Hội chứng Down - Bệnh viện Từ Dũ
Hội chứng Down (HC Down) do bác sĩ Langdon Down lần đầu tiên mô tả tình trạng bệnh năm 1887. Đến năm 1957 nguyên nhân bệnh được phát hiện là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21 (tri-xô-mi 21).
Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần và có tần suất khoảng 1:700 trẻ sơ sinh. Các triệu chứng của HC Down có thể rất khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh. Có trẻ cần phải được điều trị và chăm sóc rất nhiều nhưng có trẻ cần ít sự chăm sóc hơn.
Hội chứng Down không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai trước khi trẻ được sinh ra.
Cơ chế gây HC Down
Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở hầu hết các trường hợp HC Down, thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 21. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các rối loạn về thể chất và trí khôn của trẻ.
Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Tuy nhiên, thống kê thấy rằng phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con bị HC Down tăng lên rõ rệt. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con HC Down khoảng 1:1000. Có nghĩa là 1000 phụ nữ 30 tuổi sinh con thì chỉ có 1 người sinh con bị HC Down. Tuy nhiên nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi.
Các rối loạn ở trẻ bị HC Down
Các trẻ bị HC Down thường có chung một số đặc điểm về thể chất như mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rãnh khỉ (là rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay) và lưỡi dầy và dài. Đặc biệt khi lớn khuôn mặt của các trẻ bị bệnh rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ nên dân gian còn gọi là ‘bệnh mặt giống’.
Khi mới sinh trẻ bị HC Down thường có trọng lượng và kích thước bình thường. Nhưng sau đó trẻ có khuynh hướng phát triển chậm hơn so với trẻ bình thường cùng tuổi.
- Trương lực cơ mềm và khớp lỏng lẻo cũng là đặc điểm của trẻ bệnh HC Down. Mặc dù hầu hết đều cải thiện nhưng nhìn chung trẻ bị HC Down sẽ có quá trình phát triển như biết ngồi, bò và đi chậm hơn so với trẻ bình thường.
- Ở trẻ sơ sinh, tình trạng nhược cơ có thể gây khó khăn trong việc nuôi bú, nuôi ăn, táo bón và các vấn đề tiêu hóa khác. Ở trẻ lớn có thể bị chậm phát triển ngôn ngữ, kỹ năng tự chăm sóc như ăn uống, mặc quần áo và đi vệ sinh.
- Trí thông minh và khả năng nhận biết của trẻ bị HC Down thường bị chậm phát triển từ nhẹ tới vừa. Trẻ có thể học và phát triển các kỹ năng nhưng thường rất chậm và phải học suốt đời. Ngoài ra khả năng này thay đổi rất khác nhau giữa các trẻ và không thể đoán trước được.
- Trẻ bị HC Down thường bị kèm theo các bất thường bẩm sinh khác trong đó dị tật bẩm sinh tim là phổ biến nhất như thông liên thất, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot (pha-lô). Ngoài ra còn có các dị tật khác về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp, béo phì, dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết.
Chẩn đoán trước sinh
Có hai loại xét nghiệm để phát hiện HC Down ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ HC Down ở thai còn xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không HC Down ở thai.
Mặc dù xét nghiệm tầm soát thường không đau và không xâm lấn nhưng nó lại không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn liệu thai có bị HC Down hay không. Vì thế giá trị chủ yếu của xét nghiệm tầm soát là cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.
Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện HC Down và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99%. Tuy nhiên do xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai.
Vì thế xét nghiệm chẩn đoán thường chỉ áp dụng cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị HC Down qua xét nghiệm tầm soát, phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.
Chẩn đoán sau sinh
Sau khi sinh, trẻ bị HC Down thường dễ nhận biết và được chẩn đoán bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể (karyotype) của tế bào máu để xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 21 ở trẻ.
Bệnh viện có sẵn huyết thanh để tiêm cho em bé không?
Em đang mang bầu được 34 tuần. Trước khi có bầu, em bị viêm gan B mạn, men gan ổn định trong ngưỡng cho phép. Em được biết ngay khi sinh ra, em bé sẽ được tiêm huyết thanh ngừa lây nhiễm viêm gan B từ mẹ. Vậy, trước khi sinh có phải đăng ký đặt trước huyết thanh không, hay Bv luôn có sẵn ạ?
- 1 trả lời
- 871 lượt xem
Muốn chích ngừa Anti-d tại Bệnh viện Phụ sản TW?
Vợ tôi thuộc nhóm máu O, Rh -. Cô ấy đang khám thai ở Bệnh viện tỉnh. Nhưng khi thai đến tuần 29, tôi muốn đưa vợ đến chích Anti-d tại Bv Phụ sản TW cho an toàn hơn, có được không? Vậy giá 1 mũi tiêm là bao nhiêu tiền để tôi còn chuẩn bị mang theo đây?
- 1 trả lời
- 1186 lượt xem
Khi nào nên đi Bệnh viện khám thai lần đầu?
Ngày đầu của kỳ kinh cuối của em là 15/4. Chu kỳ kinh 30 ngày. Ngày 17/5, em thử que thấy lên 2 vạch. Vậy, khi nào thì em nên đi khám thai ở Bệnh viện ạ?
- 1 trả lời
- 518 lượt xem
Muốn sinh ở Bệnh viện Phụ sản TW, có được không?
Mang bầu được 28 tuần, em đã tiêm ngừa uốn ván mũi đầu. Do nhà ở xa nên từ khi mang thai đến nay em chưa có điều kiện lên Bệnh viện lớn để kiểm tra. Hàng tháng, đi siêu âm ở phòng mạch tư nhân, bs bảo các chỉ số đều bình thường. Nay, em muốn đăng kí sinh ở Bệnh viện Phụ sản TW, thì có được không ạ?
- 1 trả lời
- 484 lượt xem
Bà bầu bị thủy đậu, khám ở khoa nào của Bệnh viện?
Năm nay em 25 tuổi, mang thai được hơn 3 tháng. Em bị thủy đậu, vừa mới lành. Nghe nói bị thủy đậu khi mang thai rất nguy hiểm nên em muốn đi khám, nhưng không biết khám ở khoa nào của Bv Phụ sản ạ?
- 1 trả lời
- 965 lượt xem
Nhiều người thắc mắc các triệu chứng bệnh lupus bùng phát khác gì với các triệu chứng mang thai?
May mắn thay, bạn có thể đã được miễn dịch với một số bệnh truyền nhiễm.
Hầu hết những người bị herpes sinh dục hoặc không có triệu chứng hoặc chỉ có các triệu chứng rất nhẹ mà thường không được chú ý. Theo CDC, gần 90% những người bị chứng mụn rộp không nhận ra.
Các nhà nghiên cứu ước tính rằng, trong số hơn 4 triệu ca sinh ở Hoa Kỳ mỗi năm, có khoảng từ 400 đến 4.000 trẻ sơ sinh được sinh ra với chứng toxoplasmosis (được gọi là chứng toxoplasmosis bẩm sinh)
Phụ nữ mắc bệnh Chlamydia trong thời kỳ mang bầu có tỷ lệ nhiễm trùng túi ối cao hơn, sinh non hoặc vỡ ối sớm.