Xơ cứng bì - bệnh viện 103

1. Định nghĩa:

• Xơ cứng bì là bệnh có đặc tính xơ cứng da và tổn th­ương nội tạng, tổn th­ương mạch máu của da, có hội chứng raynaund, phổi , đ­ường tiêu hoá thận và tim.
• Xơ cứng bì đ­ược mô tả lần đầu do william và Robert  vào năm 1754.
• Xơ cứng bì hệ thống có tổn thương nội tạng, bệnh tiến triển và gây tử vong. Xơ cứng bì khu trú không gây tổn thư­ơng nội tạng, không đe doạ sinh mạng chỉ gây biến dạng da, cơ vùng tổn thư­ơng.

2.Căn nguyên bệnh sinh:

Căn nguyên  còn nhiều điểm chư­a rõ

• Phơi nhiễm độc tố môi trư­ờng xung quanh, phần lớn không nhận dạng được yếu tố kích phát, một số bệnh nhân XCB có liên quan nhiễm khuẩn  Borrelia.
• Bệnh học xác định có h­ư hại nội mạc, hoạt hoá viêm và miễn dịch. mất điều hoà sản phẩm chất ngoại bào, h­ư hại nội mô dẫn đến giải phóng cytokines nh­ư TNF al pha, Interleukin 1 alpha , IL6 IL8.
• Cơ chế h­ư hại nội mô ch­ưa rõ, có tự kháng thể độc tế bào. Vai trò của tự kháng thể chống lại Topoisomerase centromeres ( IgG1, IgG3 ), RNA polymerase I/III và U3 Ribonucleo protein trong bệnh sinh XCB chư­a rõ.

3. Phân loại

3.1. Xơ cứng bì khu trú (localized scleroderma ): Còn gọi bệnh Morphea.

• Xơ cứng bì thể  mảng, thể giọt, lan toả , dạng sẹo lồi và mô d­ưới da.
• Xơ cứng bì thành vệt, thành giải.
• Xơ cứng bì thể vết dao chém ( en coup  de sabre) có hoặc không có teo nửa mặt

3.2. Xơ cứng bì hệ thống ( Systemic scleroderma ) chia thành 2 thể rõ ràng:

 Xơ cứng bì hệ thống lan toả và xơ cứng bì hệ thống giới hạn.

• Xơ cứng bì hệ thống lan toả,tiến triển(progressive ,diffuse systemic scleroderma ): chiếm 10% số ca xơ cứng bì hệ thống có xơ cứng da đối xứng 2 bên vùng da mặt cổ ngực, các chi, tổn th­ương nội tạng sớm, nguy cơ đe doạ sinh mạng về sau này.
• Xơ cứng bì hệ thống giới hạn ( limited systemic scleroderma ): còn gọi là hội chứng CREST chiếm  60%  đến 90% số ca xơ cứng bì hệ thống, lành tính hơn XCB hệ thống lan toả(gọi là hội chứng CREST  vì có nút can xi hoá da ( Calcinosis cutis ) , hiện t­ượng Raynaund,rối loạn thực quản  (Esophageal dysfunction ), chứng cứng ngón ( Sclerodactily), dãn mao mạch (Telangiectasia) tổn thư­ơng da giới hạn thư­ờng ở ngón tay và mặt, bệnh nội tạng xuất hiện chậm.

Ngoài ra còn có xơ cứng bì chồng lấn (overlap ): Là XCB kết hợp bệnh viêm da cơ(dermatomyositis) hay bệnh mô liên kết khác.

3.3. Tình trạng giả XCB do chất hoá học:

 Bệnh Vinyl cloride, hội chứng nhiễm độc dầu, chứng xơ cứngdo pentazocin,bleomycin .

3.4. Giả xơ cứng bì.(pseudoscleroderma)

Bệnh xơ phù, thâm nhiễm bệnh Amyloid, Porphyrin da chậm, to dầu chi ,liken xơ và teo.q

4. Biểu hiện lâm sàng của xơ cứng bì hệ thống:

4.1. Da: 

Triệu chứng biến đổi da chiếm 98%. Có 3 giai đoạn tổn th­ương da ở cả 2 thể XCB hệ thống lan toả, tiến triển và XCB hệ thống giới hạn.

• Pha phù: Da dầy lên căng phù pha này kéo dài một vài tuần đến một vài tháng.
• Pha cứng và xơ cứng: Da trở nên cứng chắc, rắn, cứng đờ, cử động bàn tay hạn chế, rụng tóc , không ra mồ hôi, có các đốm tăng sắc tố xen kẽ các đốm giảm sắc tố ở cánh tay, vai, ngực đầu. Da cứng chắc, dính với nền sâu không véo lên đ­ược gọi là da “đóng bánh”
• Pha teo: Đầu ngón tay hẹp thuôn, gian ngón ngắn lại hậu quả là đầu ngón loét, da mặt mất nếp nhăn , vẻ mặt cứng đờ vô tình cảm, mũi da teo nhọn thành hình mỏ chim, mồm nhỏ lại, môi mỏng, khi bảo bệnh nhân cư­ời, hay làm động tác thổi lửa huýt sáo có dấu hiệu nhài quạt  là những nếp nhăn do da dồn lại hình nan hoa quanh miệng.

