Bệnh thiếu hụt Enzym Beta - Ketothiolase - Bộ y tế 2015
Bệnh thiếu hụt enzyme beta-ketothiolase hay còn gọi là enzyme Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2 hay Acetyl CoA acetyltranferase 1) là do đột biến gen ACAT1 (T2) nằm trên nhiễm sắc thể 11q22.3-q23. Trên thế giới bệnh được phát hiện lần đầu vào năm 1971 bởi Daum RS và phân lập được gen gây bệnh vào năm 1990 bởi Fukao T.
Thiếu hụt enzyme này gây tổn thương sự giáng hoá và tổng hợp xeton ở trong tế bào gan, cũng như xúc tác quá trình giáng hoá của 2-methylacetoacetyl-CoA thành propionylCoA và acetylCoA trong quá trình chuyển hoá của isoleucine. Dẫn tới tăng bài tiết qua nước tiểu 2-methyl-3-hydroxybutyrate, 2-methylacetoacetate và tiglylglycine (các chất chuyển hoá trung gian của isoleucine).
Đây là bệnh lý hiếm gặp, cho tới nay có khoảng trên 100 ca bệnh được báo cáo trên toàn thế giới. Trong khi đó, Việt Nam đã có 35 ca được chẩn đoán.
1. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG
- Bệnh thường khởi phát sau khi cơ thể có các stress như nhiễm trùng, viêm ruột, tiêu chảy, hoặc ăn quá nhiều protein.
- Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng hay gặp nhất là độ tuổi 5 tháng đến 24 tháng.
- Bệnh được đặc trưng bởi những đợt nhiễm toan xeton và không có triệu chứng lâm sàng giữa các cơn cấp nhiễm toan.
- Biểu hiện lâm sàng của các cơn nhiễm toan xeton cấp là nôn, ỉa chảy, mất nước, thở nhanh, li bì rồi dẫn tới hôn mê. Một số trường hợp có co giật, giật cơ sau hôn mê.
2. BIỂU HIỆN XÉT NGHIỆM
- Khí máu: Toan chuyển hóa tăng khoảng trống anion, pH thường rất thấp dưới 7.
- Xeton niệu.
- Đường máu: Đa dạng, có thể thấp, bình thường hoặc tăng.
- Amoniac máu: có thể gặp tăng nhẹ.
- Lactat máu: đa số bình thường.
- Định lượng acid hữu cơ niệu bằng phương pháp GC-MS: tăng 2-methyl-3-hydroxybutyrate, tiglyglycine, 2-methyl–acetoacetate.
- Phân tích acylcarnitine máu bằng Tandem Mass: tăng C5:C1 và C5-OH.
- Đo hoạt độ enzyme: giảm hoạt độ enzyme T2.
- Phân tích phân tử phát hiện đột biến gen T2.
- MRI sọ não: tăng tín hiệu T2 đối xứng 2 bên bao trong và vùng tay sau.
3. CHẨN ĐOÁN
3.1. Chẩn đoán xác định
- Biểu hiện lâm sàng của các cơn nhiễm toan xeton cấp xen kẽ các thời kỳ không có triệu chứng.
- Tăng 2-methyl-3-hydroxybutyrate, tiglyglycine, 2-methyl–acetoacetate niệu.
- Giảm hoạt độ enzyme T2.
- Đột biến gen T2
3.2. Chẩn đoán phân biệt:
- Nhiễm toan xe ton tiểu đường: đường máu tăng, HbA1C tăng.
- Nhiễm toan ống thận: khoảng trống anion không tăng, không có xeton niệu.
- Bệnh thiếu enzyme SCOT (succinyl-CoA: 3-ketoacid-CoA tranferase): xeton niệu kéo dài ngay cả sau khi không còn triệu chứng lâm sàng và sau ăn, không có tăng 2-methyl-3-hydroxybutyrate, tiglyglycine, 2-methyl–acetoacetate niệu.
- Thiếu hụt tổng hợp Glycogen và Glucose: không có tăng 2-methyl-3-hydroxybutyrate, tiglyglycine, 2-methyl–acetoacetate niệu.
4. ĐIỀU TRỊ
4.1. Điều trị cơn cấp
- Truyền dung dịch Glucose tốc độ cao:10mg/kg/phút.
- Tạm nhịn ăn trong 24 giờ. Sau đó bắt đầu ăn lại khi khí máu và xeton niệu bình thường.
- L-carnitine: 50-100 mg/kg/ngày.
- Bù nước, cân bằng điện giải.
- Bù toan khi PH < 7,1: 1mmol/kg/10 phút.
- Kiểm tra khí máu, điện giải đồ, xeton niệu 3 tiếng/lần trong 24 giờ đầu.
4.2. Điều trị lâu dài
- Chế độ ăn hạn chế protein tùy thuộc từng bệnh nhân.
- L-carnitine: 50mg/kg/ngày.
- Tư vấn để phát hiện các triệu chứng của cơn cấp và nguy cơ xuất hiện cơn cấp.
5. TIÊN LƯỢNG
Bệnh có tiên lượng tốt nếu được phát hiện và điều trị kịp thời.
Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em - Bộ y tế 2015
500 quy trình kỹ thuật gây mê hồi sức
Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em - Bộ y tế 2015
Hướng dẫn quy trình kỹ thuật chuyên ngành Hóa sinh - Bộ y tế 2018
Hướng dẫn quy trình kỹ thuật chuyên ngành Hóa sinh - Bộ y tế 2018
Ngoài vai trò là tiền chất của vitamin A trong chế độ ăn uống, beta caroten còn có chức năng như một chất chống oxy hóa - các hợp chất có khả năng trung hòa các phân tử không ổn định được gọi là các gốc tự do.
Những người mắc bệnh tiểu đường cần nhận biết được các dấu hiệu cảnh báo của hạ đường huyết (lượng đường trong máu thấp) để kịp thời can thiệp. Tuy nhiên, việc sử dụng thuốc chẹn beta có thể sẽ khiến cho người bệnh khó phát hiện các dấu hiệu hơn.
Thuốc chẹn beta giúp làm giảm nhịp tim, nhờ đó làm giảm khối lượng công việc của tim. Nếu bị suy tim, loại thuốc này có thể giúp cải thiện chức năng tim. Thuốc chẹn beta có thể gây ra tác dụng phụ như nhịp tim chậm bất thường và huyết áp thấp.
Nước cam, thực phẩm bổ sung kali và đồ uống chứa caffein có thể ảnh hưởng đến một số loại thuốc chẹn beta. Bác sĩ sẽ tư vấn những thực phẩm an toàn tùy theo loại thuốc và tình trạng sức khỏe của bạn.
Thuốc chẹn beta là nhóm thuốc được dùng để kiểm soát các vấn đề liên quan đến tim và huyết áp. Nhìn chung, nhóm thuốc này an toàn nhưng vẫn có một số tác dụng phụ cần lưu ý.
- 1 trả lời
- 1118 lượt xem
Trễ kinh 8 ngày, em mua que thử, thấy lên 2 vạch, đi xét nghiệm beta là 985. Hai ngày sau, em đi khám thì kết quả là hình ảnh giống túi thai trong lòng tử cung, chưa có yolksac, chưa có phôi, bs hẹn 2 tuần đến siêu âm lại. Nhưng vì mấy hôm nay em thấy sốt ruộ nên đi xét nghiệm beta lại thì cho kết quả là 7286. Em dự định 2 ngày nữa lại đi xét nghiệm lần nữa xem beta có tăng không (vì nghe nói, nếu sau 2 ngày chỉ số beta tăng gấp đôi thì thai mới phát triển, đúng không ạ?). Mong bác sĩ giúp em giải đáp thắc mắc này!
- 1 trả lời
- 3621 lượt xem
Trễ kinh 5 ngày, thử que 2 vạch (có 1 vạch mờ), em đi siêu âm đầu dò thì tử cung trống, niêm mạc dày 17mm. Sau đó, đi xét nghiệm máu beta hcg, kết quả là 78,5 - Kết luận: có thai. Một tuần sau đó, em đi siêu âm thì kết quả là tử cung trống, niêm mạc dày 49mm - Em sợ mình có thai ngoài tử cung mất. Mong bs tư vấn ạ?
- 1 trả lời
- 2493 lượt xem
Bé nhà em sinh mổ mới được 20 ngày tuổi. Bé bị thiếu men G6PD. Hai vợ chồng em không ai bị, vậy sao bé nhà em lại bị thiếu men G6PD vậy bác sĩ? Em có cần cho bé đi xét nghiệm lại cho chuẩn xác không ạ? Ngoài ra, sữa của em không nhiều. Tìm hiểu sản phẩm lợi sữa Mabio thì em thấy có các thành phần là chè vằng, hương nhu, cao tàu bay, ích mẫu, bạch biển súc. Bác sĩ cho em hỏi, khi đang cho con bú thì các thành phần này có gây hại cho sức khỏe của bé không ạ?
- 1 trả lời
- 742 lượt xem
Em đi khám thai ở Bệnh viện về, kết quả khám chung là bình thường. Nhưng các chỉ số hồng cầu của em thì giảm (MCV 73.3 MCH 23.6 MCHC 32.2). Bác sĩ yêu cầu chồng em làm huyết đồ thì cho chỉ số bình thường (MCV 90.1 MCH 30.2 MCHC 33.5). Vậy, con em khi sinh ra có mắc bệnh thiếu máu không ạ?
- 1 trả lời
- 740 lượt xem
Em đang mang thai và làm xét nghiệm huyết đồ có chỉ số như sau: LYM: 17.68 %L RBC: 4.9 M/uL HGB: 103.4 g/l MCV: 72.08 fL MCH: 21.1 pg. Kết quả phết máu ngoại biên: kích thước hồng cầu nhỏ. Bs yêu cầu kiểm tra máu chồng và làm thêm xét nghiệm máu vợ. Kết quả máu chồng bình thường. Chỉ số máu vợ như sau: Chỉ số Ferritin: 61.01 ng/ ml. Kết quả điện di Hb: Hb A: 92.7% Hb A2: 5.5% Hb F: 1.8%. Như vậy, có đúng là em bị bệnh thiếu máu tán huyết không? Và, em có nên uống viên bổ sung sắt không ạ?