Thiếu hụt Carnitine gây vấn đề gì?

Thiếu hụt carnitine là một trạng thái chuyển hóa, trong đó nồng độ carnitine trong huyết tương và mô thấp hơn mức cần thiết cho chức năng sinh lý bình thường của cơ thể. Carnitine là một chất dinh dưỡng tự nhiên, đóng vai trò quan trọng trong việc vận chuyển acid béo và chuyển hóa năng lượng. Carnitine đặc biệt quan trọng đối với một số tế bào như thế bào cơ. Khi thiếu hụt carnitine, các tế bào dựa vào acid béo để cung cấp năng lượng có thể bắt đầu hoạt động kém. Từ đó gây ra một số vấn đề như rối loạn chuyển hóa, thiếu năng lượng, các bệnh về cơ, gan, và tim,... Thiếu hụt carnitine có thể xảy ra ở cả nam giới và nữ giới, và ở mọi lứa tuổi.

Có 2 loại thiếu hụt carnitine đó là:

• Thiếu hụt Carnitine nguyên phát: Đây là một tình trạng hiếm gặp do gen bất thường gây ra. Gen gây ra sự thiếu hụt một chất vận chuyển carnitine bên trong tế bào từ máu. Tình trạng này cơ thể không thể sử dụng một số chất béo nhất định để làm năng lượng, đặc biệt là khi người đó nhịn ăn. Một số trường hợp chỉ dẫn đến mức carnitine thấp trong cơ, nhưng một số có thể ảnh hưởng đến gan, tim và được gọi là thiếu carnitine toàn thân.
• Thiếu hụt Carnitine thứ cấp: là một tình trạng phổ biến. Trong trường hợp này không có vấn đề gì khi đưa carnitine vào tế bào. Thay vào đó, vấn đề là không có đủ carnitine trong máu và gây ảnh hưởng tới sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn tới sự thiếu hụt carnitine bao gồm:

• Chế độ ăn thiếu hụt carnitine, dẫn tới lượng đưa vào cơ thể không đủ.
• Thiếu enzyme chuyển hóa như methylmalonic aciduria, propionic acidemia, carnitine palmitoyltransferase, isovaleric acidemia,... Dẫn tới không có khả năng chuyển hóa carnitine.
• Giảm tổng hợp nội sinh của carnitine do rối loạn chức năng gan.
• Mất quá nhiều carnitine do bị tiêu chảy, lợi tiểu, hoặc thẩm tách máu.
• Rối loạn di truyền trong đó carnitine thoát qua các ống thận.
• Tăng nhu cầu carnitine trong một số bệnh nghiêm trọng như bỏng nặng, nhiễm trùng, sau phẫu thuật lớn đường tiêu hóa, khi đó có hiện tượng xeton xuất hiện hoặc nhu cầu oxy hóa chất béo cao.
• Giảm mức carnitine trong cơ do suy giảm ty thể.
• Sử dụng valproate.

Ngoài ra, những người có nguy cơ thiếu hụt carnitine khi đang mắc một số bệnh lý về gan, thận, suy dinh dưỡng, tiêu hóa gây kém hấp thu, rối loạn chuyển hóa,... Bên cạnh đó, bệnh có thể do di truyền từ cha mẹ sang con cái, khi đứa trẻ nhận được một bản sao bất thường của gen từ cả cha và mẹ.

Tình trạng thiếu hụt carnitine gây ra những triệu chứng nghiêm trọng ảnh hưởng tới sức khỏe người bệnh. Đối với trẻ em bị thiếu hụt carnitine nguyên phát có xu hướng biểu hiện các triệu chứng trong những năm đầu đời. Một số trường hợp có thể bắt đầu khi trưởng thành. Các triệu chứng có thể xảy ra khác nhau ở mỗi người do hàm lượng thiếu hụt carnitine là khác nhau.

Một số triệu chứng thường gặp do tình trạng thiếu hụt carnitine gây ra bao gồm:

• Mềm cơ, giảm lượng cơ hoặc yếu cơ.
• Mệt mỏi.
• Hay cáu gắt.
• Khả năng vận động kém.
• Nếu gan bị ảnh hưởng có thể xuất hiện hạ đường huyết.
• Nếu tim bị ảnh hưởng có thể xuất hiện sưng, phù nề, và khó thở.

