Các dị tật bẩm sinh của khí - phế quản - bệnh viện 103

Giãn khí quản đơn thuần:

Giãn khí quản đơn thuần là một bệnh hiếm gặp.  Có thể gặp dị tật giãn khí quản kết hợp với giãn phế quản. P. A. Kolexov (1958); Dutta Basmajian :1960; I.X Colexnhieov (1967)  đã thông báo về  một bệnh nhân 44 tuổi bị giãn khí quản -phế quản và chết do tình trạng viêm mủ ở trong phổi.

Phình có giới hạn thành của khí quản:

Dị tật hay gặp ở khí quản đoạn cổ. Bệnh nhân thường ho kèm theo khạc đờm, ho ra máu. Có một số trường hợp không biểu hiện triệu chứng lâm sàng.

Cần chẩn đoán phân biệt với bướu cổ, các nang ở vùng cổ giữa và  cổ bên. Dấu hiệu lâm sàng cơ bản là nang xẹp lại khi đè ép, đồng thời bệnh nhân xuất hiện ho

Điều trị: cắt túi phồng và tạo hình lại thành khí quản ( Sallivan, Mangiardi: 1960 ).

Túi thừa phế quản:

Túi thừa phế quản thường khu trú ở trong thành phế quản trung gian và có rất nhiều hình thái khác nhau

Lâm sàng: bệnh nhân thường ho nhiều, có thể ho ra máu hoặc khái huyết.

Cần chẩn đoán phân biệt với rò phế quản – thực quản . Trong những trường hợp túi thừa phế quản có biến chứng, cần chỉ định phẫu thuật cắt bỏ túi thừa, cắt đoạn vòng tròn hay cắt hình chêm.

Rò khí phế quản – thực quản:

Đặc điểm chung:

Theo G.A . Bairow ( 1963): rò khí phế quản – thực quản chiếm 1/2500 trẻ sơ sinh.  Dị tật này ít khi tồn tại đơn độc mà thường kết hợp với các dị tật bẩm sinh khác. Có 3 kiểu rò giữa khí quản với thực quản: đường rò ngắn, rộng và đường rò  ở cao, ngang với  C7 và D1

Khi có rò khí quản – thực quản thì phổi sẽ hít phải thức ăn hay dịch trào ngược từ dạ dày vào phổi, dẫn đến viêm phổi và xẹp phổi. Nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm, trẻ sẽ tử vong ngay ngày đầu sau khi đẻ . Chỉ với những đường rò rất nhỏ, trẻ mới có thể sống không biểu hiện triệu chứng gì và sống kéo dài được nhiều năm

Dị tật rò khí quản – thực quản thường đi kèm theo dị tật bẩm sinh của thực quản như : hẹp, tịt,  kém phát triển thực quản.

Giải phẫu bệnh:

Thường thấy thực quản bị hẹp và bít tắc ở phần trên, còn ở phần dưới thì rò với khí quản ( chiếm đến 95% trường hợp ).

Vị trí đường rò không ổn định , nhưng thường trên ngã ba khí quản độ 1-1,5 cm. Đôi khi đoạn dưới của thực quản thông vào chỗ ngã ba của khí quản và rất ít trường hợp phần trên của thực quản thông với khí quản còn phần dưới teo và bịt lại .

Lâm sàng:

Dấu hiệu đầu tiên của rò khí quản thực quản kèm theo teo thực quản   là: mũi và miệng bệnh nhân tiết nhiều chất nhầy bọt. Chất nhầy bọt này có thể có màu vàng do dịch mật trào ngược.  Ngay đêm đầu tiên khi trẻ sinh ra đã có biểu hiện các  triệu chứng hô hấp: khó thở, tím tái, phổi có nhiều rên, tim loạn nhịp. Nếu cùng một lúc  có rò thực quản đoạn trên vào khí quản , bệnh nhân lập tức bị viêm phổi do sữa mẹ trào vào phổi khi bú .

Nếu nghi ngờ chẩn đoán teo thực quản và rò khí quản – thực quản thì cần phải thông thực quản bằng ống thông mềm. Nếu thấy thông bị cản trở không đưa được vào dạ dày được và khi bơm không khí qua thông thì không khí ra miệng và mũi bệnh nhân thì nên chụp cản quang thực quản để có chẩn đoán  xác định.

Điều trị  phẫu thuật:

Chỉ định : phụ thuộc vào tình trạng sức khoẻ ủa trẻ. Nên mổ sớm ngay sau khi sinh.

Chuẩn bị trước mổ : 10-15 phút trước mổ cho hút dịch nhày ở mũi , miệng, cho kháng sinh sớm

Phẫu thuật: loại bỏ đường rò giữa thực quản – khí quản và nối thực quản bị teo một đoạn dài. Nếu không nối được ngay thì nên tiến hành phẫu thuật làm hai giai đoạn .

• Giai đoạn 1 : tách đường rò giữa thực quản và khí quản. Mở đường thông dạ dày để nuôi dưỡng trẻ .
• Giai đoạn 2: tái tạo lại thực quản bằng ruột non ( vào lúc trẻ khoảng 1 tuổi ).

