Hội chứng Turner - phát hiện sớm tránh các di chứng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội

Dấu hiệu

• Kém tăng trưởng và tầm vóc thấp so với trung bình.
• Suy buồng trứng: Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner sẽ không phát triển tuyến vú, những đường nét cơ thể đặc trưng của phụ nữ, chậm phát triển xương và không có kinh nguyệt như phụ nữ bình thường.
• Trí tuệ thường phát triển bình thường.
• Nhiều đặc điểm thể chất đặc biệt: cổ ngắn, rộng và có nếp da thừa ở cổ hình cánh bướm, tóc mọc thấp xuống tận gáy, tai ở vị trí thấp và móng tay, móng chân hẹp hướng lên trên, phù bạch huyết ở mu bàn tay bàn chân.

Nguyên nhân

• Người nữ bình thường có hai nhiễm sắc thể X. Hội chứng Turner xảy ra ở người nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X bình thường còn nhiễm sắc thể X còn lại bị thiếu hoặc bị thay đổi cấu trúc.
• Bộ NST của người mắc hội chứng Turner: 45,X (chiếm khoảng 50%); 30 - 40% ở dạng khảm (hay gặp là 45,X/46,XX ; ít gặp hơn là 45,X/46,XY), khoảng 10 - 20% có bất thường cấu trúc NST X, hiếm gặp hơn là NST X hình vòng (45,X,r(X)).

Chẩn đoán

• Chẩn đoán xác định hội chứng Turner bằng phân tích bộ nhiễm sắc thể.
• Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước sinh.
• Sàng lọc hội chứng Turner và các bất thường nhiễm sắc thể khác có thể được thực hiện bằng xét nghiệm không xâm lấn (NIPT) trên mẫu máu của mẹ.
• Trên siêu âm thai có thể gặp một số dấu hiệu như nang bạch huyết vùng cổ sau, khoảng sáng sau gáy tăng, van động mạch chủ hai lá,.. T

Điều trị

• Điều trị đòi hỏi những nỗ lực phối hợp của nhiều chuyên khoa khác nhau: nhi khoa, ngoại khoa, nội khoa, tim mạch, tâm lý, phẫu thuật tạo hình,…
• Không có phương pháp chữa trị triệt để hội chứng Turner, nhưng các liệu pháp đã được phát triển có thể cải thiện thể chất và đời sống của bệnh nhân. Các liệu pháp chính:
• Liệu pháp hormone tăng trưởng (GH) thường được bắt đầu khi trẻ 4-6 tuổi hoặc sớm hơn thời điểm trẻ bắt đầu dậy thì, tốt nhất trước 12 - 13 tuổi.
• Liệu pháp estrogen thay thế thường khuyến cáo bắt đầu lúc 11 - 12 tuổi, progesterol sẽ được bổ sung sau hai năm hoặc khi có kinh nguyệt lần đầu.

Nguồn: Bệnh viện Đại học Y Hà Nội