Bệnh rung nhĩ có di truyền không?

Rung nhĩ xảy ra khi tâm nhĩ (buồng trên của tim) đập không đều, làm gián đoạn lưu lượng máu trong tim.

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), đến năm 2030, có thể có tới 12,1 triệu người mắc rung nhĩ ở quốc gia này. Các yếu tố nguy cơ phổ biến gây rung nhĩ bao gồm tình trạng tăng huyết áp và tuổi cao. Tuy nhiên, một số người bị rung nhĩ là do di truyền.

Rung nhĩ có di truyền không?

Khi bị rung nhĩ do di truyền – nghĩa là do gen di truyền từ thế hệ trước – tình trạng này được gọi là rung nhĩ gia đình (FAF - Familial Atrial Fibrillation).

Các nghiên cứu cho thấy, nguy cơ mắc rung nhĩ sẽ tăng lên nếu có người thân trực hệ (bố mẹ, anh chị em ruột hoặc con cái) cũng mắc bệnh. Ở những người bị rung nhĩ khởi phát sớm (early-onset AFib), nghĩa là mắc rung nhĩ từ khi còn trẻ, nguyên nhân có thể không chỉ do các yếu tố lối sống hay bệnh lý mà còn do đột biến gen di truyền từ gia đình.

Bác sĩ có thể nghi ngờ bạn mắc rung nhĩ gia đình nếu bạn bị rung nhĩ nhưng không có các yếu tố nguy cơ thường gặp. Khoảng 30% số người điều trị rung nhĩ rơi vào nhóm này.

Nguyên nhân gây rung nhĩ di truyền

Hiện nay, hơn 138 biến thể gen đã được xác định có liên quan đến rung nhĩ. Các gen này kiểm soát protein trên màng tế bào, gọi là kênh ion.

Trong tim, các protein này giúp vận chuyển các chất như kali và natri, có vai trò quan trọng trong việc điều hòa tần số tim và nhịp tim. Nếu các gen này bị đột biến, tim có thể đập không đều, dẫn đến rung nhĩ.

Một số gen có thể trực tiếp gây loạn nhịp tim, trong khi một số gen khác lại ảnh hưởng đến cơ chế phản ứng của cơ thể với các tác nhân gây loạn nhịp.

Di truyền

Rung nhĩ gia đình thường di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant inheritance). Nghĩa là chỉ cần một bản sao gen đột biến từ bố hoặc mẹ cũng đủ để gây bệnh.

Ngoài ra, cũng có một số trường hợp rung nhĩ gia đình di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường (autosomal recessive inheritance). Trong trường hợp này, người bệnh nhận hai bản sao gen đột biến (một từ bố, một từ mẹ) mới phát bệnh.

Triệu chứng của rung nhĩ di truyền

Người mắc rung nhĩ gia đình có thể có hoặc không có triệu chứng. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc rung nhĩ, bạn nên chú ý đến các dấu hiệu bất thường của cơ thể.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Nhịp tim không đều
• Cảm giác rung hoặc đập mạnh ở ngực (đánh trống ngực)
• Chóng mặt, choáng váng
• Mệt mỏi nghiêm trọng
• Huyết áp thấp
• Khó thở
• Đau tức ngực

Trong tất cả những triệu chứng của rung nhĩ do di truyền, mệt mỏi là dấu hiệu phổ biến nhất. Một số người sẽ cảm thấy rất mệt mỏi ngay cả khi không vận động nhiều.

Chẩn đoán rung nhĩ di truyền

Ngay cả khi bạn không có triệu chứng, bạn vẫn nên đến gặp bác sĩ nếu có tiền sử gia đình mắc rung nhĩ. Phát hiện sớm có thể giúp ngăn ngừa xảy ra các biến chứng.

