Bệnh tim Ebstein: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Nếu không có triệu chứng, người mắc bệnh tim Ebstein thường không cần điều trị mà chỉ cần tái khám thường xuyên để theo dõi tình trạng tim mạch. Tuy nhiên, nếu các triệu chứng của bệnh tim Ebstein gây ảnh hưởng đến cuộc sống hoặc nếu cơ tim bị phì đại hoặc suy yếu thì sẽ phải điều trị bằng các phương pháp như dùng thuốc và phẫu thuật.

Triệu chứng của bệnh tim Ebstein

Bệnh tim Ebstein thể nhẹ thường không gây triệu chứng khi còn nhỏ và các triệu chứng thường chỉ xuất hiện khi đến tuổi trưởng thành. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tim Ebstein gồm có:

• Hụt hơi, đặc biệt là khi gắng sức
• Mệt mỏi
• Tim đập nhanh hoặc thất thường (rối loạn nhịp tim)
• Môi và da tím tái do nồng độ oxy trong máu thấp

Đi khám ngay nếu có các dấu hiệu của suy tim như thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, kiệt sức hoặc khó thở ngay cả trong những hoạt động bình thường hàng ngày, da, môi và móng tay, móng chân tím tái hoặc sưng nề chân.

Nguyên nhân gây bệnh tim Ebstein

Bệnh tim Ebstein là một dạng dị tật tim bẩm sinh, có nghĩa là xảy ra ngay từ khi tim hình thành trong thời kỳ bào thai. Nguyên nhân gây ra bệnh tim Ebstein vẫn chưa được xác định rõ. Để hiểu bệnh tim Ebstein ảnh hưởng đến tim như thế nào thì trước tiên cần nắm được hoạt động bơm máu của tim.

Tim gồm có bốn buồng ngăn, hai buồng trên (tâm nhĩ) có nhiệm vụ nhận máu và hai buồng dưới (tâm thất) có nhiệm vụ bơm máu.

Tim có bốn van với chức năng là giữ cho máu chảy đúng hướng qua tim. Mỗi van tim có hai hoặc ba lá van chắc, mỏng. Vào mỗi nhịp tim, các lá van mở để cho phép máu chảy qua và sau đó đóng lại để ngăn máu chảy ngược.

Máu nghèo oxy trở về từ khắp cơ thể vào tâm nhĩ phải. Sau đó, máu chảy qua van ba lá vào tâm thất phải và tâm thất phải bơm máu đến phổi. Tại đây, máu được cung cấp oxy và sau đó chảy vào tâm nhĩ trái, qua van hai lá và vào tâm thất trái. Tâm thất trái bơm máu đến phần còn lại của cơ thể.

Hoạt động của tim ở người mắc bệnh tim Ebstein

Van ba lá là một trong bốn van tim, nằm giữa tâm nhĩ phải và tâm thất phải.

Ở những người mắc bệnh tim Ebstein, van ba lá hình thành ở vị trí thấp hơn bình thường trong tâm thất phải, khiến cho một phần của tâm thất phải trở thành một phần của tâm nhĩ phải. Điều này làm cho tâm nhĩ phải bị phì đại và không hoạt động bình thường.

Ngoài ra, các lá van của van ba lá có hình dạng bất thường và không thể đóng kín, khiến cho máu chảy ngược từ tâm thất phải vào tâm nhĩ phải. Dạng dị tật tim này được gọi hở van ba lá.

Vị trí của van ba lá và mức độ dị dạng của các lá van ở mỗi một trường hợp mắc bệnh tim Ebstein là khác nhau.

