Bệnh thiếu hụt Enzym Beta - Ketothiolase - Bộ y tế 2015
Bệnh thiếu hụt enzyme beta-ketothiolase hay còn gọi là enzyme Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2 hay Acetyl CoA acetyltranferase 1) là do đột biến gen ACAT1 (T2) nằm trên nhiễm sắc thể 11q22.3-q23. Trên thế giới bệnh được phát hiện lần đầu vào năm 1971 bởi Daum RS và phân lập được gen gây bệnh vào năm 1990 bởi Fukao T.
Thiếu hụt enzyme này gây tổn thương sự giáng hoá và tổng hợp xeton ở trong tế bào gan, cũng như xúc tác quá trình giáng hoá của 2-methylacetoacetyl-CoA thành propionylCoA và acetylCoA trong quá trình chuyển hoá của isoleucine. Dẫn tới tăng bài tiết qua nước tiểu 2-methyl-3-hydroxybutyrate, 2-methylacetoacetate và tiglylglycine (các chất chuyển hoá trung gian của isoleucine).
Đây là bệnh lý hiếm gặp, cho tới nay có khoảng trên 100 ca bệnh được báo cáo trên toàn thế giới. Trong khi đó, Việt Nam đã có 35 ca được chẩn đoán.
1. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG
- Bệnh thường khởi phát sau khi cơ thể có các stress như nhiễm trùng, viêm ruột, tiêu chảy, hoặc ăn quá nhiều protein.
- Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng hay gặp nhất là độ tuổi 5 tháng đến 24 tháng.
- Bệnh được đặc trưng bởi những đợt nhiễm toan xeton và không có triệu chứng lâm sàng giữa các cơn cấp nhiễm toan.
- Biểu hiện lâm sàng của các cơn nhiễm toan xeton cấp là nôn, ỉa chảy, mất nước, thở nhanh, li bì rồi dẫn tới hôn mê. Một số trường hợp có co giật, giật cơ sau hôn mê.
2. BIỂU HIỆN XÉT NGHIỆM
- Khí máu: Toan chuyển hóa tăng khoảng trống anion, pH thường rất thấp dưới 7.
- Xeton niệu.
- Đường máu: Đa dạng, có thể thấp, bình thường hoặc tăng.
- Amoniac máu: có thể gặp tăng nhẹ.
- Lactat máu: đa số bình thường.
- Định lượng acid hữu cơ niệu bằng phương pháp GC-MS: tăng 2-methyl-3-hydroxybutyrate, tiglyglycine, 2-methyl–acetoacetate.
- Phân tích acylcarnitine máu bằng Tandem Mass: tăng C5:C1 và C5-OH.
- Đo hoạt độ enzyme: giảm hoạt độ enzyme T2.
- Phân tích phân tử phát hiện đột biến gen T2.
- MRI sọ não: tăng tín hiệu T2 đối xứng 2 bên bao trong và vùng tay sau.
3. CHẨN ĐOÁN
3.1. Chẩn đoán xác định
- Biểu hiện lâm sàng của các cơn nhiễm toan xeton cấp xen kẽ các thời kỳ không có triệu chứng.
- Tăng 2-methyl-3-hydroxybutyrate, tiglyglycine, 2-methyl–acetoacetate niệu.
- Giảm hoạt độ enzyme T2.
- Đột biến gen T2
3.2. Chẩn đoán phân biệt:
- Nhiễm toan xe ton tiểu đường: đường máu tăng, HbA1C tăng.
- Nhiễm toan ống thận: khoảng trống anion không tăng, không có xeton niệu.
- Bệnh thiếu enzyme SCOT (succinyl-CoA: 3-ketoacid-CoA tranferase): xeton niệu kéo dài ngay cả sau khi không còn triệu chứng lâm sàng và sau ăn, không có tăng 2-methyl-3-hydroxybutyrate, tiglyglycine, 2-methyl–acetoacetate niệu.
- Thiếu hụt tổng hợp Glycogen và Glucose: không có tăng 2-methyl-3-hydroxybutyrate, tiglyglycine, 2-methyl–acetoacetate niệu.
4. ĐIỀU TRỊ
4.1. Điều trị cơn cấp
- Truyền dung dịch Glucose tốc độ cao:10mg/kg/phút.
- Tạm nhịn ăn trong 24 giờ. Sau đó bắt đầu ăn lại khi khí máu và xeton niệu bình thường.
- L-carnitine: 50-100 mg/kg/ngày.
- Bù nước, cân bằng điện giải.
- Bù toan khi PH < 7,1: 1mmol/kg/10 phút.
