Xét nghiệm bệnh down cho trẻ sơ sinh

1. Hội chứng Down những điều bạn cần biết

Hội chứng Down là dạng rối loạn nhiễm sắc thể đơn thường gặp nhất. Đây là một dị dạng của chuỗi gien do thừa một bản sao một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 (Tam bội thể 21).

Điều quan trọng nhất là phải nhận diện và chẩn đoán sớm, bố mẹ cần các kiến thức về vấn đề liên quan, cũng như sự hỗ trợ và tư vấn từ các chuyên gia. Yếu tố nguy cơ lớn nhất của Hội chứng Down là tuổi của mẹ, nguy cơ tăng dần với tuổi của thai phụ.

Sau khi sinh, chẩn đoán ban đầu của Hội chứng Down thường dựa trên đặc điểm dị hình của bé. Dựa trên mẫu máu thu được, xét nghiệm này sẽ phân tích nhiễm sắc thể của bé. Nếu nhiễm sắc thể 21 thừa được phát hiện, chẩn đoán hội chứng Down được thành lập.

Đối với trẻ sinh non, chẩn đoán Hội chứng Down bằng kiểu hình thường không được chấp nhận mà phải kết hợp thêm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Các kiểu hình thường gặp của Hội chứng Down:

• Vóc người thấp
• Đầu nhỏ
• Xoáy nằm giữa
• Tai nhỏ, da bị dư ở gáy,
• Khe mí mắt bị xếch ngược lên
• Các nếp quạt mắt
• Sống mũi thấp
• Các chấm brushfield (là nốt trắng nằm mép tròng đen)
• Lưỡi thò ra ngoài
• Bàn tay rộng và ngắn, các chỉ tay chữ nhất
• Ngón chân cái và ngón chân trỏ cách xa nhau,
• Giảm trương lực cơ

Các thương tổn ở tim được tìm thấy ở khoảng 30% đến 50% số trẻ em bị hội chứng Down, bao gồm kênh nhĩ thất (30%), và tứ chứng Fallot ( động mạch chủ cưỡi ngựa trên vách liên thất, thông liên thất, hẹp đường thoát thất phải và phì đại thất phải) (30%). Lúc mới sinh, tật đóng tá tràng là một dị tật phổ biến, tật này gây nôn ra mật và một dị tật đặc thù là nở dạ dày và tá tràng gần gốc.

Nếu bé bị nghi ngờ mắc Hội chứng Down, các bác sĩ sẽ thảo luận với bố mẹ về nguy cơ và những điều cần biết trên cơ sở lâm sàng càng sớm càng tốt. Bố mẹ sẽ có một quãng thời gian đầy thử thách, hãy chia sẻ với các chuyên gia để tìm phương pháp thích hợp nhất. Ngay khi bé bị nghi ngờ mắc Down, các bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm để xác định chẩn đoán.

Tại , các thai phụ được khuyến cáo thực hiện các xét nghiệm sau để tầm soát Hội chứng Down:

• Khi thai được 11 – 14 tuần tuổi:

Xét nghiệm máu: Double test

Siêu âm đo độ mờ da gáy: phương pháp này giúp phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên đến trên 80%.

• Khi thai được 15-22 tuần:

Xét nghiệm máu: Triple test, xét nghiệm này có thể phát hiện bệnh với độ chính xác lên đến 80%.

Sau khi xem xét các kết quả xét nghiệm, nếu thai nhi có nguy cơ mắc bệnh cao (tỷ lệ là 1/250), bác sĩ sẽ chỉ định kỹ thuật sinh thiết gai nhau và chọc ối, các xét nghiệm này cho kết quả chính xác đến 99%. Tuy nhiên, các xét nghiệm chuyên sâu này thường có giá thành đắt, mang tính xâm lấn cơ thể và có thể gây hại cho thai nhi.

Một khi chẩn đoán được xác định, bố mẹ và bé sẽ cần đi khám bác sĩ thường xuyên vì đây là vấn đề suốt đời, và chẩn đoán được đưa ra sẽ là khởi đầu cho một hành trình vất vả mà bố mẹ cần cùng con đồng hành. Các khuyết tật về tim mạch và đường tiêu hoá cần được chẩn đoán và theo dõi sát sao.