Các bệnh tim khác đi kèm bệnh tim Ebstein

Các vấn đề về tim khác thường đi kèm bệnh tim Ebstein gồm có:

• Lỗ thông bất thường trong tim: Nhiều người bị bệnh tim Ebstein có lỗ thông giữa hai buồng trên của tim (thông liên nhĩ) hoặc còn lỗ bầu dục. Lỗ bầu dục là lỗ thông giữa hai tâm nhĩ, hình thành ở thời kỳ bào thai và tự đóng lại sau khi sinh. Nếu lỗ thông này không đóng lại thì được gọi là còn lỗ bầu dục. Thông liên nhĩ và còn lỗ bầu dục có thể làm giảm nồng độ oxy trong máu, gây ra tình trạng da và môi tím tái.
• Rối loạn nhịp tim: Nhịp tim thất thường hoặc nhịp tim nhanh khiến tim khó hoạt động bình thường, đặc biệt là khi van ba lá bị hở nghiêm trọng. Nhịp tim nhanh nghiêm trọng có thể gây ngất xỉu.
• Hội chứng Wolff-Parkinson-White (WPW): Tình trạng này xảy ra do đường dẫn truyền tín hiệu điện bất thường trong tim gây nhịp tim nhanh.

Các yếu tố nguy cơ

Các dạng dị tật tim bẩm sinh như bệnh tim Ebstein xảy ra trong giai đoạn hình thành tim của thai nhi.

Hầu hết các dạng dị tật tim bẩm sinh đều chưa xác định được nguyên nhân nhưng các yếu tố di truyền và môi trường có thể góp phần khiến cho tim hình thành bất thường. Tiền sử gia đình bị dị tật tim hoặc người mẹ sử dụng một số loại thuốc, chẳng hạn như lithium trong thời gian mang thai có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị bệnh tim Ebstein.

Biến chứng của bệnh tim Ebstein

Bệnh tim Ebstein nhẹ thường không gây ra bất kỳ biến chứng nào.

Tuy nhiên, bệnh tim Ebstein nặng có thể dẫn đến các biến chứng như:

• Suy tim
• Ngừng tim đột ngột
• Đột quỵ

Thực hiện một số biện pháp phòng ngừa trước các hoạt động cần gắng sức hoặc trước khi mang thai có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng.

Nếu không bị rối loạn nhịp tim và cơ tim phì đại thì bệnh nhân có thể hoạt động thể chất bình thường. Tùy thuộc vào các triệu chứng gặp phải mà bệnh nhân nên tránh một số môn thể thao có tính cạnh tranh, chẳng hạn như bóng đá hoặc bóng rổ.

Những người mắc bệnh tim Ebstein nên trao đổi với bác sĩ khi có dự định sinh con. Nhiều phụ nữ bị bệnh tim Ebstein nhẹ vẫn có thể sinh con an toàn. Tuy nhiên, quá trình mang thai, chuyển dạ và sinh nở sẽ gây áp lực lên tim. Đôi khi, các biến chứng nghiêm trọng phát sinh và gây tử vong cho mẹ hoặc thai nhi.

Phụ nữ mắc bệnh tim Ebstein cần được theo dõi sát sao trong suốt thời gian mang thai và sinh nở. Nếu cần thiết, bác sĩ sẽ chỉ định các phương pháp điều trị bổ sung trước khi mang thai để kiểm soát tình trạng bệnh.

Chẩn đoán bệnh tim Ebstein

Trong nhiều trường hợp, bệnh tim Ebstein không có triệu chứng và chỉ được phát hiện ra khi bác sĩ nghe thấy âm thanh bất thường ở tim qua ống nghe khi khám sức khỏe định kỳ.

