Bệnh viêm khớp dạng thấp có di truyền không?

Nguyên nhân gây bệnh viêm khớp dạng thấp

Nguyên nhân chính xác gây bệnh viêm khớp dạng thấp vẫn chưa được xác định rõ. Cũng như các bệnh tự miễn khác, các nhà nghiên cứu cho rằng một số gen nhất định có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh viêm khớp dạng thấp. Mặc dù vậy nhưng viêm khớp dạng thấp không được coi là một bệnh di truyền.

Không thể xác định nguy cơ mắc viêm khớp dạng thấp của một người dựa trên tiền sử gia đình.

Tuy nhiên, mang một số gen nhất định có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Ví dụ, những người mang kiểu gen HLA lớp II có thể có nguy cơ bị viêm khớp dạng thấp cao hơn. Nguy cơ mắc bệnh sẽ càng tăng khi có các yếu tố môi trường. Một số yếu tố có thể kích hoạt phản ứng tự miễn của bệnh viêm khớp dạng thấp gồm có:

• Nhiễm virus hoặc vi khuẩn
• Căng thẳng tinh thần
• Chấn thương thể chất
• Một số loại hormone
• Hút thuốc và hít phải khói thuốc

Đọc tiếp để tìm hiểu thêm về yếu tố di truyền và các yếu tố nguy cơ khác của bệnh viêm khớp dạng thấp.

Viêm khớp dạng thấp là gì?

Viêm khớp dạng thấp là một bệnh tự miễn xảy ra khi hệ miễn dịch của cơ thể nhầm lẫn và tạo ra kháng thể tấn công niêm mạc khớp. Điều này gây ra tình trạng viêm và đau khớp, ngoài ra còn có thể gây tổn thương các bộ phận khác của cơ thể như mắt, phổi, tim và mạch máu.

Viêm khớp dạng thấp là một bệnh mạn tính nhưng các triệu chứng không xảy ra liên tục mà xảy ra theo đợt, gọi là các đợt bùng phát. Giữa các đợt bùng phát là giai đoạn thuyên giảm, trong đó các triệu chứng bệnh giảm đi đáng kể hoặc biến mất hoàn toàn.

Các gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh viêm khớp dạng thấp

Hệ miễn dịch là hệ thống bảo vệ cơ thể khỏi các tác nhân xâm nhập như vi khuẩn và virus. Nhưng đôi khi, hệ miễn dịch lại tấn công nhầm chính các tế bào khỏe mạnh của cơ thể.

Các nhà nghiên cứu đã xác định được một số gen kiểm soát các phản ứng miễn dịch này, trong đó có những gen này làm tăng nguy cơ mắc bệnh viêm khớp dạng thấp. Tuy nhiên, không phải ai bị viêm khớp dạng thấp cũng có những gen này và không phải ai mang những gen này cũng bị viêm khớp dạng thấp.

Những gen này gồm có:

• HLA: Hệ thống gen HLA có vai trò phân biệt giữa protein của cơ thể và protein của sinh vật xâm nhập từ bên ngoài. Người có chỉ thị di truyền HLA có nguy cơ mắc bệnh viêm khớp dạng thấp cao hơn so với những người không có chỉ thị di truyền này. Gen HLA là một trong những yếu tố nguy cơ di truyền quan trọng nhất của bệnh viêm khớp dạng thấp.
• STAT4: Gen này đóng vai trò điều hòa và kích hoạt hệ miễn dịch.
• TRAF1-C5: Gen này góp phần gây ra tình trạng viêm mạn tính.
• PTPN22: Gen này có liên quan đến sự khởi phát bệnh viêm khớp dạng thấp và sự tiến triển của bệnh.

Một số gen được cho là có thể làm tăng nguy cơ viêm khớp dạng thấp còn liên quan đến các bệnh tự miễn khác, chẳng hạn như bệnh tiểu đường type 1 và bệnh đa xơ cứng. Đây có thể là lý do tại sao một số người mắc nhiều bệnh tự miễn cùng lúc.

Tiền sử gia đình bị viêm khớp dạng thấp có làm tăng nguy cơ mắc bệnh không?

