Hội chứng miệng - ngón tay -mặt - bệnh viện 103

Dị hình phức tạp này được bà Papillon – Leage và Psaume tả từ 1954 nhân 8 ca và sau đó tới 1962, Gorlin và Psaume thu thập được 22 ca và gọi là hội chứng miệng-ngón tay – mặt, có tính chất di truyền theo thể mạnh.

Đa số các ca gặp ở các em gái. Hay đi đôi với khe hở hàm ếch với tỷ lệ 1 ca trên 100 ca có khe hở hàm ếch. Trong 22 ca của Gordin và Psaume có lâm sàng như sau: Triệu chứng ở miệng có những khe hở và những hãm môi phì đại. Khe hở môi thường nhỏ, ở giữa môi trên, không vượt qua môi đỏ (9 ca trên 22 ca), có khe hở xương ở hàm ếch hai bên, vùng răng hàm nhỏ, phân chia hàm ếch với bờ ổ răng, tách ra một phần tiền hàm với hai phần bên trong, 16 ca. Khe hở vòm miệng mềm một bên xảy ra trong 15 ca.

Những hãm ở môi rất đặc biệt. Môi trên bao giờ cũng bị hãm môi ở dưới rất dầy, kéo tụt vào ngách lợi. Những hãm bên cũng rất dầy, dính sát với lợi. Ở dưới, những hãm ở ngáh lợi dày, như sợi dây chằng, kéo môi vào sát ngách lợi. Luỡi có khi thành nhiều thuỳ, như ở vùng giữ có tới 4 thuỳ bị hãm phì đại ở giữa kéo kéo sâu vào trong miệng. Những hãm bên thành những dải xơ có khi vượt cả vào khe hở ổ răng nanh.

Lâm sàng

• Đôi khi có thêm các u xơ hoặc u nước bọt kèm theo. Cũng có khi có lỗ dò xuyên qua ổ răng hàm nhỏ.
• Dị dạng về răng có răng nanh mọc sau chỗ hoặc thừa ở cung răng trên. Trong 14 ca của Gorlin và Psaume, thiếu răng của bên ở dưới.
• Triệu chứng ở bàn tay thường dính ngón, ngón ngắn, thừa ngón, ngón cong nghiêng (clindactylie) và ngón gập (camptodactylie).
• Mặt: có những u trán, góc trong khe mặt dài ra, mũi cao với sống mũi rộng, sụn cánh mũi giảm sản, hơi hói đầu và trí thông minh giảm sút ít nhiều.
• Về di truyền học, Gorlin và Ruess phát hiện thấy ba ca có ba nhiễm sắc thể bộ phận hoặc toàn bộ (trisomic partielle ou totalle).

Điều trị triệu chứng bằng phẫu thuật tuỳ từng biến dạng.

Nguồn: Bệnh viện 103