xét nghiệm NIPT ra đời giúp sàng lọc các bệnh lý di truyền thường gặp ở thai nhi, với độ chính xác lên tới 99%.
Cùng với sự phát triển của nền y học hiện đại, đặc biệt là công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS),
Tuy nhiên, một vai trò khác rất ít người biết tới, đó là xét nghiệm NIPT phát hiện bệnh lý ở mẹ. Trường hợp của thai phụ dưới đây là một minh chứng.
Chị N.T.H sinh năm 1993 tới Chuyên khoa Sản - BVĐK MEDLATEC khám thai 12 tuần 2 ngày. Mặc dù hình ảnh siêu âm bình thường, chị H được bác sĩ tư vấn làm thêm xét nghiệm NIPT. Kết quả xét nghiệm cho thấy, máu mẹ xuất hiện dòng tế bào 45,XO (Thường gặp trong hội chứng Turner - Bệnh di truyền ở nữ giới do bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của NST giới tính X) xem thêm mang thai
Sau đó, bệnh nhân được lấy máu làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Kết quả, bác sĩ chẩn đoán thai phụ mắc hội chứng Monosomy X khảm với tỉ lệ 68%. Trường hợp điển hình, người mắc bệnh này có các đặc điểm: Chiều cao thấp, thừa da cổ, tóc mọc thấp, bộ mặt bất thường, thiểu năng sinh dục,.. và đa số không thể có con. Tuy nhiên, bệnh nhân N.T.H là một trường hợp đặc biệt.
Bác sĩ MEDLATEC khuyến cáo, thai phụ cần theo dõi sát, khám thai định kỳ và cảnh giác các dấu hiệu dọa sảy thai.
=> Mời bạn xem chi tiết ca bệnh tại đây: https://tinyurl.com/y9kdydm6
Thấu hiểu được giá trị cùng những lợi ích mà xét nghiệm NIPT mang lại, BVĐK MEDLATEC là một trong những đơn vị đi đầu trong việc sử dụng phương pháp NIPT trong sàng lọc trước sinh NHANH CHÓNG - CHÍNH XÁC.
=> Mọi thắc mắc cần được tư vấn, mẹ bầu liên hệ ngay tổng đài 1900 56 56 56 để được MEDLATEC giải đáp chi tiết.
=====+=====+=====
Hệ thống Bệnh viện/Phòng khám Đa khoa MEDLATEC
• Cơ sở 1: 42 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội.
• Cơ sở 2: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội.
• Cơ sở 3: 03 Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội.
• Cơ sở 4: 119 Nguyễn Tất Thành, Vĩnh Yên, Vĩnh Phúc.
Tổng đài: 1900 56 56 56.
Hỏi bác sĩ về kết quả xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi?
Em vừa đi nhận kết quả xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi về, mọi chỉ số như sau: CRL: 80mm NT: 1.1mm. Thai gần 14 tuần MOM: 0.57 fb hCG= 58.6ng/ml - MoM hiệu chỉnh= 1.80 PAPP-A= 3.49mIU/ml - MoM hiệu chỉnh= 0.46MoM. Nguy cơ hội chứng Down(T21) 1:1782 Thấp. Nguy cơ hội chứng Down (fb hCG +PAPP-A + NT) 1:1782- Nguy cơ thấp. Nguy cơ hội chứng Down (fb hCG_PAPP-A) 1: 270- Nguy cơ thấp. Nguy cơ hội chứng Down (theo tuổi) Mẹ: 21.7 tuổi. Thai: gần 14 tuần 1:1103. Tríomy 13/18+NT <1:10000 Hội chứng Edward (T13/18) < 1:10000 Thấp. Bs cho em hỏi với kết quả trên, thai nhi của em có sao không ạ?
- 1 trả lời
- 354 lượt xem
Với chỉ số xét nghiệm này, liệu thai nhi có phát triển bình thường?
Em có thai được 3 tuần, đi xét nghiệm chỉ số Progesteron là 22,81ng/ml và Estradiol 453,3 pg/ml và prolactin 30,4 ng/ml. Với các chỉ số trên, thai nhi của em có phát triển bình thường không ạ? Mong được bs tư vấn!
- 1 trả lời
- 392 lượt xem
Thai nhi bị nấc cụt trong tử cung có bình thường không?
- Bác sĩ ơi, em bé nhà tôi thường xuyên bị nấc cụt trong tử cung. Hiện tượng này có bình thường không, thưa bác sĩ?
- 1 trả lời
- 1653 lượt xem
Có đúng thai phụ thường bị mất cân bằng không?
- Bác sĩ ơi, từ khi mang thai, nhiều lúc tôi có cảm giác người mình cứ chông chênh, đứng không vững. Bác sĩ có thể lý giải tình trạng mất cân bằng ở thai phụ giúp tôi không ạ? Cảm ơn bác sĩ!
- 1 trả lời
- 771 lượt xem
Tôi đang có thai lần thứ hai nhưng không có triệu chứng gì, như vậy có bình thường không?
- Bác sĩ ơi, tôi đang có thai lần thứ hai nhưng không có triệu chứng gì, như vậy có bình thường không ạ? Cảm ơn bác sĩ!
- 1 trả lời
- 1008 lượt xem
May mắn thay, bạn có thể đã được miễn dịch với một số bệnh truyền nhiễm.
Các bệnh lây truyền qua đường tình dục STIs có thể để lại những hậu quả nghiêm trọng về sức khoẻ cho bà bầu và thai nhi.
Hầu hết những người bị herpes sinh dục hoặc không có triệu chứng hoặc chỉ có các triệu chứng rất nhẹ mà thường không được chú ý. Theo CDC, gần 90% những người bị chứng mụn rộp không nhận ra.
Các nhà nghiên cứu ước tính rằng, trong số hơn 4 triệu ca sinh ở Hoa Kỳ mỗi năm, có khoảng từ 400 đến 4.000 trẻ sơ sinh được sinh ra với chứng toxoplasmosis (được gọi là chứng toxoplasmosis bẩm sinh)
Phụ nữ mắc bệnh Chlamydia trong thời kỳ mang bầu có tỷ lệ nhiễm trùng túi ối cao hơn, sinh non hoặc vỡ ối sớm.