Lạc nội mạc tử cung có di truyền không?

Nội dung chính của bài viết

• Hiện nay khoa học vẫn chưa tìm ra được nguyên nhân chính xác gây lạc nội mạc tử cung nhưng có thể là do sự kết hợp của gen di truyền và các yếu tố môi trường.
• Việc có tiền sử gia đình mắc bệnh sẽ làm tăng nguy cơ, do đó nên chủ động đi khám định kỳ để phát hiện sớm vấn đề.
• Việc điều trị sớm cũng sẽ giúp tăng khả năng mang thai nếu có ý định sinh con trong tương lai.

Lạc nội mạc tử cung là gì và có di truyền không?

Lạc nội mạc tử cung là tình trạng mà mô niêm mạc tử cung (nội mạc tử cung) phát triển bất thường ở bên ngoài tử cung, ví dụ như ở buồng trứng, ống dẫn trứng hay bề mặt khung chậu.

Hàng tháng vào chu kỳ kinh nguyệt, mô niêm mạc tử cung phản ứng với sự thay đổi nội tiết tố và dày lên rồi bong ra, tạo thành hiện tượng hành kinh khi trứng không được thụ tinh. Điều này cũng diễn ra với những mô niêm mạc ở bên ngoài tử cung nhưng chúng không thể thoát ra ngoài giống như mô bên trong tử cung mà chảy ngược vào trong và tích tụ lại. Điều này sẽ gây ra nhiều triệu chứng, ví dụ như đau vùng chậu. Mô niêm mạc tử cung chịu sự tác động của estrogen nên các triệu chứng lạc nội mạc tử cung sẽ giảm dần khi nồng độ estrogen giảm, ví dụ như trong thời gian mang thai và sau mãn kinh.

Một số phụ nữ bị lạc nội mạc tử cung gần như không gặp phải bất kỳ triệu chứng nào đáng kể trong khi nhiều người lại phải chịu những cơn đau đớn dữ dội ở vùng chậu.

Các triệu chứng khác của lạc nội mạc tử cung còn có:

• Đau bụng dữ dội khi đến kỳ kinh nguyệt
• Kinh nguyệt ra nhiều
• Ra máu giữa chu kỳ kinh nguyệt
• Đau khi quan hệ tình dục, khi đi tiểu hoặc đại tiện, đặc biệt là vào kỳ kinh
• Dễ buồn bã, lo âu
• Người mệt mỏi
• Buồn nôn
• Táo bón, tiêu chảy
• Vô sinh

Theo thống kê không chính thức, cứ 10 phụ nữ trong độ tuổi sinh sản thì có 1 người bị lạc nội mạc tử cung. Có tiền sử gia đình bị lạc nội mạc tử cung là một trong những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh phụ khoa này, mặc dù các nghiên cứu vẫn chưa tìm ra được mối liên hệ cụ thể. Lạc nội mạc tử cung chủ yếu di truyền qua các thế hệ trong gia đình ruột thịt (gồm có bố mẹ và anh chị em ruột) nhưng đôi khi, việc có chị em họ bị lạc nội mạc tử cung cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân chính xác gây lạc nội mạc tử cung hiện vẫn chưa được xác định rõ nhưng di truyền được cho là một yếu tố góp phần gây ra bệnh lý này. Các yếu tố về môi trường cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Lạc nội mạc tử cung thường di truyền trong cùng một gia đình, ví dụ như bà, mẹ và con gái. Nhưng những phụ nữ có chị em họ mắc bệnh này cũng có nguy cơ cao hơn.

Các nghiên cứu hiện vẫn đang được tiến hành nhằm xác minh các giả thuyết về nguyên nhân và các yếu tố làm tăng nguy cơ lạc nội mạc tử cung. Một số nguyên nhân có thể gây ra lạc nội mạc tử cung gồm có:

• Biến chứng do sẹo sau phẫu thuật: Trong một số ca phẫu thuật, chẳng hạn như sinh mổ hay cắt tử cung, các tế bào niêm mạc tử cung có thể bám vào vết mổ.
  Tìm hiểu thêm về các triệu chứng lạc nội mạc tử cung sau sinh mổ
• Kinh nguyệt trào ngược: Hiện tượng máu kinh nguyệt chảy ngược qua ống dẫn trứng vào vùng chậu thay vì chảy ra ngoài qua âm đạo có thể khiến các tế bào niêm mạc tử cung bám vào những vị trí khác trong hệ sinh dục.
• Vấn đề với hệ miễn dịch: Cơ thể không thể nhận ra và loại bỏ các tế bào niêm mạc “đi lạc” ở bên ngoài tử cung.
• Biến đổi tế bào: Lạc nội mạc tử cung có thể xảy ra ở bất cứ nơi nào trong cơ thể. Nguyên nhân gây ra điều này có thể là do những thay đổi ở các tế bào bên ngoài tử cung, khiến chúng trở thành tế bào niêm mạc tử cung.
• Sự di chuyển tế bào: Các tế bào niêm mạc tử cung có thể đi theo dòng máu hoặc hệ bạch huyết và đến các bộ phận khác của cơ thể.

Yếu tố di truyền

Lạc nội mạc tử cung được cho là có khuynh hướng di truyền, điều này khiến cho một số phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn những người khác. Nhiều nghiên cứu đã được tiến hành nhằm tìm hiểu về yếu tố di truyền của lạc nội mạc tử cung.

