Các xét nghiệm cần thực hiện trong chẩn đoán đái tháo đường

Đái tháo đường hay tiểu đường là một rối loạn chuyển hóa liên quan đến việc tiêu thụ và sử dụng đường trong cơ thể. Ở người bình thường, tụy, một cơ quan trong ổ bụng, tiết ra hóc môn insulin giúp cơ thể sử dụng và dự trữ đường từ thức ăn. Bệnh đái tháo đường xảy ra khi một trong những bất thường sau xuất hiện:

• Tụy không sản xuất hóc môn insulin hoặc sản xuất một lượng rất nhỏ không đủ để chuyển hóa đường trong thức ăn;
• Cơ thể không còn đáp ứng với tác dụng của insulin. Tình trạng này được gọi là là kháng insulin.

Trong cả hai trường hợp kể trên, insulin không đảm bảo việc chuyển hóa và sử dụng đường khiến nồng độ đường trong cơ thể tăng cao trong máu. Nồng độ đường ở mức cao trong một thời gian dài gây ra nhiều biến chứng khác nhau cho nhiều cơ quan trong cơ thể.

Đái tháo đường là một bệnh mãn tính trong thời gian dài. Xấp xỉ hơn 18 triệu người Mỹ mắc bệnh đái tháo đường và một phần ba trong số đó không được chẩn đoán. Khoảng 41 triệu người mắc phải hội chứng tiền đái tháo đường. Hiện nay vẫn chưa có phương pháp chữa lành hoàn toàn, bệnh nhân đái tháo đường cần quản lý bệnh tật của họ để có cuộc sống khỏe mạnh.

Người bị bệnh tiểu đường thường có các biểu hiện lâm sàng gợi ý như ăn nhiều, uống nhiều, tiểu nhiều và sụt cân không xác định được nguyên nhân. Những triệu chứng kể trên là những triệu chứng đặc biệt không phải xuất hiện ở tất cả các bệnh nhân bị tiểu đường và chúng cũng thường không đặc hiệu để chẩn đoán bệnh. Bệnh nhân mắc đái tháo đường type 1 thường xuất hiện các triệu chứng lâm sàng một cách đột ngột, người bệnh thường dễ cảm thấy mệt mỏi. Tuy nhiên, đa số các bệnh nhân mắc bệnh đái tháo đường type 2 không có biểu hiện lâm sàng hoặc có những triệu chứng gợi ý không đặc hiệu khác như lâu lành vết thương, tăng cân, dị cảm ở tay và chân. Việc thiết lập một chẩn đoán tiểu đường chủ yếu cần dựa vào các xét nghiệm cận lâm sàng, bao gồm: xét nghiệm đường huyết lúc đói, nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống, xét nghiệm đường huyết ngẫu nhiên và HbA1C. Một cách cụ thể hơn, theo Hiệp Hội Đái tháo đường Hoa Kỳ - American Diabetes Association, bệnh đái tháo đường được xác định khi người bệnh có một trong bốn tiêu chuẩn sau:

• Nồng độ glucose máu lúc đói >= 126 mg/dL;
• Thực hiện nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống, đo nồng độ glucose máu ở thời điểm 2 giờ >= 200 mg/dL;
• Định lượng HbA1C >= 6.5%;
• Nồng độ glucose máu ở thời điểm bất kỳ >= 200 mg/dL và có các biểu hiện lâm sàng điển hình của bệnh đái tháo đường như ăn nhiều, uống nhiều, tiểu nhiều, sụt cân nhiều không rõ nguyên nhân.

Ngoài ra, một bệnh nhân được chẩn đoán tiểu đường còn cần phải khảo sát các biến chứng lên các cơ quan khác trong cơ thể như thận, mạch máu, tim mạch, thần kinh, mắt,... Các xét nghiệm giúp phát hiện các biến chứng của bệnh tiểu đường bao gồm: soi đáy mắt, xét nghiệm ure, creatinin máu, chức năng gan, 10 thông số nước tiểu, bilan các thành phần lipid trong máu như triglycerid, LDL - cholesterol, HDL - cholesterol.

