U sợi thần kinh  - Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn

U sợi thần kinh type 2

• Còn gọi là U sợi thần kinh song phương (NF bilateral).
• Bệnh xuất hiện do rối loạn di truyền trội ở nhiễm sắc thể 22, có những khối u thần kinh trung ương như u thị giác, u tiền đình.
•  Bệnh thường không xuất hiện trước tuổi dậy thì, tỉ lệ hiếm hơn NF1, khoảng 1/50.000 nhưng là dạng bệnh NF nặng hơn.
• NF2 phát triển trên cả hai sợi thần kinh ở tai dẫn tới nghe kém và thường là những triệu chứng đầu tiên của bệnh.

Các triệu chứng lâm sàng

• Các đốm nâu cà phê sữa ở da, có ít và xuất hiện muộn hơn trong NF1;
• Các khối u sợi thần kinh lành tính dạng nốt dưới da;
• Triệu chứng tiền đình như ù tai, nghe kém, chóng mặt, rối loạn thăng bằng do các khối u chèn ép dây thần kinh tiền đình. Phẫu thuật sớm lấy bỏ khối u giúp bệnh nhân bảo tồn được sức nghe.
• Khối u thần kinh trong sọ như u thần kinh đệm, u màng não, u tủy sống,
• Đục thủy tinh thể sớm.

Cận lâm sàng

Chẩn đoán xác định NF chủ yếu dựa vào lâm sàng.

• Xét nghiệm về DNA có thể giúp chẩn đoán sớm các trường hợp trẻ em mắc bệnh NF2 trước khi có biểu hiện lâm sàng.
• Có thể dùng GPBL để chẩn đoán phân biệt một số bệnh lý về u, bướu khác.
• CT hay MRI có thể dùng để xác định các khối u nằm trong não bộ hoặc thần kinh trung ương.

Nguồn: Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn