Phần 1: Đánh giá nguyên nhân động kinh từ các xét nghiệm thường quy đến xét nghiệm gen

Các xét nghiệm thường quy với điện não đồ (EEG) và cộng hưởng từ (MRI) có thể thấy được một xu hướng sẽ có thêm các cơn động kinh và giúp xác định được hội chứng động kinh nền. Một nguyên nhân mắc phải có thể được xác định trong 30% bệnh nhân động kinh. Vẫn còn 70% bệnh nhân được cho là có nguyên nhân gen. Đặc biệt ở những bệnh nhân có các hội chứng động kinh cụ thể hoặc nghi ngờ di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường, xét nghiệm và tư vấn về gen cần được cân nhắc.

Hình ảnh thần kinh, kháng thể tự miễn, và xét nghiệm gen đã cách mạng hóa khả năng tìm hiểu nguyên nhân của nhiều loại động kinh. Phân loại động kinh mới đã tách biệt ra các nguyên nhân cấu trúc, chuyển hóa, gen, nhiễm trùng và trung gian miễn dịch, thường sẽ giúp cho tiên lượng và điều trị.

Có sự chấp nhận và sự sáng tỏ ngày càng lớn của thuật ngữ bệnh động kinh (epilepsy) như là nguyên nhân hay gặp nhất của các cơn động kinh (seizure) tái diễn. Phân loại mới của động kinh không dừng lại ở việc xác định các hội chứng động kinh cụ thể mà còn hướng đến xác định nguyên nhân nền. Điều này dẫn đến phát hiện sớm hơn các ứng viên cho phẫu thuật, một hiểu biết tốt hơn về nhiều loại động kinh do gen, và điều trị nội khoa nhằm vào cơ chế nền gây bệnh.

Đánh giá nguyên nhân của một cơn động kinh là cốt yếu để cung cấp thông tin giúp ra quyết định điều trị và tư vấn hợp lý, bắt đầu với câu hỏi đó là động kinh thực sự hay có thể liên quan đến một số hiện tượng sinh lý hoặc tâm căn thoáng qua, kịch phát khác. Ở bước tiếp theo, chúng ta cần quyết định xem một cơn động kinh được gây ra bởi một tổn thương cấp tính, hay các yếu tố khác, hay liên quan đến một xu hướng xảy ra các cơn động kinh tái diễn và không có yếu tố gây cơn, được định nghĩa là bệnh động kinh (epilepsy).

Thuật ngữ bệnh nguyên (etiology) được đặc thù dành cho nguyên nhân của bản thân bệnh động kinh nền. Trước khi quyết định xét nghiệm nào được chỉ định để đánh giá bệnh nguyên động kinh của một bệnh nhân, sẽ là có ích khi phân loại các kiểu cơn động kinh nghi ngờ và xác định thể bệnh động kinh, cục bộ hay toàn bộ. Đặc biệt khi cân nhắc đánh giá gen, sẽ có ích khi nhận ra rằng bệnh nhân biểu hiện một hội chứng động kinh riêng biệt hay không.

Phân loại mới nhất của động kinh nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tìm kiếm nguyên nhân nền và có thể được chia thành các nhóm cấu trúc, chuyển hóa, gen, nhiễm trùng, miễn dịch hoặc chưa biết nguyên nhân. Để đánh giá toàn diện động kinh, cần chú ý đến các bệnh đi kèm và các biến chứng. Có điều không may là, ở nhiều bệnh nhân, các bước để biết được nguyên nhân cơn động kinh và nguyên nhân của bệnh động kinh vẫn không đủ để phân loại cụ thể nguyên nhân và bệnh nhân được kết thúc với chẩn đoán “rối loạn cơn động kinh” khác.

Loạt bài này trình bày quy trình khám cơ bản cho bệnh nhân biểu hiện một cơn động kinh mới khởi phát để xác định nguyên nhân của cơn động kinh lần đầu và bệnh nhân có mắc bệnh động kinh hay không. Ở bệnh nhân mắc bệnh động kinh, một đánh giá động kinh toàn diện là cần thiết để xác định nguyên nhân nền. Chúng tôi rồi sẽ bàn luận những bệnh nhân nào có thể có lợi ích từ những xét nghiệm cao cấp, trong đó có xét nghiệm gen.

Nguồn:

Stephan US. Evaluation of Seizure Etiology From Routine Testing to Genetic Evaluation. Continuum (Minneap Minn) 2019;25(2, Epilepsy):322–342