Theo Hiệp hội Viêm khớp dạng thấp Quốc gia Hoa Kỳ (the National Rheumatoid Arthritis Society), những người có thân nhân bậc một bị viêm khớp dạng thấp có nguy cơ mắc bệnh này cao gấp 3 lần so với những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh. (1)

Điều này có nghĩa là nếu bạn có cha mẹ, anh chị em ruột hoặc con cái bị viêm khớp dạng thấp thì bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Nguy cơ này không bao gồm các yếu tố môi trường.

Yếu tố di truyền có thể chiếm 53% đến 68% nguyên nhân gây ra bệnh viêm khớp dạng thấp. Các nhà nghiên cứu đã đưa ra tỷ lệ này sau khi theo dõi các cặp song sinh. Các cặp song sinh cùng trứng (identical twins) mang các gen giống nhau.

Theo NRAS, khoảng 15% số cặp song sinh cùng trứng có nguy cơ mắc bệnh viêm khớp dạng thấp. Ở những cặp song sinh khác trứng (fraternal twins) mang các gen khác nhau, tỷ lệ này là 4%. (2, https://nras.org.uk/resource/the-genetics-of-rheumatoid-arthritis/

Giới tính và tuổi tác

Viêm khớp dạng thấp có thể xảy ra ở bất kỳ ai, bất kể giới tính, độ tuổi và chủng tộc. Nhưng ước tính có khoảng 75% số người mắc bệnh viêm khớp dạng thấp là phụ nữ. Phụ nữ có thể có nguy cơ mắc viêm khớp dạng thấp cao gấp 2 đến 3 lần so với nam giới. (3)

Ở phụ nữ, viêm khớp dạng thấp thường được chẩn đoán ở độ tuổi từ 30 đến 60. Theo các nhà nghiên cứu, điều này có thể là do nội tiết tố nữ góp phần gây ra bệnh viêm khớp dạng thấp.

Viêm khớp dạng thấp ở nam giới thường được chẩn đoán muộn hơn (sau 45 tuổi) và nguy cơ tăng theo độ tuổi.

Các yếu tố nguy cơ về môi trường và hành vi

Một số yếu tố môi trường và hành vi cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh viêm khớp dạng thấp và ảnh hưởng đến sự tiến triển của bệnh. Ví dụ, những người hút thuốc thường có các triệu chứng viêm khớp dạng thấp nghiêm trọng hơn so với người không hút thuốc.

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), những phụ nữ đã từng sinh con, nhất là người cho con bú có nguy cơ bị viêm khớp dạng thấp thấp hơn so với những người chưa từng sinh nở.

Các yếu tố môi trường và hành vi có thể góp phần làm tăng nguy cơ mắc bệnh viêm khớp dạng thấp gồm có:

• Tiếp xúc với không khí ô nhiễm
• Hút thuốc lá, điều này có thể kích hoạt bệnh viêm khớp dạng thấp và làm tăng mức độ nghiêm trọng của bệnh
• Hút thuốc thụ động (làm tăng nguy cơ mắc bệnh ít hơn so với hút thuốc chủ động)
• Tiếp xúc với thuốc trừ sâu
• Béo phì
• Làm công việc thường xuyên phải tiếp xúc với dầu khoáng (mineral oil) và/hoặc silica
• Stress về thể chất hoặc tinh thần
• Chế độ ăn nhiều calo và ít chất xơ

Không giống như gen di truyền, giới tính và tuổi tác, hầu hết những yếu tố nguy cơ kể trên đều có thể thay đổi được. Ví dụ, bỏ hút thuốc, giảm cân nếu thừa cân, béo phì và hạn chế stress trong cuộc sống, thực hiện các biện pháp giảm tiếp xúc với hóa chất độc hại có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh viêm khớp dạng thấp.

Vậy bệnh viêm khớp dạng thấp có di truyền không?

Mặc dù viêm khớp dạng thấp không phải một bệnh di truyền nhưng mang một số gen di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc căn bệnh tự miễn này.

Những gen này có liên quan đến hệ miễn dịch, tình trạng viêm mạn tính và đặc biệt là liên quan đến bệnh viêm khớp dạng thấp. Điều quan trọng cần lưu ý là không phải ai mang những gen này cũn bị viêm khớp dạng thấp và không phải ai bị viêm khớp dạng thấp cũng có những gen này.

Bên cạnh yếu tố di truyền, nhiều yếu tố môi trường và hành vi cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh viêm khớp dạng thấp.