Tìm hiểu hội chứng Turner - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội

Hội chứng Turner

• Là rối loạn di truyền phổ biến nhất của nữ giới.
• Hội chứng Turner ảnh hưởng đến khoảng 1/2.000-2.500 trẻ nữ sinh sống (hơn 99% thai nhi mắc hội chứng Turner bị sẩy hoặc lưu).

Dấu hiệu

• Kém tăng trưởng và tầm vóc thấp so với trung bình. 
• Trong vài năm đầu đời có thể tăng trưởng bình thường, tuy nhiên, tốc độ dần chậm hơn bình thường.
• Nếu không được điều trị, chiều cao cuối cùng mà bệnh nhân bị hội chứng Turner đạt được chỉ dưới 1.5m.
• Suy buồng trứng: Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner sẽ không phát triển tuyến vú, những đường nét cơ thể đặc trưng của phụ nữ, chậm phát triển xương và không có kinh nguyệt như phụ nữ bình thường.
• Trí tuệ thường phát triển bình thường.
• Nhiều đặc điểm thể chất đặc biệt: cổ ngắn, rộng và có nếp da thừa ở cổ hình cánh bướm, tóc mọc thấp xuống tận gáy, tai ở vị trí thấp và móng tay, móng chân hẹp hướng lên trên, phù bạch huyết ở mu bàn tay bàn chân.

Nguyên nhân

• Người nữ bình thường có hai nhiễm sắc thể X. Hội chứng Turner xảy ra ở người nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X bình thường còn nhiễm sắc thể X còn lại bị thiếu hoặc bị thay đổi cấu trúc.
• Bộ NST của người mắc hội chứng Turner: 45,X (chiếm khoảng 50%); 30 40% ở dạng khảm (hay gặp là 45,X/46,XX ; ít gặp hơn là 45,X/46,XY), khoảng 10 20% có bất thường cấu trúc NST X, hiếm gặp hơn là NST X hình vòng (45,X,r(X)).
• Hình ảnh bộ nhiễm sắc thể ở người nữ 45,X mắc hội chứng Turner.

Chẩn đoán

• Chẩn đoán xác định hội chứng Turner bằng phân tích bộ nhiễm sắc thể.
• Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước sinh. Sàng lọc hội chứng Turner và các bất thường nhiễm sắc thể khác có thể được thực hiện bằng xét nghiệm không xâm lấn (NIPT) trên mẫu máu của mẹ.
• Trên siêu âm thai có thể gặp một số dấu hiệu như nang bạch huyết vùng cổ sau, khoảng sáng sau gáy tăng, van động mạch chủ hai lá,.. T
• uy nhiên, tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán hội chứng Turner vẫn là xét nghiệm bộ NST của thai nhi bằng sinh thiết gai rau (CVS) được thực hiện ở tuần 10 12 của thai kỳ hoặc chọc ối được thực hiện ở tuổi thai 17 18 tuần.

Điều trị

• Liệu pháp hormone tăng trưởng (GH) thường được bắt đầu khi trẻ 4 6 tuổi hoặc sớm hơn thời điểm trẻ bắt đầu dậy thì, tốt nhất trước 12 13 tuổi.
• Liệu pháp estrogen thay thế thường khuyến cáo bắt đầu lúc 11 12 tuổi, progesterol sẽ được bổ sung sau hai năm hoặc khi có kinh nguyệt lần đầu.

Nguồn: Bệnh viện Đại học Y Hà Nội