Theo thống kê của Hoffman (1960) ở 1300 trẻ được phẫu thuật theo phương pháp trên đạt kết quả tốt khoảng 50%.

Dị tật của hệ thống mạch máu và bạch huyết phổi:

Đặc điểm chung:

Trong số các dị tật của hệ thống mạch máu và bạch huyết phổi, dị tật  có ý nghĩa thực hành hơn cả là phình động – tĩnh mạch phổi.  Đây là  dị tật  bẩm sinh  cũng hiếm gặp.  Charton (1987) lần đầu tiên đã thông báo về dị tật này khi mổ tử thi. Mãi tới năm 1930, H. Smith và B.Horton mới chẩn đoán được dị tật này trên người sống.

Giải phẫu bệnh:

Do hình ảnh tổn thương giải phẫu bệnh của dị tật phình động- tĩnh mạch bẩm sinh rất đa dạng  nên có nhiều thuật ngữ  khác nhau để gọi dị tật này: thông động – tĩnh mạch phổi bẩm sinh, u máu phổi thể hang, giãn tĩnh mạch của phổi …

Giữa những nhánh của động mạch phổi và tĩnh mạch phổi có một hay nhiều cầu nối thông bệnh lí. Các động và tĩnh mạch nối thông thường bị giãn và chứa nhiều máu, căng phồng như những ” khối u  máu”.

Tổ chức phổi xung quanh u mạch máu không thay đổi. U mạch máu thường ở ngoại vi phổi, ngay dưới lá tạng. U máu thường ở thuỳ dưới, hay gặp ở phổi phải

Cơ chế bệnh sinh:

Đa số các tác giả cho rằng, nguyên nhân của bệnh là  do sự phát triển lan rộng và lệch lạc của hệ thống tuần hoàn mạch máu tại phổi. Qua chỗ thông, một phần máu từ động mạch phổi  đi qua lưới mao mạch phổi rồi đổ trực tiếp vào tĩnh mạch phổi.  Nếu như lượng máu qua chỗ thông tăng lên bằng khoảng 1/3 lượng máu qua tiểu tuần hoàn thì xuất hiện hội chứng thiếu oxy tổ chức. Nồng độ oxy trong máu ngoại vi của những bệnh nhân này sẽ bị hạ thấp,đặc biệt khi lao động nặng (đôi khi chỉ còn khoảng 59-60%)  (Lindskog :1950). Tình trạng thiếu oxy tổ chức làm cho tim làm việc tăng và dễ dàng đưa đến suy tim

Lâm sàng:

Triệu chứng lâm sàng phụ thuộc vào tình trạng giảm oxy ở mô tổ chức:

• Bệnh nhân thấy sức khoẻ yếu, nhanh mệt mỏi, khó thở tăng lên khi lao động nặng.  Đau đầu, chóng mặt, cảm giác có tiếng thổi ” ù ù ”  trong tai         -Ho nhiều, có thể ho ra máu hoặc khái huyết ( khi vỡ túi phình ).
• Da, niêm mạc tím tái và tăng lên khi lao động nặng. Một số bệnh nhân trên da và  niêm mạc có thể thấy các u mạch máu giãn .Móng tay   khum hình mặt kính đồng hồ, ngón tay  ” dùi trống “.
• Nghe phổi có tiếng phổi liên tục, nghe rõ ở nơi khư trú của phình  động – tĩnh mạch. Tiếng thổi có thể ổn định hoặc chỉ nghe thấy  ở cuối thì   tâm thu và đầu thì tâm trương. Tiếng thổi tăng lên khi  hít vào và giảm hoặc mất ở thì thở ra .

Cận lâm sàng:

• Xét nghiệm máu : hồng cầu tăng rất cao , có thể tới 10-12 triệu / 1 mm3 máu. Huyết sắc tố tới 155 g % (nếu bệnh nhân có khái huyết nhiều thì   hồng cầu không tăng).
• X quang : có bóng mờ ở phổi với nhiều hình thái và kích thước khác nhau. Có thể chụp cắt lớp để chẩn đoán. Nhưng muốn chẩn đoán chính xác phải chụp động mạch phổi cản quang

Chẩn đoán : 

Thường khó khăn , nhiều trường hợp sai lầm nhất là với lao phổi.

Cần chẩn đoán phân biệt với : bệnh tăng hồng cầu , các dị tật bẩm sinh của tim.

Biến chứng:

• Vỡ phình động – tĩnh mạch gây chảy máu vào cây phế quản hay khoang màng phổi .
• Rối loạn tuần hoàn não vì cục máu đông trong phình động -tĩnh mạch gây bít tắc mạch máu não.
• Viêm nội tâm mạc do nhiễm khuẩn huyết.
• Áp xe não.

Điều trị :

Phương pháp điều trị duy nhất là ngoại khoa . Phẫu thuật cắt bỏ phình thông động – tĩnh mạch , cùng với thuỳ hay phân thuỳ phổi .

Nguồn: Bệnh viện 103