Quá trình chẩn đoán thiếu hụt carnitine sẽ bắt đầu bằng việc thăm khám lâm sàng, dựa trên triệu chứng, tiền sử người bệnh và gia đình. Cùng với đó là những xét nghiệm cận lâm sàng bao gồm:

• Xét nghiệm máu: kiểm tra mức độ, lượng carnitine trong máu. Ngoài ra, có thể kiểm tra creatine kinase hay các enzym trong máu có thể cho thấy cơ hay gan bị tổn thương.
• Xét nghiệm nước tiểu: nhằm tìm một loại protein được gọi là xeton.
• Kiểm tra di truyền: loại xét nghiệm này có thể xác nhận tình trạng thiếu carnitine nguyên phát.
• Kiểm tra tim: các xét nghiệm như siêu âm tim có thể cho biết tình trạng tim có bị ảnh hưởng hay không.

Phương pháp điều trị chính cho sự thiếu hụt carnitine là bổ sung L-carnitine. Đây là dạng carnitine có thể sử dụng được và bào chế dưới dạng thuốc viên. L-carnitine làm tăng lượng carnitine trong máu và bên trong tế bào, điều này có thể giúp ngăn ngừa triệu chứng của bệnh gây ra.

Đối với người bệnh thiếu hụt carnitine nguyên phát sẽ phải sử dụng thuốc cả đời. Còn nếu thiếu hụt carnitine thứ phát sẽ chỉ sử dụng thuốc trong một thời gian giới hạn, đồng thời phải thực hiện xét nghiệm máu nhiều lần để kiểm tra mức carnitine. Ngoài ra, nếu người bệnh mắc một số bệnh về tim, gan sẽ phải điều trị kèm theo.

Thiếu hụt carnitine nếu không được điều trị có thể gây ra những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, đặc biệt là các bệnh về tim, gan. Những biến chứng có thể xảy ra khi thiếu hụt carnitine đó là:

• Suy tim: Đây là một trong những biến chứng nghiêm trọng. Tim yếu có thể không bơm máu được và dẫn tới những triệu chứng như phù nề, khó thở. Suy tim nếu không được can thiệp sớm có thể dẫn tới tử vong.
• Các bệnh về gan: thường xảy ra đối với những trẻ em trong những năm đầu đời. Gan có thể to ra, chức năng gan sẽ bị suy giảm, điều này có thể gây ra các vấn đề như bú kém, hay quấy khóc ở trẻ. Những vấn đề về gan có thể dẫn tới các cơn hạ đường huyết và nhiễm trùng thường là nguyên nhân chính gây nên. Hạ đường huyết nghiêm trọng có thể dẫn tới hôn mê và thậm chí là tử vong nếu không được điều trị.

Vì vậy, để phòng ngừa thiếu hụt carnitine trước khi sinh con cần thực hiện các xét nghiệm di truyền nhằm tìm ra nguy cơ truyền bệnh. Nếu cha mẹ có gen bất thường có thể lựa chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm hoặc phôi để được kiểm tra bệnh. Trong thời kỳ đầu mang thai cần thực hiện chọc ối để kiểm tra tình trạng bệnh. Ngoài ra, đối với những người đã mắc bệnh cần có một chế độ ăn uống hợp lý nhằm phòng ngừa biến chứng. Theo đó, cần ăn nhiều các loại thực phẩm có chứa nhiều carnitine như thịt đỏ, thịt gà, cá và sữa.

Tóm lại, thiếu hụt carnitine là một trạng thái chuyển hóa, trong đó nồng độ carnitine trong huyết tương và mô thấp hơn mức cần thiết cho chức năng sinh lý bình thường của cơ thể. Thiếu hụt carnitine nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm có thể gây ra những vấn đề nghiêm trọng về gan và tim. Vì vậy, khi có những triệu chứng bất thường đến ngay cơ sở y tế để được chẩn đoán, thực hiện định lượng carnitine trong máu và có phương pháp can thiệp phù hợp.

Hầu hết phụ nữ Việt Nam hiện nay đều chỉ quan tâm tới sức khỏe của mình và em bé sau khi đã mang thai, trong khi việc chuẩn bị mang thai quan trọng hơn rất nhiều. Việc tư vấn, kiểm tra sức khỏe cho việc chuẩn bị mang thai cho những cặp vợ chồng đang lên kế hoạch mang thai, cho những bố mẹ đã từng mang thai hoặc sinh con mắc các dị tật bẩm sinh hoặc những vấn đề liên quan đến các bệnh lý mạn tính, các bệnh lý di truyền, sản phụ khoa,... là hết sức quan trọng và cần thiết để giảm thiểu mức tối đa các nguy cơ bệnh lý ảnh hưởng đến mẹ và đứa trẻ sau này. Vì thế, trước khi mang thai, các cặp vợ chồng nên đến các bệnh viện có chuyên khoa Phụ sản, Xét nghiệm di truyền để được thăm khám và tư vấn, nhất là các đối tượng có tiền sử bệnh lý, có nguy cơ cao.