Tìm hiểu về bệnh tăng trương lực cơ thần kinh (neuromyotnia), còn gọi là hội chứng Isaac

Hội chứng Isaac là một dạng rối loạn thần kinh cơ hiếm gặp, trong đó nổi bật là sự tăng trương lực cơ thần kinh. Các nhóm cơ bị cứng lại, co thắt liên tục hoặc co giật cơ và phản xạ giảm dần.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Isaac thường hình thành ở độ tuổi từ 15 đến 60 và hầu hết những người bệnh đều khởi phát các triệu chứng trước tuổi 40. Tỷ lệ mắc phải cho đến nay vẫn chưa rõ nhưng từ trước đến nay đã có 100 -200 trường hợp đã được báo cáo.

Mặc dù nguyên nhân chính xác gây ra bệnh lý này vẫn chưa được biết, một số giả thiết được đặt ra là hội chứng Isaac thuộc nhóm bệnh synap thần kinh - cơ do tự miễn với các dạng di truyền và mắc phải (không di truyền) tùy mỗi cá thể. Lúc này, việc điều trị sẽ còn dựa trên những biểu hiện của từng người.

Mặc dù mỗi người có thể có các triệu chứng khác nhau, nhìn chung, hội chứng Isaac được đặc trưng bởi sự hoạt động sợi cơ liên tục khi nghỉ ngơi và ngay cả trong khi ngủ hoặc khi gây mê toàn thân. Chính điều này sẽ khiến người bệnh bị chuột rút, cứng cơ, yếu cơ, co giật cơ và giảm phản xạ. Các triệu chứng này thường biểu hiện ở nhóm cơ bắp nhỏ, ở vị trí xa trung tâm cơ thể, ở đầu chi hơn so với nhóm cơ bắp lớn, ở phía gốc chi. Chức năng ngôn ngữ và hô hấp cũng có thể bị ảnh hưởng nếu các cơ có liên quan cũng co giật. Tuy nhiên, các cơ trơn ở nội tạng và cơ tim lại không bị ảnh hưởng.

Ngoài ra, trong 20% ​​các trường hợp mắc phải hội chứng của Isaac, một phát hiện cho thấy có liên quan đến bệnh lý ác tính. Trong đó, các bệnh ác tính thường gặp là ung thư tuyến ức và ung thư phổi tế bào nhỏ. Hơn thế nữa, hội chứng của Isaac cũng có mối liên quan đến nhược cơ hay các bệnh lý có cơ chế thông qua các trung gian miễn dịch như viêm đa dây thần kinh mãn tính, viêm khớp dạng thấp, hội chứng Guillain-Barré và bệnh lupus toàn thân.

Bên cạnh đó, một số bệnh nhân mắc hội chứng của Isaac có thể có một dạng biến thể được gọi là hội chứng Morvan. Đây cũng là một trình trạng đặc trưng bởi hoạt động cơ bắp quá mức đi kèm với tăng tiết mồ hôi và cả những thay đổi tính cách, tâm trạng, ảo giác và rối loạn giấc ngủ.

Nguyên nhân của hội chứng Isaac cho đến nay vẫn chưa được hiểu biết rõ ràng.

Tuy nhiên, vai trò của phức hợp kênh kali điện thế trong các sợi thần kinh tận cuối đã được chứng minh là có liên quan thông qua việc phát hiện ra các phức hợp kháng thể phức hợp chống lại chúng. Mặc dù giả thiết này hiện nay vẫn còn đang gây tranh cãi, việc sử dụng liệu pháp miễn dịch vẫn là một thành phần cơ bản trong điều trị hội chứng Isaac .

Chẩn đoán hội chứng Isaac chủ yếu bằng việc dựa trên sự hiện diện của các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng.

Bên cạnh đó, những chỉ định thực hiện cận lâm sàng bổ sung sau đó có thể nhằm xác nhận chẩn đoán, đánh giá các tình trạng liên quan (nghĩa là các bệnh lý ác tính hay rối loạn tự miễn) cũng như loại trừ các rối loạn khác cũng có thể gây ra các triệu chứng tương tự. Các xét nghiệm này bao gồm xét nghiệm máu, nước tiểu; các công cụ hình ảnh học như CT scan hoặc MRI sọ não. Trong đó, đặc biệt cần thiết là điện cơ nhằm kiểm tra trương lực của các nhóm cơ bắp và các dây thần kinh kiểm soát chúng.

Việc chẩn đoán hội chứng Isaac khi đặt ra cũng cần phải chẩn đoán phân biệt với các hội chứng thần kinh di truyền, bệnh thần kinh vận động như bệnh teo cơ tủy sống tiến triển hay ngộ độc thuốc trừ sâu, độc tố uốn ván.

Việc điều trị hội chứng Isaac cần dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng hiện diện ở mỗi người.

Cụ thể là các thuốc chống co giật như phenytoin, axit valproic, carbamazepine hoặc lamotrigine có thể được chỉ định để làm giảm triệu chứng cứng khớp, co thắt cơ và đau cơ. Các thuốc này có cơ chế giúp làm ổn định màng tế bào và có thể sử dụng đơn trị liệu hoặc kết hợp nếu cần thiết.

Nếu người bệnh chưa đáp ứng với các thuốc này, bước tiếp theo bác sĩ có thể chỉ định dùng corticosteroid đường uống. Bên cạnh đó, việc bổ sung các thuốc ức chế miễn dịch không steroid như azathioprine và methotrexate cũng có thể được xem xét. Trong đó, việc điều trị hàng ngày bằng acetazolamide có thể giúp cải thiện các cử động co giật và co thắt cơ nhưng không làm cơ bắp bị mất trương lực quá mức.

Nếu co thắt cơ với mức độ nặng, thủ thuật trao đổi huyết tương hoặc dùng immunoglobulin tiêm tĩnh mạch sẽ được chỉ định. Trong đó, trao đổi huyết tương là phương pháp lấy ra toàn bộ máu trong cơ thể và các tế bào hồng cầu, bạch cầu được tách ra khỏi huyết tương sau đó được truyền trả lại. Lượng huyết tương lấy đi sẽ được bù đắp bằng huyết tương tươi đông lạnh từ người hiến máu hay sử dụng dung dịch albumin pha loãng. Nếu thay huyết tương vẫn không đáp ứng, người bệnh sẽ được dùng immunoglobulin tiêm tĩnh mạch. Dù là phương thức nào thì đây đều là các phương thức cấp cứu ngắn hạn cho bệnh nhân mắc hội chứng Isaacs mắc phải hay hội chứng Morvan.

Việc tiên lượng ở những bệnh nhân mắc hội chứng Isaac là khác nhau và phần lớn phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản. Nhìn chung, mặc dù bệnh này thường không gây ra tử vong nhưng hiệu quả của các biện pháp điều trị cho đến nay vẫn còn tương đối hạn chế.

Tuy nhiên, hội chứng Morvan lại có mức độ nghiêm trọng hơn và có thể gây tử vong, nhất là khi co thắt quá mức các nhóm cơ trên đường hô hấp mà không thể can thiệp kịp thời. Bên cạnh đó, tiên lượng dài hạn cho những người mắc hội chứng Isaac có liên quan đến các bệnh lý ác tính sẽ còn phụ thuộc vào quá trình tiến triển của khối u.

Tóm lại, hội chứng Isaac là một bệnh lý thần kinh cơ hiếm gặp, điển hình là gây co thắt cơ với mức độ ảnh hưởng tùy thuộc vào từng bệnh nhân. Tiên lượng dài hạn còn tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh; tuy nhiên nếu nghi ngờ và chẩn đoán sớm, với các biện pháp điều trị hiện tại, người bệnh sẽ được cải thiện chất lượng cuộc sống hơn rất nhiều.