Ý nghĩa chỉ số xét nghiệm ACTH đánh giá hội chứng Cushing và bệnh Addison

1.1. Định nghĩa hormone ACTH

Hormone vỏ thượng thận ACTH là một chuỗi polipeptide gồm nhiều acid amin, được tiết ra từ thùy trước tuyến yên dưới tác động của hormone CRH. ACTH có vai trò kích thích vùng thượng thận sản sinh glucocorticoid, đồng thời ức chế tuyến yên giảm tiết ACTH khi nồng độ hormone cortisol trong máu tăng đến giá trị nhất định. Hormone ACTH được tiết ra nhiều nhất từ 6h - 8h sáng và ít nhất vào khoảng 18h - 23h đêm.

1.2. Chỉ định xét nghiệm ACTH

Xét nghiệm ACTH giúp đánh giá hội chứng Cushing có nguồn gốc ở vùng dưới đồi, thượng thận hay lạc chỗ, đồng thời theo dõi hiệu quả của quá trình điều trị bệnh để có hướng thay đổi phù hợp. Ngoài ra, xét nghiệm ACTH còn dùng để khẳng định suy thượng thận có nguồn gốc cao hay thấp, cũng như thăm dò chẩn đoán toàn bộ hệ thống enzym thượng thận.

Đối tượng nên làm xét nghiệm ACTH là người bị rối loạn hormone cortisol, biểu hiện bởi những triệu chứng sau:

• Tăng cortisol: Béo mặt và phân thân; da nhiều mụn, bong tróc, sần sùi; tóc, lông phát triển rậm rạp; tăng huyết áp; thay đổi nồng độ glucose trong máu và chỉ số natri, kali...
• Thiếu hụt cortisol (trái ngược với biểu hiện tăng cortisol): Cơ thể mệt mỏi, kém tập trung; rụng lông tóc; da sạm, nứt nẻ; chán ăn; giảm huyết áp...

1.3. Quy trình xét nghiệm ACTH

Xét nghiệm ACTH được tiến hành trên mẫu huyết tương. Bệnh phẩm thường được lấy vào buổi sáng, có thể lấy thêm một mẫu máu thứ hai vào buổi tối nếu lâm sàng gợi ý tình trạng tăng tiết ACTH. Sau đó mẫu máu được bảo quản trong ống plastic tráng chất chống đông heparin hay EDTA và chuyển tới phòng xét nghiệm càng nhanh càng tốt.

Việc tiến hành xét nghiệm ACTH cũng khá đơn giản, có thể được chỉ định đơn lẻ hoặc kết hợp với khám lâm sàng và một số xét nghiệm khác (thường là định lượng nồng độ hormone cortisol). Bệnh nhân nên ăn một chế độ ít carbohydrate trong vòng 48h trước khi lấy máu xét nghiệm, nhịn ăn và hạn chế hoạt động thể lực trước 10h - 12h.

Ở người khỏe mạnh, chỉ số ACTH trong máu ổn định dao động từ 6.0 - 76.0 pg/ml hoặc từ 1.3 - 16.7 pmol/L. Chỉ số ACTH trong máu thay đổi tăng hoặc giảm đột biến có thể là dấu hiệu cảnh báo cơ thể đang gặp phải một số bệnh lý. Do đó, ý nghĩa chỉ số xét nghiệm ACTH là giúp phát hiện và chẩn đoán các bệnh lý về tuyến yên và vùng thượng thận, chẳng hạn như u vùng thượng thận hoặc suy tuyến yên. Tuy nhiên trường hợp thường gặp nhất là xét nghiệm ACTH giúp đánh giá hội chứng Cushing và bệnh Addison.

2.1. Hội chứng Cushing

Hội chứng Cushing là một bệnh lý nội tiết, xuất hiện khi chức năng vỏ tuyến thượng thận bị rối loạn gây tăng mạn tính hormone glucocorticoid đến mức không kìm hãm được. Bệnh lý nội tiết này khá thường gặp trong lâm sàng, chủ yếu ở nữ giới từ 25 - 40 tuổi. Ở trẻ em, hội chứng Cushing còn gọi là bệnh rối loạn sinh dục thượng thận.

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Cushing là béo ở trung tâm (béo thân), mặt tròn đỏ, có u mỡ sau gáy. Nữ giới mắc bệnh sẽ rậm lông mi, tóc mai, râu, ria mép,... Trong khi đó, hội chứng giả Cushing do sử dụng corticoid tổng hợp có các biểu hiện lâm sàng tương tự với u thượng thận vỏ, chẳng hạn như yếu cơ, teo cơ, nhanh mệt, loãng xương, xuất hiện các vết rạn da màu tím và dễ bầm tím...

Để chữa Cushing hiệu quả cần xác định được nguyên nhân gây bệnh, từ đó bác sĩ sẽ chỉ định phẫu thuật nội soi lấy u hoặc điều trị nội khoa, tránh diễn tiến nguy hiểm đối với tính mạng người bệnh.

2.2. Bệnh Addison

Bệnh Addison còn được biết với tên Suy tuyến thượng thận nguyên phát hoặc Suy thượng thận. Đây là một dạng rối loạn do tuyến thượng thận hoạt động không hiệu quả, dẫn đến sản xuất không đủ lượng hormone cần thiết. Triệu chứng của suy thượng thận thường là cảm thấy yếu ớt, mệt mỏi hoặc khó chịu ở dạ dày, cũng như sụt cân, biếng ăn, huyết áp thấp, trầm cảm, và có sự biến đổi ở tóc và da....

Hai tuyến thượng thận nhỏ nằm trên đỉnh thận, có nhiệm vụ sản sinh hormone cortisol và aldosterone. Tuyến thượng thận của người mắc bệnh Addison sẽ tiết ra rất ít cortisol và aldosterone. Nếu không có 2 hormone này, cơ thể sẽ đào thải muối và nước ra bên ngoài qua nước tiểu khiến huyết áp giảm xuống rất thấp. Đồng thời, lượng kali cũng sẽ tăng nhanh đến mức nguy hiểm. Hiện nay y học vẫn chưa tìm ra phương pháp hiệu quả để phòng ngừa bệnh Addison.

3.1. Chỉ số ACTH trong máu bình thường

Một người khỏe mạnh bình thường sẽ có chỉ số ACTH trong máu dao động ở mức độ an toàn từ 6.0 - 76.0 pg/ml. Lúc này cơ thể không bị ảnh hưởng bởi những bệnh lý nhất định.

3.2. Chỉ số ACTH trong máu tăng

Một số nguyên nhân thường gặp khiến nồng độ ACTH trong máu tăng là:

• Do stress;
• Bệnh Addison;
• Suy thượng thận tiên phát;
• Tiết ACTH lạc chỗ;
• U biểu mô tuyến yên;
• Bệnh Cushing do u tuyến yên tăng tiết ACTH.

3.3. Chỉ số ACTH trong máu giảm

Những nguyên nhân phổ biến làm giảm nồng độ ACTH trong máu bao gồm:

• Hội chứng Cushing;
• Suy tuyến yên;
• Cường chức năng vỏ thượng thận tiên phát do khối u lành tính hoặc ác tính;
• Giảm chức năng thượng thận thứ phát.

Lưu ý, kết quả xét nghiệm nồng độ ACTH có thể bị thay đổi do một số yếu tố như:

• Tình trạng gắng sức;
• Giấc ngủ;
• Bị stress;
• Chất đồng vị phóng xạ;
• Một số loại thuốc làm giảm nồng độ ACTH.

Tóm lại, xét nghiệm ACTH giúp đánh giá bệnh Addison, hội chứng Cushing và một số tình trạng bệnh lý tuyến yên khác. Việc sớm phát hiện, xác định và điều trị kịp thời hiện tượng rối loạn các hormone sẽ hạn chế nguy cơ bệnh diễn tiến nghiêm trọng. Đây cũng chính là ý nghĩa chỉ số xét nghiệm ACTH trong máu.