Bác sĩ sẽ tiến hành khám lâm sàng và đánh giá tiền sử bệnh cá nhân và gia đình. Bạn cũng có thể được chuyển đến bác sĩ tim mạch nếu cần thiết. Rung nhĩ thường được chẩn đoán bằng điện tâm đồ (EKG) hoặ máy Holter (đeo trong vài ngày để ghi lại nhịp tim)

Các xét nghiệm khác giúp tìm ra nguyên nhân gây rung nhĩ có thể bao gồm:

• Chụp X-quang lồng ngực
• Kiểm tra gắng sức (stress test)
• Xét nghiệm máu
• Siêu âm tim (echocardiogram)
• Chụp cộng hưởng từ tim (MRI)

Điều trị rung nhĩ di truyền

Mục tiêu của việc điều trị rung nhĩ di truyền là để ổn định nhịp tim, ngăn ngừa hình thành cục máu đông và kiểm soát nhịp tim quá nhanh.

Phương pháp điều trị bao gồm:

• Thuốc điều trị rối loạn nhịp tim (thuốc chẹn beta, thuốc chẹn kênh canxi)
• Thuốc chống đông máu (warfarin, rivaroxaban, apixaban) để giảm nguy cơ đột quỵ
• Các thủ thuật như đốt điện tim qua ống thông (catheter ablation) để loại bỏ mô tim bất thường hoặc cấy máy tạo nhịp tim (pacemaker) để kiểm soát nhịp tim
• Thay đổi lối sống để kiểm soát các yếu tố nguy cơ khác gây rung nhĩ.

Biến chứng của rung nhĩ di truyền

Nếu không được điều trị, rung nhĩ có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng. Trong đó, đột quỵ là biến chứng nghiêm trọng nhất. Người mắc rung nhĩ có nguy cơ đột quỵ cao gấp 5 lần so với người không mắc bệnh.

Ngoài ra, những người mắc rung nhĩ kèm theo các tình trạng khác cũng có thể có nguy cơ suy tim.

Các yếu tố nguy cơ gây rung nhĩ di truyền

Yếu tố nguy cơ chính gây rung nhĩ gia đình là có tiền sử gia đình mắc rung nhĩ. Nguy cơ mắc bệnh có thể tăng lên theo tuổi tác, giới tính và cân nặng.

Các yếu tố nguy cơ khác gây rung nhĩ bao gồm:

• Tăng huyết áp
• Chỉ số BMI cao (thừa cân, béo phì)
• Tuổi từ 65 trở lên
• Người gốc châu Âu
• Bệnh tiểu đường
• Bệnh động mạch vành
• Hút thuốc, sử dụng chất kích thích
• Bệnh thận mạn tính

Tiên lượng của rung nhĩ di truyền

Rung nhĩ gia đình không thể chữa khỏi hoàn toàn và là một bệnh kéo dài suốt đời. Tuy nhiên, điều trị đúng cách có thể giúp kiểm soát triệu chứng, giảm nguy cơ xảy ra biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống

Cần theo dõi sức khỏe định kỳ để kiểm soát nhịp tim và tần số tim. Tiên lượng của bệnh rung nhĩ sẽ phụ thuộc vào loại bệnh mà bạn mắc phải và mức độ tuân thủ liệu trình điều trị.

Câu hỏi thường gặp

Nếu người thân mắc rung nhĩ, bạn có chắc chắn sẽ bị bệnh không?

Không phải cứ có người thân bị rung nhĩ là bạn cũng sẽ mắc bệnh tương tự. 7 trên 10 trường hợp bị rung nhĩ là do lối sống, tuổi tác và các yếu tố khác, chứ không chỉ do di truyền.

Người bị rung nhĩ có thể tập thể dục không?

Có. Bạn có thể thực hiện hầu hết các bài tập thể thao nếu không gặp triệu chứng. Tuy nhiên, cường độ tập luyện sẽ có giới hạn cụ thể phụ thuộc vào tình trạng sức khỏe của bạn.

Có thể phòng ngừa rung nhĩ gia đình không?

Không thể phòng ngừa hoàn toàn rung nhĩ gia đình vì đây là bệnh do đột biến gen. Tuy nhiên, kiểm soát các yếu tố nguy cơ khác có thể giúp giảm nguy cơ xảy ra biến chứng.

Kết luận

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc rung nhĩ, hãy hẹn gặp bác sĩ để kiểm tra sớm.

Có nhiều yếu tố nguy cơ gây rung nhĩ, trong đó, gen di truyền có tác động đáng kể. Phát hiện sớm giúp bệnh nhân được điều trị kịp thời, ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng như suy tim và đột quỵ.