Mục đích của lấy mẫu nhung mao màng đệm

Nhau thai là một cấu trúc trong tử cung cung cấp máu và chất dinh dưỡng từ mẹ sang thai nhi. Các nhung mao màng đệm là những đơn vị cấu trúc của mô nhau thai, trông giống như ngón tay và chứa vật liệu di truyền giống như bào thai.

Lấy mẫu nhung mao màng đệm, hoặc sinh thiết nhung mao màng đệm, là một xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh bao gồm việc lấy một mẫu mô từ nhau thai để kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể và một số vấn đề di truyền khác. Xét nghiệm này có thể được thực hiện đối với các khuyết tật và rối loạn di truyền đang nghi ngờ, tùy thuộc vào tiền sử gia đình và các yếu tố nguy cơ sẵn có.

Quy trình lấy mẫu nhung mao màng đệm thường được thực hiện giữa tuần thứ 10 và 12 của thai kỳ. Không giống như chọc ối, cũng là một loại xét nghiệm trước khi sinh, lấy mẫu nhung mao màng đệm không cung cấp thông tin về các khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống. Vì lý do này, những sản phụ trải qua lấy mẫu nhung mao màng đệm cũng cần tiếp tục xét nghiệm máu theo dõi từ tuần thứ 16 đến 18 của thai kỳ để tầm soát các khuyết tật ống thần kinh.

Có hai loại quy trình lấy mẫu nhung mao màng đệm:

• Qua cổ tử cung: Một ống thông được đưa qua cổ tử cung vào nhau thai để lấy mẫu mô.
• Qua thành bụng: Một cây kim được đưa qua bụng và tử cung vào nhau thai để lấy mẫu mô.

Lấy mẫu nhung mao màng đệm có thể cung cấp thông tin về cấu tạo bộ gen của bào thai trong buồng tử cung. Nói chung, mục đích của lấy mẫu nhung mao màng đệm được đặt ra khi kết quả xét nghiệm này có thể có tác động đáng kể đến việc quản lý thai nghén hoặc mong muốn tiếp tục thai kỳ.

Sản phụ sẽ được xem xét chỉ định lấy mẫu nhung mao màng đệm nếu:

• Đã có kết quả dương tính từ xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Nếu kết quả của xét nghiệm sàng lọc - chẳng hạn như sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên hoặc sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh - là dương tính hoặc nghi ngờ, sản phụ có thể tiếp tục được thực hiện lấy mẫu nhung mao màng đệm để xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán.
• Đã có một lần gặp phải tình trạng nhiễm sắc thể bất thường trong lần mang thai trước đó. Nếu lần mang thai trước bị hội chứng Down hoặc một rối loạn nhiễm sắc thể bất kỳ, lần mang thai này cũng có thể có nguy cơ cao hơn dân số chung.
• Từ 35 tuổi trở lên. Trẻ sinh ra từ phụ nữ 35 tuổi trở lên có nguy cơ mắc các bệnh lý nhiễm sắc thể cao hơn, chẳng hạn như hội chứng Down.
• Đã có tiền sử gia đình về một bệnh lý di truyền cụ thể, như cha mẹ, anh chị em ruột của sản phụ hay chồng của sản phụ là người mang bệnh đã biết về tình trạng di truyền.
• Để chẩn đoán nhiều tình trạng di truyền khác - bao gồm các rối loạn gen đơn như Tay-Sachs và bệnh xơ nang.

Tuy nhiên, bác sĩ sẽ thận trọng với việc lấy mẫu nhung mao màng đệm xuyên cổ tử cung - được thực hiện qua âm đạo - nếu sản phụ đang có:

• Nhiễm trùng cổ tử cung hoặc âm đạo đang hoạt động
• Chảy máu âm đạo trong hai tuần trước đó
• Nhau thai không tiếp cận được

Tương tự như vậy, việc thực hiện lấy mẫu nhung mao màng đệm xuyên thành bụng cũng sẽ khó khăn hơn nếu tử cung ngả về phía sau hay nhau thai nằm ở thành sau tử cung.

Bác sĩ sẽ giải thích quy trình thực hiện lấy mẫu nhung mao màng đệm cho sản phụ và gia đình, giải thích toàn bộ các thắc mắc về thủ thuật có thể đặt ra. Khi đồng ý, sản phụ hay người đại diện sẽ được yêu cầu ký vào một mẫu giấy chấp thuận cho phép làm thủ thuật này.

