Chẩn đoán teo đường mật như thế nào?

Căn cứ vào các biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân, bác sĩ có thể chẩn đoán teo đường mật. Các triệu chứng đó là:

• Vàng da kéo dài trên 2 tuần do tăng bilirubin gián tiếp lành tính. Triệu chứng này gặp ở 15% trẻ sơ sinh. Vàng da trong teo mật không đặc hiệu, chỉ có giá trị cảnh báo cần tầm soát bệnh;
• Phân bạc màu: Gặp ở 50% trẻ sơ sinh bị teo mật. Theo thời gian, tình trạng tắc mật rõ ràng hơn, tỷ lệ này tăng lên. Đây là triệu chứng có giá trị cao trong chẩn đoán teo đường mật vì độ nhạy lên tới 89,7% và độ đặc hiệu đạt 99,9%;
• Nước tiểu sẫm màu;
• Gan to, cứng chắc khi sờ nắn;
• Lách to gợi ý xơ gan tiến triển và tăng áp lực tĩnh mạch cửa;
• Số ít trẻ bị teo đường mật bẩm sinh có biểu hiện suy dinh dưỡng, thiếu máu, chậm phát triển;
• Triệu chứng của tình trạng giảm tỷ lệ prothrombin do kém hấp thu vitamin K như chảy máu ngoài da, chảy máu nội sọ,...;
• Triệu chứng suy gan, cổ chướng, phù, tuần hoàn bàng hệ,... ở bệnh nhân teo đường mật đến muộn.

2.1 Các xét nghiệm sinh hóa

Khi nghi ngờ bệnh nhi bị tắc mật, cần thực hiện các xét nghiệm máu, phân, nước tiểu. Kết quả chẩn đoán đối với người bệnh teo đường mật như sau:

• Bilirubin máu tăng, chủ yếu là bilirubin trực tiếp: Bilirubin trực tiếp tăng > 2mg/dl hoặc tăng > 20% bilirubin toàn phần;
• Nồng độ acid mật trong máu tăng;

• Nồng độ lipoprotein X trong máu tăng;
• Nồng độ gamma-glutamyl transpetidase trong máu tăng;
• Các men gan: GOT, GPT, GGT, ALP tăng;
• Suy chức năng gan ở các trường hợp nặng: Giảm tỷ lệ prothrombin, giảm protid và albumin máu, thời gian prothrombin kéo dài bất thường;
• Xét nghiệm về tác nhân nhiễm trùng: toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes virus,...

2.2 Siêu âm gan mật

Cho đến nay, siêu âm đường mật vẫn là phương tiện chẩn đoán hình ảnh được sử dụng phổ biến nhất ở bệnh nhi có nghi ngờ teo đường mật bẩm sinh vì có giá trị chẩn đoán cao.

Siêu âm cần được thực hiện ở 3 thời điểm: lúc trẻ đói, sau khi trẻ bú 15 phút và sau bú 1 giờ. Lúc trẻ đói, bệnh nhi cần nhịn bú tối thiểu 3 giờ trước siêu âm. Bác sĩ sẽ đánh giá đường kính và chiều dài túi mật trong các thời điểm trên.

Bệnh nhi teo đường mật bẩm sinh thường có một trong các biểu hiện siêu âm bất thường như: không thấy túi mật khi siêu âm, túi mật nhỏ - không thay đổi kích thước sau khi ăn, túi mật có hình dáng hoặc thành túi mật bất thường, dấu hiệu triangular cord sign (dấu hiệu dải xơ hình tam giác - hình ảnh đặc trưng cho teo đường mật bẩm sinh ngoài gan) trên 3mm. Với dấu hiệu này, teo đường mật bẩm sinh siêu âm có thể được chẩn đoán với độ nhạy là 84% và độ đặc hiệu lên tới 98%.