Một nghiên cứu khá lâu trước đây đã phân tích tỷ lệ mắc lạc nội mạc tử cung ở 144 phụ nữ và sử dụng phương pháp nội soi ổ bụng làm công cụ chẩn đoán. Kết quả phát hiện thấy tỷ lệ mắc bệnh cao hơn bình thường ở những phụ nữ có người thân đời thứ nhất, đời thứ hai và đời thứ ba bị lạc nội mạc tử cung, gồm có bà, mẹ, chị em ruột, cô/dì/bác gái ruột và chị em họ.

Một nghiên cứu quy mô lớn được thực hiện trên toàn bộ dân số Iceland, sử dụng cơ sở dữ liệu phả hệ từ 11 thế kỷ trước đã phát hiện ra rằng việc có một người thân trong gia đình ruột thịt hay họ hàng bị lạc nội mạc tử cung đều có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Nghiên cứu đã đánh giá các chị em ruột và cả chị em họ của những phụ nữ được chẩn đoán lạc nội mạc tử cung từ năm 1981 đến năm 1993. Kết quả cho thấy những phụ nữ có chị em ruột bị lạc nội mạc tử cung có nguy cơ mắc bệnh cao hơn 5.2% so với những những người không có. Trong khi đó, những phụ nữ có chị em họ (chị, em con chú, con bác, con cô, con cậu, con dì) bị lạc nội mạc tử cung có nguy cơ mắc bệnh cao hơn 1.56% so với những người không có tiền sử gia đình bị bệnh.

Một bản phân tích kết quả của nhiều nghiên cứu đã kết luận rằng lạc nội mạc tử cung có di truyền trong gia đình. Các nhà nghiên cứu suy đoán rằng một số gen cũng như là các yếu tố môi trường góp phần gây ra vấn đề này.

Phương pháp điều trị lạc nội mạc tử cung

Bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp điều trị dựa trên mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và kế hoạch có con trong tương lai. Phụ nữ bị lạc nội mạc tử cung vẫn có thể mang thai bình thường nhưng khả năng thụ thai sẽ thấp hơn so với những người khỏe mạnh.

Bệnh nhân lạc nội mạc tử cung sẽ cần dùng thuốc điều trị các triệu chứng, chẳng hạn như các cơn đau. Các liệu pháp homrone, chẳng hạn như thuốc tránh thai, có thể giúp làm giảm triệu chứng bệnh bằng cách giảm nồng độ estrogen hoặc bằng cách tạm dừng chu kỳ kinh nguyệt.

Một số trường hợp sẽ cần phải làm thủ thuật loại bỏ mô niêm mạc tử cung ở những vị trí khác trong cơ thể nhưng những mô này thường phát triển trở lại sau một thời gian. Thủ thuật này có thể được thực hiện bằng phương pháp nội soi ổ bụng xâm lấn tối thiểu hoặc phương pháp mổ mở truyền thống qua một đường rạch dài. Phương pháp mổ mở là lựa chọn phù hợp hơn nếu mô niêm mạc tử cung lan rộng hoặc ăn sâu vào các cơ quan.

Trong những trường hợp nghiêm trọng, bác sĩ sẽ chỉ định cắt tử cung toàn phần. Trong quá trình phẫu thuật, tử cung, cổ tử cung và cả hai buồng trứng đều được cắt bỏ. Sau phẫu thuật, phụ nữ sẽ không còn có kinh nguyệt và không còn khả năng mang thai. Nếu vẫn còn có ý định sinh con thì hãy hỏi bác sĩ về biện pháp đông lạnh trứng và các giải pháp bảo tồn khả năng sinh sản khác trước khi làm phẫu thuật cắt tử cung.

Thụ tinh trong ống nghiệm là một phương pháp hỗ trợ sinh sản và mặc dù không loại bỏ được mô lạc nội mạc tử cung nhưng có thể tăng khả năng mang thai cho những phụ nữ bị vô sinh do lạc nội mạc tử cung.

Biện pháp phòng ngừa

Lạc nội mạc tử cung là một bệnh phụ khoa có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong độ tuổi sinh sản. Nếu có thành viên trong gia đình bị lạc nội mạc tử cung thì nguy cơ mắc bệnh sẽ cao hơn người bình thường và không có cách nào ngăn chặn được. Tuy nhiên, những phụ nữ có người thân bị bệnh phụ khoa này cần đến bệnh viện kiểm tra định kỳ và đi khám ngay khi gặp bất kỳ biểu hiện bất thường nào, chẳng hạn như đau đớn dữ dội khi đến kỳ kinh nguyệt, cho dù có tiền sử gia đình mắc bệnh hay không. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ giúp làm giảm các triệu chứng và ngăn cản sự phát triển của bệnh, điều này sẽ làm giảm nguy cơ vô sinh cũng như là những biến chứng khác.

Ngoài ra, cần tránh tất cả những yếu tố làm tăng nguy cơ khác. Ví dụ, chỉ số khối cơ thể (BMI) thấp hoặc thiếu cân có thể làm tăng khả năng bị lạc nội mạc tử cung. Uống rượu nhiều và hút thuốc lá cũng gây ra tác động tương tự. Vì vậy nên nếu đã có tiền sử gia đình bị bệnh thì cần tránh để xảy ra những điều này.

Theo một nghiên cứu, chế độ ăn uống lành mạnh gồm có nhiều loại thực phẩm chứa chất béo có lợi và ít chất béo chuyển hóa có thể giúp làm giảm nguy cơ bị lạc nội mạc tử cung.