Teo đường mật bẩm sinh: Bệnh khó chữa

Teo đường mật bẩm sinh được coi là bệnh lý hiếm gặp của gan và đường mật, thể hiện sự gián đoạn hoặc thiếu hụt của hệ thống đường mật ngoài gan trong cơ thể, dẫn đến cản trở dòng chảy của mật dẫn đến xơ hoá, tắc đường mật và tiến triển thành xơ gan. Nguyên nhân bị teo đường mật là do quá trình phát triển tạo ống của đường mật trong thời kỳ tạo phôi. Hệ thống đường mật được tạo nên từ túi thừa gan của ruột trước vào tuần thứ 4 của phôi và biệt hoá thành 2 thành phần đầu và đuôi. Túi mật, ống túi mật và ống mật chủ được tạo nên từ phần đầu. Còn đường mật trong gan cũng như phần đường mật ngoài gan còn lại được tạo nên từ phần đuôi.

Ngoài ra, một số yếu tố cũng được xem như là có liên quan đến nguyên nhân của teo đường mật bẩm sinh như:

• Nhiễm virus;
• Thiếu tưới máu;
• Bất thường về chuyển hoá mật và tồn tại kênh mật-tụy chung bất thường;
• Bất thường trong thời kỳ mang thai;
• Trẻ nữ có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn trẻ nam.

Phương pháp để điều trị bệnh teo đường mật bẩm sinh là bắt buộc phải phẫu thuật. Đây là phương pháp duy nhất và đầu tiên cho trẻ nhỏ mắc căn bệnh này. Các biến chứng nếu không được điều trị hoặc điều trị không kết quả thì tiến triển của bệnh teo đường mật bẩm sinh sẽ nặng dần, trẻ sẽ có các biểu hiện của xơ gan như:

• Gan to, lách to;
• Cổ trướng;
• Tuần hoàn bàng hệ;
• Xuất huyết dưới da;
• Chảy máu nội sọ,...

Thời gian mổ tốt nhất cho trẻ là trước 3 tháng tuổi và mổ vào thời điểm trẻ được 2 tháng tuổi là thời điểm tốt nhất. Nếu trẻ mổ muộn hơn tình trạng xơ gan có nguy cơ tăng lên gây ra nhiều biến chứng như trên.

Các triệu chứng của bệnh teo đường mật bẩm sinh ở trẻ thường xuất hiện giữa tuần thứ 1 tới tuần thứ 6 sau sinh. Biểu hiện bệnh bao gồm:

• Vàng da kéo dài trên 2 tuần

Có 15% trẻ sơ sinh bị vàng da kéo dài, đa phần là do tăng bilirubin gián tiếp lành tính, hay còn gọi là vàng da sinh lý và thường không nguy hại tới trẻ . Vàng da trong các trường hợp bị teo đường mật thường tăng dần lên theo thời gian, tuy nhiên nó lại không đặc hiệu mà chỉ có giá trị cảnh báo ban đầu để cha mẹ và bác sĩ chú ý để tầm soát bệnh;

Lưu ý: Phân biệt vàng da do teo đường mật với vàng da sinh lý bằng cách quan sát mức độ vàng da và thời gian vàng da. Vàng da sinh lý thường chỉ tồn tại trong 2 tuần đầu sau sinh.

• Phân có màu bạc

Theo thống kê, có khoảng 50% trẻ bị teo đường mật bẩm sinh có biểu hiện đi ngoài phân bạc màu trong giai đoạn sơ sinh. Theo thời gian, tình trạng bệnh rõ ràng hơn và triệu chứng phân bạc màu sẽ tăng lên. Tùy theo mức độ của bệnh teo đường mật bẩm sinh, phân trẻ sơ sinh có thể có màu trắng như phân cò, phân sống, màu trắng xám như đất sét hoặc màu vàng nhạt.

Nguyên nhân khiến trẻ sơ sinh bị teo đường mật bẩm sinh đi tiêu màu bạc là do đường mật bị teo, các sắc tố mật và muối mật trong gan không xuống được ruột non để tiêu hóa.

• Nước tiểu đậm màu

Nước tiểu của trẻ bị teo đường mật bẩm sinh có màu vàng sậm, tã hay quần của trẻ khó được giặt sạch khỏi màu vàng ố;

• Một số triệu chứng khác:

Gan to, cứng và chắc khi sờ nắn; lách to, có thể là xơ gan tiến triển.

Các tĩnh mạch giãn nổi lên dưới da bụng, bụng chướng to vì có dịch cổ chướng.

Chảy máu dưới da thành từng chấm hoặc mảng xuất huyết khi có xơ gan.

Các triệu chứng suy gan, tuần hoàn bàng hệ,... có thể gặp ở bệnh nhân teo đường mật đến muộn.

Một số trẻ sơ sinh bị teo đường mật bẩm sinh có tình trạng suy dinh dưỡng, thiếu máu hoặc chậm phát triển. Tuy nhiên, triệu chứng này khó để nhận biết bởi trẻ vẫn phát triển cân nặng và thể chất hoàn toàn bình thường trong những tháng đầu đời.

Các triệu chứng kèm theo như giảm tỷ lệ prothrombin do tình trạng kém hấp thu vitamin K như chảy máu ngoài da, chảy máu nội sọ,...

Là bệnh lý vô cùng nguy hiểm, bởi theo thống kê, 50 - 80% trẻ sơ sinh bị teo đường mật bẩm sinh nếu không điều trị tốt sẽ tử vong vì xơ gan mật khi 1 tuổi. Tỷ lệ này tăng 90 - 100% lúc 3 tuổi. Vì vậy nếu trẻ có biểu hiện nghi ngờ teo đường mật bẩm sinh, tiêu biểu là dấu hiệu vàng da trên 2 tuần, gia đình cần ngay lập tức đưa trẻ đến viện để được thăm khám và chẩn đoán kịp thời.