Những âm thanh bất thường ở tim, chẳng hạn như tiếng thổi ở tim, thường không phải vấn đề đáng lo ngại nhưng vẫn phải thực hiện các phương pháp khám cận lâm sàng để xác định nguyên nhân:

• Siêu âm tim: Sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh chi tiết của tim. Hình ảnh siêu âm tim cho thấy cấu tạo của van ba lá và sự lưu thông máu qua tim. Đôi khi, bác sĩ sử dụng kỹ thuật siêu âm tim qua thực quản, trong đó đầu dò siêu âm được đưa vào miệng xuống thực quản. Vì thực quản nằm gần tim nên kỹ thuật siêu âm tim này cho thấy hình ảnh chi tiết hơn của tim.
• Điện tâm đồ (ECG): Các điện cực được gắn trên ngực, tay và chân của người bệnh để đo thời điểm và độ dài của mỗi nhịp tim. Điện tâm đồ giúp phát hiện các vấn đề về nhịp tim và cấu tạo của tim.
• Holter điện tâm đồ: Máy Holter là một thiết bị đo điện tim di động mà bệnh nhân cần đeo liên tục trong vòng 24 – 48 tiếng để ghi lại hoạt động điện của tim khi thực hiện các hoạt động thường ngày.
• Chụp X-quang lồng ngực: Chụp X-quang lồng ngực cho thấy hình ảnh của tim, phổi và mạch máu, nhờ đó giúp phát hiện cơ tim phì đại.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) tim: MRI tim sử dụng từ trường và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh chi tiết của tim. Phương pháp chẩn đoán hình ảnh này cho phép đánh giá chi tiết van ba lá, kích thước và hoạt động của các buồng tim.
• Đo oxy xung: Cảm biến gắn ở ngón tay hoặc ngón chân đo nồng độ oxy trong máu.
• Nghiệm pháp gắng sức (stress test): Huyết áp, nhịp tim và nhịp thở của bệnh nhân được theo dõi khi vận động, ví dụ như đi bộ trên máy chạy hoặc đạp xe tại chỗ. Nghiệm pháp gắng sức cho biết phản ứng của tim khi hoạt động thể chất, từ đó giúp bác sĩ xác định mức độ hoạt động thể chất an toàn cho bệnh hân.
• Nghiên cứu điện sinh lý tim:Bác sĩ luồn ống thông có gắn điện cực qua các mạch máu đến các vị trí trong tim để kiểm tra tín hiệu điện của tim.

Ngoài ra, các điện cực còn được sử dụng để kích thích tim đập với tốc độ gây ra hoặc làm ngừng rối loạn nhịp tim. Điều này giúp bác sĩ xác định xem có thể điều trị rối loạn nhịp tim bằng thuốc hay không.

• Thông tim: Một ống thông dài, hẹp được đưa vào mạch máu ở bẹn, cánh tay hoặc cổ và được dẫn đến tim dưới hướng dẫn của hình ảnh X-quang. Thuốc cản quang được tiêm qua ống thông để làm cho cấu tạo của tim hiện rõ trên ảnh chụp. Trong quá trình thông tim, bác sĩ có thể đo áp lực và nồng độ oxy trong tim cũng như là phát hiện các vấn đề ở tim và phổi.

Điều trị bệnh tim Ebstein

Việc điều trị bệnh tim Ebstein tùy thuộc vào mức độ dị tật tim và các triệu chứng. Mục đích điều trị là giảm các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng như suy tim và rối loạn nhịp tim.

Theo dõi và tái khám

Nếu không có triệu chứng và không bị rối loạn nhịp tim, bệnh nhân có thể chưa cần điều trị mà chỉ cần theo dõi và tái khám định kỳ.

Khi tái khám, bác sĩ sẽ thực hiện các phương pháp kiểm tra tình trạng tim mạch như điện tâm đồ, siêu âm tim, Holter điện tâm đồ và nghiệm pháp gắng sức.

Điều trị nội khoa (dùng thuốc)

Trong trường hợp bị rối loạn nhịp tim, bệnh nhân sẽ phải dùng thuốc để kiểm soát nhịp tim và duy trì nhịp tim bình thường.

Ngoài ra còn phải dùng các loại thuốc để giảm các triệu chứng suy tim như thuốc lợi tiểu để giảm phù nề.