Nhìn chung, không có bất kỳ quy định đặc biệt gì về chế độ ăn uống hoặc hoạt động trước khi lấy mẫu nhung mao màng đệm. Nếu có tiền căn dị ứng hoặc đang điều trị với các loại thuốc, bao gồm kê đơn và không kê đơn, các chất bổ sung thảo dược đang dung, cần báo cho bác sĩ biết.

Bên cạnh đó, sản phụ cũng cần cho bác sĩ biết nếu đang có tiền sử rối loạn chảy máu hoặc nếu đang dùng bất kỳ loại thuốc chống đông máu, như aspirin hoặc bất kỳ loại thuốc nào khác có thể ảnh hưởng đến quá trình đông máu. Do đây là thủ thuật xâm lấn, sản phụ có thể phải ngừng các loại thuốc này trước khi làm thủ thuật.

Đồng thời, cần cho bác sĩ biết nếu sản phụ có Rh âm tính. Trong quy trình thực hiện lấy mẫu nhung mao màng đệm, các tế bào máu từ mẹ và thai nhi có thể bị trộn lẫn với nhau. Điều này có thể dẫn đến nhạy cảm Rh và phá vỡ các tế bào hồng cầu của thai nhi. Do đó, xét nghiệm yếu tố Rh là bắt buộc trước khi thực hiện lấy mẫu nhung mao màng đệm cũng như là xét nghiệm thường quy trong thai kỳ.

Sản phụ được hướng dẫn đi tiểu hay cần phải nhịn tiểu ngay trước khi làm thủ thuật. Tùy thuộc vào vị trí của tử cung và nhau thai, bàng quang rỗng hay căng đầy có thể giúp di chuyển tử cung vào vị trí tốt hơn cho thủ thuật.

Thủ thuật thực hiện lấy mẫu nhung mao màng đệm ​có thể được diễn ra trong cơ sở bệnh nhân ngoại trú hoặc là một phần trong thời gian nằm viện.

Quy trình này bao gồm các bước như sau:

• Thay quần áo từ thắt lưng trở xuống và mặc áo choàng bệnh viện
• Nằm trên bàn thủ thuật và đặt tay sau đầu
• Các dấu hiệu sinh tồn, bao gồm huyết áp, nhịp tim và nhịp thở sẽ được kiểm tra
• Siêu âm sẽ được thực hiện để kiểm tra nhịp tim của thai nhi và vị trí của bánh nhau, thai nhi và dây rốn
• Dựa trên vị trí của nhau thai, thủ thuật thực hiện lấy mẫu nhung mao màng đệm sẽ được quyết định thực hiện qua cổ tử cung hoặc qua thành bụng

Đối với thủ thuật thực hiện lấy mẫu nhung mao màng đệm xuyên cổ tử cung:

• Bác sĩ sẽ đưa một dụng cụ gọi là mỏ vịt vào âm đạo của sản phụ để bộc lộ cổ tử cung
• Âm đạo và cổ tử cung sẽ được làm sạch bằng dung dịch sát trùng
• Dưới hướng dẫn của siêu âm, một ống mỏng sẽ được dẫn qua cổ tử cung đến các nhung mao màng đệm
• Một số ít các tế bào sẽ được hút nhẹ nhàng qua ống vào một ống tiêm
• Cuối cùng ống sẽ được rút ra

Đối với thủ thuật thực hiện lấy mẫu nhung mao màng đệm xuyên thành bụng:

• Vị trí thực hiện trên thành bụng sẽ được làm sạch bằng chất sát trùng và tiêm thuốc gây tê cục bộ
• Siêu âm sẽ được sử dụng để giúp hướng dẫn một cây kim dài, mỏng, rỗng xuyên qua thành bụng và vào tử cung, nhau thai
• Một số ít các tế bào sẽ được hút nhẹ nhàng qua lòng kim
• Sau đó kim sẽ được rút ra và băng dính tại vị trí chọc kim
• Khi hoàn thành thủ thuật ở cả hai phương pháp, tình trạng của sản phụ và thai nhi sẽ được đánh giá lại. Mẫu mô nhung mao màng đệm sẽ được bảo quản đúng cách và nhanh chóng gửi đến phòng xét nghiệm.
• Nếu sản phụ có Rh âm tính, sản phụ có thể được tiêm globulin miễn dịch Rho (D). Đây là một sản phẩm máu được điều chế đặc biệt có thể ngăn chặn các kháng thể của người mẹ Rh âm phản ứng với các tế bào của thai nhi có Rh dương.

