có mang gen bệnh Krabbe thông qua cách xét nghiệm máu. Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh Krabbe, các xét nghiệm tiền sản có thể được thực hiện để sàng lọc thai nhi về tình trạng này. Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Krabbe nếu họ đang cân nhắc việc có con.

Bệnh Krabbe là một bệnh khá nguy hiểm và hiện chưa có cách điều trị triệt để. Chính vì vậy, để đảm bảo sức khỏe cho con em của mình, các ông bố bà mẹ cần phải thực hiện đầy đủ các loại xét nghiệm cần thiết để phát hiện những mầm bệnh, những loại đột biến gen để tránh các hệ quả đáng thương tiếc sau này.