Nếu bệnh nhân có vấn đề về nhịp tim hoặc thông liên nhĩ, bác sĩ sẽ kê các loại thuốc ngăn ngừa cục máu đông, chẳng hạn như thuốc chống đông máu.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh tim Ebstein có thể phải điều trị bằng oxit nitric dạng hít để cải thiện lưu thông máu đến phổi.

Điều trị ngoại khoa

Bác sĩ sẽ chỉ định phẫu thuật nếu các triệu chứng ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh. Phẫu thuật cũng là giải pháp cần thiết trong những trường hợp cơ tim phì đại hoặc suy tim.

Một số thủ thuật và phẫu thuật để điều trị bệnh tim Ebstein và các dị tật tim đi kèm gồm có:

• Sửa van ba lá: Bác sĩ thu nhỏ lỗ van ba lá và sửa các lá van để các van ba lá hoạt động bình thường. Nếu cần thiết, bác sĩ đặt một dải đai quanh van tim để giữ cho van ở đúng vị trí. Phương pháp này thường được thực hiện khi bệnh nhân có đủ mô van tim để chỉnh sửa.

Ngoài kỹ thuật sửa van ba lá tiêu chuẩn, một kỹ thuật sửa van ba lá mới được sử dụng là tái tạo van ba lá hình nón, trong đó bác sĩ tách các lá van khỏi cơ tim. Sau đó các lá van được xoay và gắn lại, tạo ra lá van có hình nón. Sau một thời gian, bệnh nhân có thể sẽ phải tiếp tục phẫu thuật để sửa lại van tim hoặc thay van tim nhân tạo.

• Thay van ba lá: Nếu van tim bị dị tật nghiêm trọng đến mức không thể sửa được, bác sĩ sẽ cắt bỏ van và thay bằng van tim nhân tạo sinh học hoặc van tim nhân tạo cơ học. Van ba lá thường được thay bằng van nhân tạo sinh học.

Nếu sử dụng van nhân tạo cơ học, bệnh nhân sẽ phải dùng thuốc chống đông máu để ngăn hình thành cục máu đông. Cho dù van bá lá được thay bằng loại van nhân tạo nào thì bệnh nhân cũng nên dùng thuốc kháng sinh trước các thủ thuật nha khoa để ngăn ngừa viêm nội tâm mạc.

• Đóng lỗ thông liên nhĩ: Đối với những trường hợp có lỗ thông giữa hai buồng trên của tim, bác sĩ sẽ tiến hành sửa hoặc thay van tim có vấn đề, đồng thời sửa các dị tật tim khác nếu có.
• Phẫu thuật maze: Đây là giải pháp điều trị cho những trường hợp bị nhịp tim nhanh. Phẫu thuật maze có thể được thực hiện trong quá trình sửa hoặc thay van tim. Trong quy trình phẫu thuật, bác sĩ rạch một vài đường nhỏ ở thành tâm nhĩ để tạo ra mô sẹo hình mê cung (maze). Vì mô sẹo không dẫn truyền điện nên các vết sẹo sẽ làm gián đoạn các tín hiệu điện tim bất thường gây rối loạn nhịp tim. Ngoài phương pháp sử dụng dao, mô sẹo có thể được tạo ra bằng phương pháp áp lạnh hoặc nhiệt từ sóng radiofrequency.
• Triệt đốt bằng sóng radiofrequency qua ống thông: Thủ thuật này giúp điều trị nhịp tim nhanh hoặc thất thường. Trong quá trình triệt đốt qua ống thông, bác sĩ đưa một hoặc nhiều ống thông qua các mạch máu đến tim. Các cảm biến ở đầu ống thông phát ra năng lượng sóng radiofrequency để đốt nóng và làm tổn thương một vùng mô tim nhỏ. Điều này ngăn chặn các tín hiệu điện bất thường gây rối loạn nhịp tim.
• Ghép tim: Những người bị bệnh tim Ebstein nghiêm trọng và suy tim có thể phải phẫu thuật ghép tim.