Ngoài ra, một điểm quan trọng trong chẩn đoán teo đường mật thể có kèm theo tạo nang ở rốn gan thì siêu âm cũng rất hữu ích trong việc phát hiện nang.

Tuy nhiên, siêu âm không thể khẳng định chẩn đoán. Độ nhạy và độ đặc hiệu của siêu âm trong chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh không cao, theo phần lớn nghiên cứu chỉ dao động trong khoảng 80 – 85%. Ngoài ra, có những trường hợp thấy có túi mật cũng khó phân biệt được giữa một bệnh nhi bị teo đoạn cuối ống mật chủ với viêm gan sơ sinh.

2.3 Chụp nhấp nháy gan – mật

Chụp nhấp nháy gan bằng đồng vị phóng xạ là phương pháp có giá trị chẩn đoán teo đường mật cao, nên chỉ định thực hiện sớm nếu được. Nếu bệnh nhân bị tắc mật thì chất phóng xạ TC99m được sử dụng sẽ được hấp thu vào gan, không được bài tiết xuống ruột.

Sự có mặt của đồng vị phóng xạ Tc99m ở ruột non sau khi sử dụng thuốc giúp chẩn đoán loại trừ bệnh teo đường mật bẩm sinh. Tuy nhiên, trong những trường hợp mắc hội chứng mật đặc hoặc thiểu sản đường mật, chụp nhấp nháy gan – mật ít giúp chẩn đoán phân biệt.

2.4 Chụp mật – tụy ngược dòng qua đường nội soi (ERCP)

Với sự ra đời của những dụng cụ nội soi có kích thước phù hợp với độ tuổi của trẻ sơ sinh, qua đường nội soi ngược dòng, bác sĩ có thể tiêm thuốc cản quang lên đường mật để chẩn đoán bệnh nhi có bị teo đường mật hay không. Phương pháp này có tỷ lệ chẩn đoán teo đường mật chính xác là 86%.

2.5 Sinh thiết

Sinh thiết vẫn được xem là phương pháp chẩn đoán quyết định những trường hợp teo đường mật bẩm sinh khó chẩn đoán bằng các kỹ thuật khác. Sinh thiết thường được chỉ định thực hiện trong những trường hợp bệnh nhi có phát hiện túi mật. Thủ thuật sinh thiết thường được tiến hành qua đường mổ thường, qua nội soi ổ bụng hoặc thậm chí qua da.

Đặc điểm giải phẫu của bệnh teo đường mật bẩm sinh bao gồm:

• Đại thể: Gan ứ mật xanh thẫm, bề mặt sần sùi và thô ráp;
• Vi thể: Hình ảnh ứ mật, xơ hóa quanh khoảng cửa, vặn xoắn các bè gan.

Bệnh nhi được kết luật mắc teo đường mật sơ sinh khi có các kết quả chẩn đoán sau:

• Lâm sàng: Vàng da sơ sinh kéo dài, phân bạc màu, gan lớn;
• Sinh hóa: Tăng nồng độ bilirubin máu và lipoprotein máu;
• Hình ảnh: Siêu âm, chụp nhấp nháy gan mật, nội soi ổ bụng kết hợp chụp đường mật trong khi mổ;
• Sinh thiết gan: Có hình ảnh ứ mật, xơ hóa quanh khoảng cửa.

Cần phân biệt teo đường mật với các bệnh lý như:

• Vàng da sơ sinh;
• Viêm gan sơ sinh;
• Thiểu sản đường mật bẩm sinh (hội chứng mật đặc);
• Bệnh lý vàng da ứ mật di truyền;
• Thiếu hụt thiếu hụt α1-antitrypsin.

Khi trẻ có các biểu hiện lâm sàng teo đường mật, phụ huynh nên sớm đưa trẻ tới các bệnh viện uy tín để thực hiện các phương pháp chẩn đoán hiện đại. Chẩn đoán và phát hiện bệnh sớm góp phần nâng cao cơ hội điều trị bệnh thành công cho trẻ.