Theo Hiệp hội Đái tháo đường Hoa Kỳ (ADA) đã nêu, để chẩn đoán một trường hợp đái tháo đường cần có những xét nghiệm cơ bản sau:

• Xét nghiệm đường huyết lúc đói (Fasting glucose plasma): Glucose máu lúc đói là lượng glucose được định lượng sau khi nhịn ăn ít nhất 8 tiếng. Trên thực tế, người bệnh thường được khuyên thực hiện xét nghiệm vào sáng sớm, khi chưa ăn gì. Thời điểm sau nhịn ăn ít nhất 8 giờ được chọn là thời điểm lý tưởng để chẩn đoán bệnh đái tháo đường vì lúc này, ở người bệnh thường, nồng độ glucose máu sẽ giảm khi cơ thể không còn được cung cấp năng lượng từ bên ngoài; nồng độ glucose của bệnh nhân cao ở thời điểm này là bằng chứng cho sự rối loạn chuyển hóa glucose trong cơ thể. Giá trị bình thường của xét nghiệm này là < 100 mg/dL. Người bị bệnh đái tháo đường có nồng độ glucose máu đói >= 126 mg/dL. Những người có kết quả rơi vào khoảng từ 100 mg/dL đến 125 mg/dL được kết luận mắc chứng tiền đái tháo đường hay rối loạn dung nạp đường huyết, có thể được hẹn để thực hiện xét nghiệm lại lần 2;
• Nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống: Bệnh nhân được yêu cầu nhịn ăn ít nhất 8 giờ, sau đó uống từ từ khoảng 200mL nước đã được hòa với 75g glucose. Bệnh nhân được thực hiện xét nghiệm ở hai thời điểm, trước khi thực hiện xét nghiệm và 2 giờ sau khi uống 75g đường. Giá trị bình thường của xét nghiệm đường huyết 2 giờ là < 140mg/dL. Khi trị số này trên 200 mg/dL, bệnh nhân sẽ được chẩn đoán mắc bệnh đái tháo đường;

• Xét nghiệm định lượng HbA1C: HbA1C là thông số phản ánh nồng độ đường máu trung bình trong khoảng 3 tháng gần đây. HbA1C có vai trò đánh giá lượng glucose gắn vào hồng cầu trong máu người bệnh. Đây là xét nghiệm thường được chỉ định để chẩn đoán và theo dõi đáp ứng điều trị ở những bệnh nhân mắc đái tháo đường type 2. Xét nghiệm HbA1C phải được thực hiện ở các phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế. Giá trị HbA1C ở người bình thường là < 5,7%. Khi HbA1C > 6,4%, người bệnh được chẩn đoán mắc bệnh đái tháo đường.

Đây là ba xét nghiệm cơ bản nhất thường được thực hiện trên lâm sàng khi muốn chẩn đoán bệnh đái tháo đường. Ở những bệnh nhân đã được chẩn đoán đái tháo đường, nếu có máy thử đường huyết tại nhà, họ có thể tự thực hiện xét nghiệm đường huyết để theo dõi và điều chỉnh chế độ sinh hoạt, dinh dưỡng cũng như kế hoạch điều trị một cách hợp lý. Xét nghiệm đường huyết nên được thực hiện ở những thời điểm: trước khi ăn sáng, trước khi ăn trưa, trước khi ăn tối, trước khi đi ngủ. Bệnh nhân mắc đái tháo đường type 1 nên xét nghiệm đường huyết khoảng 2 đến 4 lần một ngày. Bệnh nhân mắc đái tháo đường type 2 không cần thiết phải theo dõi thường xuyên như đái tháo đường type 1, xét nghiệm đường huyết nên được làm mỗi 2 đến 3 lần một tuần.