Phòng bệnh Thalassemia – Thực trạng và giải pháp (phần 4) - Bệnh viện nhi Trung Ương

Phòng bệnh là chiến lược quan trọng trong giải quyết vấn đề Thalassemia ở cộng đồng. Mục tiêu của phòng bệnh là ngăn ngừa sinh ra trẻ bị bệnh beta thalassemia thể nặng, beta thalassemia/HbE và anpha thalassemia thể nặng (bệnh hemoglobin Barts). 

Thalassemia là bệnh di truyền, đòi hỏi điều trị truyền hồng cầu thay thế suốt đời và thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Việc điều trị tốn kém, dai dẳng và phức tạp khiến phần đông bệnh nhân không được chữa trị đầy đủ. Vì vậy nhiều người có các biến chứng nặng về nhiễm sắt ở tim, gan, biến chứng ở xương… ảnh hưởng lớn tới sức khỏe, sức lao động và tuổi thọ.

Điều trị bằng ghép tế bào gốc những năm gần đây được tiến hành ở một số nước, nhưng ở nước ta chưa được áp dụng rộng rãi do giá thành cao, hạn chế do khó tìm người cho tế bào gốc phù hợp về miễn dịch với người bệnh. 

Ưu thế của việc phòng bệnh Thalassemia so với chữa bệnh đã được nhiều tác giả tính toán chứng minh rõ ràng:

•  Kinh phí bỏ ra để phòng bệnh nhỏ hơn ¼ kinh phí dành cho việc chữa bệnh.
• Kết quả của việc phòng bệnh bền vững, tránh được những mặt xấu của tâm lý, xã hội do bệnh gây ra.

Hai phương pháp phòng bệnh được áp dụng ở tất cả các nước:

• Tư vấn di truyền nhằm tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gen bệnh, giúp ngăn ngừa sinh ra thể bệnh nặng.
• Chẩn đoán trước sinh nhằm loại bỏ những bào thai mang bệnh thể nặng.

1. Tư vấn di truyền tiền hôn nhân 

Trọng tâm là sàng lọc phát hiện những người mang gen bệnh và tư vấn di truyền trước khi họ kết hôn. Để thực hiện được biện pháp này cần có các cơ sở sàng lọc và chẩn đoán người mang gen bệnh hiệu quả. Các phương tiện để sàng lọc là test sức bền thẩm thấu hồng cầu, test tủa Hbe (DCIP test) và máy huyết học tự động có các thông số của hồng cầu như MCH, MCV, RDW.

Các phương tiện để chẩn đoán người mang gen bệnh beta thalassemia và HbE là máy điện di hemoglobin hoặc máy sắc ký lỏng cao áp (HPLC) phân tích thành phần Hb.

Đối với alpha thalassemia, việc chẩn đoán người mang gen bệnh ở người trưởng thành cần tới xét nghiệm ADN. Việc chẩn đoán người mang gen alpha thalassemia qua phân tích thành phần Hb phải được tiến hành ngay sau sinh (phát hiện Hb Barts ở máu cuống rau).

Để biện pháp phòng bệnh này thực hiện được, cần tuyên truyền, giáo dục sức khỏe rộng rãi để mọi người trong cộng đồng có kiến thức và ý thức cảnh giác phòng bệnh. Đồng thời cần xây dựng các labo sàng lọc chẩn đoán bệnh dễ tiếp cận với cộng đồng và các phòng tư vấn để mọi người trước khi kết hôn được tư vấn phòng bệnh.

2. Chẩn đoán trước sinh

Nội dung của biện pháp này là chẩn đoán bào thai nhằm phát hiện các bào thai mang bệnh thể nặng. Biện pháp này chỉ áp dụng đối với những cặp vợ chồng cùng là người mang gen bệnh, cụ thể là những cặp vợ chồng đã sinh con bị bệnh muốn sinh con các lần tiếp sau hoặc (và) những cặp vợ chồng trước hoặc sau khi kết hôn đều đã được chẩn đoán là người mang gen bệnh.

Cơ sở y học để chẩn đoán trước sinh là xét nghiệm ADN, phát hiện đột biến gen. Để thực hiện điều này cần có một phòng xét nghiệm ADN. Ngoài ra để có được mô từ bào thai để xét nghiệm ADN cần có cơ sở sản khoa làm thủ thuật sinh thiết gai rau (tuần thứ 12) hoặc chọc hút nước ối (tuần thứ 16).

Như vậy đối với cộng đồng thì Thalassemia có thể phòng được nếu có đủ các yếu tố:

• Thông tin về bệnh cho cộng đồng.
• Các phòng xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán (cả chẩn đoán ADN) và dịch vụ sản phụ khoa thích ứng.

Ở một số nước chương trình quốc gia phòng bệnh Thalassemia tập trung vào việc phát hiện những phụ nữa có thai mang gen bệnh. Trong trường hợp đó người chồng được làm xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán. Nếu chồng cũng là người mang gen bệnh thì được áp dụng chẩn đoán trước sinh. Với chiến lược này Thái Lan đã rất thành công trong việc giảm số trẻ mắc mới xuống còn rất ít.

Ở nước ta, tỷ lệ người mang gen Beta Thalassemia và HbE cao, đặc biệt là ở người thiểu số Thái, Mường, Tày, Sán Dìu, Êđê… việc phòng bệnh là cần thiết và cấp bách.

Chúng ta cần từng bước xây dựng các cơ sở sàng lọc và chẩn đoán bệnh tại các vùng miền, đồng thời cần tuyên truyền giáo dục ý thức tự giác phòng bệnh cho mọi người, nhất là thanh niên ở tuổi trước hôn nhân.

Hiện nay đã có 2 phòng xét nghiệm làm xét nghiệm ADN chẩn đoán trước sinh bệnh Thalassemia tại Bệnh viện Nhi Trung Ương (TP. HN) và Bệnh viện Từ Dũ (TP. HCM).

Để việc phòng bệnh đồng bộ và có hiệu quả, ngành y tế cần sớm có một dự án phòng bệnh Thalassemia có tính chất thổng thể và một cơ quan chỉ đạo công tác này.

Nguồn : Bệnh viện nhi Trung Ương