Sản phụ có thể bị đau, chuột rút nhẹ trong vài giờ sau đó.

Nên nghỉ ngơi ở nhà và tránh các hoạt động gắng sức trong ít nhất 24 giờ.

Không nên thụt rửa âm đạo hoặc quan hệ tình dục trong 2 tuần sau đó hoặc cho đến khi có chỉ định của bác sĩ.

Theo dõi và cho bác sĩ biết bất kỳ dấu hiệu bất thường nào sau đây:

• Chảy máu hoặc rò rỉ nước ối từ chỗ đâm kim trên thành bụng hoặc âm đạo
• Sốt hay cảm giác ớn lạnh
• Đau bụng dữ dội hay chuột rút

Những nguy cơ khi thực hiện lấy mẫu nhung mao màng đệm

Lấy mẫu nhung mao màng đệm là một trong các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ sẩy thai, với tỷ lệ là 1/100. Tuy nhiên, không loại trừ được nguyên nhân của biến cố này chính là do bất thường di truyền mà bào thai đã mắc phải.

Ngoài ra, nguy cơ sảy thai còn phụ thuộc vào kinh nghiệm của bác sĩ làm thủ thuật, các bất thường về giải phẫu của tư thế tử cung, vị trí nhau thai và khó khăn gặp phải khi lấy mẫu. Do đó, điều quan trọng là xét nghiệm lấy mẫu nhung mao màng đệm chỉ nên được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm trong kỹ thuật này và được thực hiện sau tuần thứ 11 của thai kỳ.

Sau khi tiến hành lấy mẫu nhung mao màng đệm, bệnh phẩm sẽ được đưa đến phòng thí nghiệm để được kiểm tra tế bào dưới kính hiển vi. Số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào sẽ được đếm và cấu trúc của các nhiễm sắc thể sẽ được kiểm tra xem có bất kỳ bất thường nào không. Kết quả của lấy mẫu nhung mao màng đệm được ước tính là chính xác khoảng 99 trường hợp trên 100 trường hợp.

Tuy nhiên, xét nghiệm này là hoàn toàn không thể kiểm tra mọi dị tật bẩm sinh và có thể không đưa ra kết quả chính xác. Cứ khoảng 100 trường hợp thì có 1 trường hợp, kết quả không thể chắc chắn hoàn toàn rằng nhiễm sắc thể ở thai nhi là bình thường. Nếu điều này xảy ra, sản phụ có thể cần phải thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc khác, chẳng hạn như kiểm tra nhiễm sắc thể trong tế bào từ bố và mẹ hay cần phải chọc ối để tiếp tục xác định chẩn đoán.

Kết quả sơ lược sẽ có trong vòng vài ngày và sẽ cho bạn biết liệu bất thường nhiễm sắc thể lớn đã được phát hiện hay chưa. Quá trình phân tích có thể mất từ ​​2, 3 tuần đến một tháng để có kết quả đầy đủ, bao gồm cả các tình trạng bất thường nhiễm sắc thể nhỏ hơn, hiếm gặp hơn.

Đôi khi có thể có kết quả lấy mẫu nhung mao màng đệm bình thường nhưng sau đó em bé được sinh ra với tình trạng bất thường di truyền khác. Điều này là do kết quả xét nghiệm bình thường không thể loại trừ mọi rối loạn di truyền có thể xảy ra. Do đó, từ trước khi bắt đầu thực hiện lấy mẫu nhung mao màng đệm, sản phụ và gia đình cần được cân nhắc lựa chọn trong tương lai trước mọi tình huống các kết quả có thể xảy ra, bao gồm:

• Tiếp tục mang thai, đồng thời thu thập thêm thông tin về tình trạng bệnh qua các xét nghiệm khác để chuẩn bị sẵn sàng cho việc chăm sóc trẻ sơ sinh ngay khi chào đời
• Chấm dứt thai kỳ và lựa chọn cách thức phù hợp

Tóm lại, lấy mẫu nhung mao màng đệm là một xét nghiệm trước khi sinh qua việc lấy mẫu một số mô nhau thai nhằm mục đích kiểm tra để tìm các bất thường về nhiễm sắc thể và một số vấn đề di truyền khác. Tuy nhiên, điều quan trọng là sản phụ và gia đình cần được giải thích rõ ràng về quy trình lấy mẫu nhung mao màng đệm, nguy cơ có thể xảy ra và cách ứng phó trước từng kết quả để hiệu quả thực hiện thủ thuật này đạt được tối đa.