- Kiểm tra khí máu, điện giải đồ, xeton niệu 3 tiếng/lần trong 24 giờ đầu.
4.2. Điều trị lâu dài
- Chế độ ăn hạn chế protein tùy thuộc từng bệnh nhân.
- L-carnitine: 50mg/kg/ngày.
- Tư vấn để phát hiện các triệu chứng của cơn cấp và nguy cơ xuất hiện cơn cấp.
5. TIÊN LƯỢNG
Bệnh có tiên lượng tốt nếu được phát hiện và điều trị kịp thời.
Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh về thận, tiết niệu - Bộ y tế 2015
Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh về thận, tiết niệu - Bộ y tế 2015
Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em - Bộ y tế 2015
Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em - Bộ y tế 2015
Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em - Bộ y tế 2015
Mới đây, một nhóm nghiên cứu đã có những phát hiện mới về vitamin D và mối liên hệ với bệnh viêm khớp dạng thấp.
Các dấu hiệu của bệnh scorbut thường bắt đầu xuất hiện sau ít nhất 4 tuần liên tục bị thiếu vitamin C nghiêm trọng. Tuy nhiên cũng có thể phải sau 3 tháng hoặc lâu hơn thì các triệu chứng mới biểu hiện rõ.
Bản thân bệnh tiểu đường cũng như một số loại thuốc điều trị và các biến chứng của bệnh tiểu đường có thể làm tăng nguy cơ thiếu máu. Tại sao lại như vậy và làm thế nào để điều trị thiếu máu khi mắc bệnh tiểu đường?
Chỉ có một số rất ít người – khoảng 2 – 5% dân số bị viêm xương ổ răng sau khi nhổ răng.
Một số bệnh về lợi, nguyên nhân, triệu chứng và tóm tắt điều trị
- 1 trả lời
- 420 lượt xem
Em đi khám thai ở Bệnh viện về, kết quả khám chung là bình thường. Nhưng các chỉ số hồng cầu của em thì giảm (MCV 73.3 MCH 23.6 MCHC 32.2). Bác sĩ yêu cầu chồng em làm huyết đồ thì cho chỉ số bình thường (MCV 90.1 MCH 30.2 MCHC 33.5). Vậy, con em khi sinh ra có mắc bệnh thiếu máu không ạ?
- 1 trả lời
- 431 lượt xem
Em đang mang thai và làm xét nghiệm huyết đồ có chỉ số như sau: LYM: 17.68 %L RBC: 4.9 M/uL HGB: 103.4 g/l MCV: 72.08 fL MCH: 21.1 pg. Kết quả phết máu ngoại biên: kích thước hồng cầu nhỏ. Bs yêu cầu kiểm tra máu chồng và làm thêm xét nghiệm máu vợ. Kết quả máu chồng bình thường. Chỉ số máu vợ như sau: Chỉ số Ferritin: 61.01 ng/ ml. Kết quả điện di Hb: Hb A: 92.7% Hb A2: 5.5% Hb F: 1.8%. Như vậy, có đúng là em bị bệnh thiếu máu tán huyết không? Và, em có nên uống viên bổ sung sắt không ạ?
- 1 trả lời
- 1268 lượt xem
Tôi bị á sừng 10 năm nay, đã từng đi khám rất nhiều nơi. Có nơi thì nói bị viêm da cơ địa. Vậy 2 bệnh đó có giống nhau không? Tôi bị ở bàn chân, các ngón chân, vào mùa đông, da khô, bong tróc từng mảng có khi bắn máu, rất đau, xót, đi lại khó khăn. Tôi từng đi chữa nhiều nơi, cả thuốc bắc thuốc nam mà chưa khỏi được dứt điểm. Bệnh này có khỏi hẳn được không?
- 1 trả lời
- 947 lượt xem
Năm nay cháu 16 tuổi, cháu bị á sừng hơn 7 năm nay rồi. Đi đâu cũng tự ti, xấu hổ. Cháu muốn hỏi bệnh của cháu sau khi lấy chồng, sinh con thì có khỏi được không ạ? (cháu nghe nhiều nói là sẽ thay máu là khỏi bệnh?)
- 1 trả lời
- 1103 lượt xem
Tôi có nghe nói, người nào mắc bệnh mạn tính sẽ ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Tôi đang chuẩn bị lên kế hoạch có em bé nên điều này làm tôi vô cùng lo lắng. Bác sĩ có thể cho tôi biết những bệnh mạn tính nào ảnh hưởng đến khả năng sinh sản không ạ? Cảm ơn bác sĩ!