U quái vùng cùng cụt thai nhi - Sacrococcygeal teratoma (SCT)

1. U quái vùng cùng cụt là gì?

U quái vùng cùng cụt là khối u hay gặp nhất ở trẻ sơ sinh. Khối u này thường được da che phủ, nhưng cũng có thể được che phủ bởi một màng mô mỏng, trong suốt. Hầu hết các khối u có nhiều mạch máu nuôi dưỡng. Chúng có nhiều kích thước khác nhau, và đôi khi chúng có thể phát triển ra ngoài từ phía sau hoặc về phía bụng em bé.

SCT được phân loại dựa theo vị trí và mức độ nặng, cụ thể:

• Nhóm I: khối u ở bên ngoài cơ thể và bám vào phần xương đuôi.
• Nhóm II: khối u ở cả bên trong và ngoài cơ thể.
• Nhóm III: có thể được nhìn thấy từ bên ngoài, nhưng phần lớn khối u nằm bên trong ổ bụng em bé.
• Nhóm IV: là nhóm nguy hiểm nhất, không thể thấy được từ bên ngoài. Chúng nằm trong cơ thể ngang vị trí xương đuôi.

XEM THÊM: Các khối u bẩm sinh thường gặp ở trẻ

Các dấu hiệu và triệu chứng của u quái vùng cùng cụt phụ thuộc vào kích thước và vị trí của khối u. Một số khối u có thể được chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp siêu âm.

Theo đó, bụng mẹ lớn bất thường là dấu hiệu hay gặp đầu tiên gợi ý thai nhi có khối u. Kích thước tử cung lớn hơn bình thường có thể do khối u lớn hoặc do đa ối. Các biểu hiện ít gặp hơn bao gồm tiền sản giật ở mẹ. U vùng cùng cụt thai nhi có thể ở dạng nang, dạng đặc hoặc dạng hỗn hợp trên hình ảnh siêu âm. Hình ảnh mật độ không đồng nhất của khối u có thể do vùng hỗn hợp của khối u hoại tử, thoái hóa nang, xuất huyết hoặc canxi hóa.

Người mẹ có thể mất vài ngày để đánh giá và khẳng định chẩn đoán của khối u vùng cùng cụt. Sau đó, đội ngũ bác sĩ sẽ giải thích chẩn đoán, thảo luận về các phương pháp điều trị.

Nếu thai nhi được chẩn đoán có u quái vùng cùng cụt, người mẹ sẽ được tiếp tục theo dõi để đánh giá sự tăng trưởng của khối u hoặc sự thay đổi tình trạng sức khỏe của em bé để có thể can thiệp kịp thời nếu cần. Em bé có thể cần phẫu thuật để cắt bỏ khối SCT nếu kích thước và mức độ nặng của khối u gây các biến chứng như thai tích dịch - đặt em bé hoặc mẹ vào nguy cơ cao.

Các khối u khác có thể không được phát hiện cho đến khi em bé ra đời. Sau khi sinh, trẻ có thể có các triệu chứng chỉ dấu cho SCT như không đi tiểu được hoặc tăng nhu động ruột vì khối u chèn ép vào bàng quang hoặc trực tràng. Ngoài ra, một số trẻ hoàn toàn không có bất cứ triệu chứng nào.

Khi SCT được chẩn đoán trước sinh đi kèm với thai tích dịch, khối u có thể đe dọa đến sức khỏe của cả mẹ và bé.

Trong các trường hợp nặng, khối u “lấy trộm” máu từ tuần hoàn của thai nhi, gây nên tình trạng tim thai nhi làm việc quá tải và có thể dẫn đến suy tim. Suy tim có biểu hiện như phù thai, tích dịch ở các khoang cơ thể thai nhi. Theo đó, thai tích dịch thường đi kèm với SCT thường tiến triển nhanh và gần như có tiên lượng xấu.

Về phía mẹ, có nguy cơ của “hội chứng gương” trong trường hợp tình trạng mẹ phù tương tự như thai phù. Khi tình trạng này hiện diện, người mẹ có thể bị phù giống thai cùng với các dấu hiệu của tiền sản giật – đó là tình trạng tăng huyết áp thai kỳ, có đạm trong nước tiểu và phù mọng do giữ nước.

Nếu tình trạng em bé ổn định và không có suy tim tăng cung lượng (phù thai) thì sản phụ sẽ được theo dõi với siêu âm thai định kỳ. Nếu khối u quái cùng cụt có kích thước nhỏ thì có thể sinh thường qua ngả âm đạo vào lúc đủ tháng.

Nếu SCT có kích thước lớn hoặc có đa ối, cần mổ lấy thai chủ động sớm để tránh tình trạng vỡ khối u cũng như nguy cơ chuyển dạ sinh non và sinh non.

Nếu thai nhi bị phù, bạn có thể cân nhắc được chỉ định phẫu thuật bào thai.

Điều trị SCT liên quan đến phẫu thuật cắt bỏ khối u. Tùy thuộc vào chẩn đoán và mức độ nặng của khối u, có thể cần phẫu thuật cắt bỏ trước khi sinh hoặc sau sinh. Theo đó, phẫu thuật cắt bỏ trước sinh chỉ được chỉ định khi có hiện tượng phù thai, đặt em bé vào tình trạng nguy cơ cao.

Hầu hết các khối u quái vùng cùng cụt thai nhi ít có khả năng ác tính và tiên lượng thường tốt sau cắt bỏ.

Là một trong những khối u hiếm gặp nhưng bệnh có thể phát hiện sớm từ quý 1 thai kỳ bằng phương pháp siêu âm chẩn đoán dị tật thai nhi. Theo đó, việc chẩn đoán sớm có ý nghĩa vô cùng quan trọng để thai nhi có cơ hội theo dõi, phẫu thuật đốt laser cắt đứt mạch nuôi làm kích thước khối u nhỏ đi, đem lại tiên lượng sống tốt cho trẻ.

Tuy nhiên, việc chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh cũng như các bất thường về khối u của thai nhi là một trong những thủ thuật khó, để phát hiện được thai phụ cần lựa chọn các cơ sở y tế uy tín, có hệ thống cơ sở vật chất hiện đại, đội ngũ y bác sĩ chuyên môn, có khả năng hội chẩn chuyên sâu và can thiệp cứu sống trẻ trong các trường hợp khẩn cấp.