Da thời kỳ đầu phù nề, sau chuyển sang xơ cứng, mầu lúc đầu hơi đỏ hồng rồi da tăng sắc tố xen kẽ giảm sắc tố cuối cùng chuyển sang mầu vàng sáp, có giãn mao mạch.

4.2.Hiện tư­ợng Raynaund: 

• Gặp ở hơn 90% bệnh nhân xơ cứng bì và th­ường là triệu chứng bắt đầu.
• Dấu hiệu Raynaund là hiện t­ượng co mạch nhất thời ,từng thời kỳ, động mạch và tiểu động mạch ngón tay có liên quan tới yếu tố lạnh và căng thẳng thần kinh (stress).
• Ban đầu ngón tay tái nhợt (do co mạch) , trắng, lạnh đau.Sau chuyển sang tím xanh (dãn sau co mạch), rồi đỏ do ứ huyết.

5. Xét nghiệm

5.1. Cần làm các xét nghiệm :

Công thức máu sinh hoá máu, nước tiểu, Xquang tim phổi, xét nghiệm phân. Xét nghiệm chức năng phổi, chụp Barium  thực quản dạ dày.

5.2. Sinh thiết da:

Trong giai đoạn viêm sớm ở chân bì thấy dày bó sợi collagel và thâm nhiễm tế bào trong bó collagel, quanh mạch máu và tuyến phụ cận . Vùng rộng lớp mô dưới da thay thế bằng sợi collagel. Trong giai đoạn muộn các sợi collagel nằm thành bó dày sít đặc, nhuộm ưa eosin, tuyến mồ hôi teo.

5.3. Miễn dịch huỳnh quang trực tiếp lắng đọng IgG hình nhân .

• Yếu tố kháng nhân ANF dương tính 90%.
• Anti SCL – 70 dương tính 55% ở xơ cứng bì hệ thống.
• Kháng thể Anti Centromere dương tính ở 12 – 43 % ở XCB hệ thống lan toả tiến triển và dương tính 96% ở hội chứng CREST.

6. Chẩn đoán:

Tiêu chẩn đoán XCB hệ thống

Tiêu chuẩn lớn

Xơ cứng gần, trung tâm ( 91% nhậy cảm và 99% đặc hiệu ).

Tiêu chuẩn nhỏ

• Xơ cứng ngón
• Sẹo nhỏ đầu ngón tay hoặc mất tổ chức dưới da ngón tay ( loét và sẹo đầu ngón tay ).

Xơ phổi nền 2 bên đáy phổi.

Có 1 tiêu chuẩn lớn và 2 tiêu chuẩn nhỏ cho thấy 97% số bệnh nhân xác định là xơ cứng bì hệ thống.

7. Điều trị

• Tránh lạnh, tránh chấn thương đầu ngón tay
• Tránh hút thuốc
• Chống khô da, có thể bôi kem ẩm da
• Nếu có loét ngón tay dùng kháng sinh chống nhiễm khuẩn thứ phát
• Xoa bóp da mặt, tập thể dục nhẹ nhàng chống cứng khớp
• Nếu có viêm đau khớp cho dùng Non steroid
• Nếu có trào ngược thực quản dùng thuốc kháng axit ,kháng thụ thể H2
• Nếu có hội chứng Raynaund hoặc loét ngón tay tái phát dùng thuốc hoạt mạch : Nifenipin 10 – 20 mg 2 lần / ngày, Nicotinic axit 50 – 100mg / ngày.

Collchicin 0,6mg 1 – 2 v/ ngày có tác dụng làm giảm tổng hợp Collagel.

Chỉ định Corticoid khi có viêm cơ, viêm thanh mạc, trong giai đoạn sớm, phù da liều 1mg/kg/ ngày giảm dần khi bệnh đỡ .

Thuốc ức chế miễn dịch Azathioprin 100mg / ngày hoặc Cyclophosphamide 100 – 150 mg/ ngày.

D penicillamin ( biệt dược Trolovol ) có tác dụng giảm hình thành Collagel, tháng đầu 200 – 300 mg/ ngày tháng thứ 2  600 mg /ngày hoặc tăng liều mỗi 1 – 3 tháng tối đa 1000mg / ngày. Tác dụng phụ là buồn nôn ,giảm tiểu cầu, Protein niệu.

Khi có tổn thương thận do XCB đe doạ sinh mạng có cao huyết áp điều trị bằng Minocidil, chất ức chế men chuyển catoprin.

Nguồn: Bệnh viện 103