U máu ở trẻ em - Bộ y tế 2015

I. ĐỊNH NGHĨA 

U máu trẻ em là u mạch máu do tăng sinh các tế bào nội mô mạch máu, thường xuất hiện trong những tuần đầu sau khi sinh, phát triển nhanh chóng trong những tháng đầu, sau đó dừng phát triển và thoái triển.

II. NGUYÊN NHÂN

•  Do virus: nhiễm virus có thể làm tổn thương các tế bào nội mô, kích thích phát triển khối u.
•  Do nội tiết: người ta thấy nồng độ cao bất thường của estradiol-17 trong huyết thanh cũng như cho rằng estrogen kích thích phát triển khối u
•  Do mất điều hòa giữa yếu tố sinh mạch và ổn định mạch vì vậy tăng sinh các tế bào nội mô
•  Do u xuất phát từ các tế bào của nhau thai, các nguyên bào mạch có thể biệt hóa bất thường thành kiểu cấu trúc vi mạch nhau thai bên trong tổ chức của u máu.

III. CHẨN ĐOÁN

1. Chẩn đoán xác định

Dựa vào lâm sàng và tiến triển u. Trong một số trường hợp dựa vào chẩn đoán hình ảnh và mô bệnh học.

1.1. Lâm sàng

a. Tính chất u

•  U ở lớp nông: Xuất hiện ban đầu như một nốt nhỏ, mảng đỏ, lúc đầu nhẵn, về sau gồ lên có mầu sáng hơn giống như quả dâu tây.
•  U ở lớp sâu dưới da: U gồ lên, không có mạch đập, ấn không xẹp, sờ chắc, ở dưới một lớp da bình thường. Da trên u có mầu xanh nhạt hoặc tím. Có thể thấy các tĩnh mạch, mao mạch giãn trên bề mặt u.
•  Thể hỗn hợp: Biểu hiện là mảng da đỏ xuất hiện đầu tiên. Sau đó thành phần u dưới da phát triển nhô lên và vượt quá ranh giới vùng da đỏ, giống quả trứng trần. U thường đơn lẻ, đôi khi có 2 đến 3 u. Trong một số trường hợp hiếm gặp có thể gặp hàng chục đến hàng trăm u dạng phát ban, có thể phối hợp với u máu ở các tạng như ở gan.

b. Vị trí u: Hay gặp ở vùng đầu cổ. Ít gặp hơn ở vùng thân và các chi.

c. Kích thước u: Đa dạng, thường dưới 3 cm. Có khi u chỉ nhỏ như đầu kim hoặc u rất to.

d. Trong một số trường hợp có thể phối hợp với các dị dạng khác.

e. Tiến triển

•  U xuất hiện: trong những tuần đầu sau khi sinh.
•  Giai đoạn tăng sinh: U phát triển nhanh trong những tháng tiếp theo. Nếu điều trị nội khoa hoặc laser thì u thoái triển nhanh hơn.
•  Giai đoạn ổn định: u ngừng phát triển.
•  Giai đoạn thoái triển: hầu hết các trường hợp u máu trẻ em thoái triển sau giai đoạn ngừng phát triển, thường để lại sẹo. Trong một số trường hợp không để lại dấu vết.

1.2. Cận lâm sàng

•  Chẩn đoán hình ảnh: Siêu âm, CT, MRI chỉ sử dụng trong các trường hợp khó phát hiện bằng lâm sàng.
•  Mô bệnh học: khối mao mạch rắn chắc, được lót bởi các tế bào nội mô, với tốc độ gián phân cao khi u ở thời kỳ tăng sinh. Ở giai đoạn thoái lui thì giảm gián phân và tăng tỷ lệ tế bào nội mô chết và tổ chức mạch máu được thay thế bằng tổ chức xơ, mỡ.

IV. ĐIỀU TRỊ

1. Nguyên tắc

Lựa chọn phương pháp điều trị u máu phụ thuộc vào các yếu tố: vị trí u máu, giai đoạn phát triển, các biến chứng có thể xảy ra của u máu nếu không điều trị, yếu tố thẩm mỹ, cân nhắc giữa nguy cơ và lợi ích của mỗi phương pháp.

2. Điều trị cụ thể

Có 3 lựa chọn để xử lý u máu trẻ em tùy từng trường hợp cụ thể:

a. Theo dõi không can thiệp

Đa số các trường hợp u tự thoái lui mà không cần điều trị gì.

b. Điều trị nội khoa: Có thể sử dụng liệu pháp Corticoid hoặc Propanolon.

- Liệu pháp Corticoid: Chọn một trong hai cách dùng dưới đây:

•  Đường uống: Prednisolon 1-2 mg/kg cân nặng, kéo dài 1 tháng (trong thời kỳ tăng sinh), giảm liều dần. Cần phối hợp với bác sỹ nhi khoa để theo dõi tác dụng phụ của thuốc.
•  Đường tiêm: Triamcinolon 1-2 mg/kg cân nặng, tiêm thẳng vào u, 1 lần/2 tháng.

- Propranolon: liều dùng 2-3mg/kg/ngày. Hiện nay còn đang ở giai đoạn nghiên cứu.

c. Phẫu thuật

- Chỉ định

•  U có nguy cơ trở ngại các chức năng
•  U có biến chứng.
•  Điều trị di chứng u máu thoái lui.

V. TIÊN LƯỢNG VÀ BIẾN CHỨNG

1. Tiên lượng

•  Đa phần các trường hợp u máu ở trẻ em tiến triển tốt.
•  Trong một số trường hợp u máu ở sâu, gây rối loạn chức năng hoặc biến chứng thì việc điều trị khá phức tạp.

2. Biến chứng

•  Nhiễm trùng.
•  Chảy máu.
•  Gây rối loạn chức năng.

VI. PHÒNG BỆNH

Khám kiểm tra trẻ em trong những tuần đầu sau khi sinh phát hiện u máu để có kế hoạch theo dõi và điều trị kịp thời.