Bệnh phổi bẩm sinh: Những điều cần biết

Bệnh phổi bẩm sinh còn được gọi là dị dạng phổi bẩm sinh. Đây là tình trạng bắt nguồn từ sự hình thành và phát triển bất thường của phổi từ trong bào thai. Có những bệnh phổi bẩm sinh có thể được phát hiện trong thời kỳ mang thai bằng phương pháp siêu âm. Điều này rất có giá trị đối với cảnh báo trước sinh, giúp phát hiện kịp thời những trường hợp trẻ mới ra đời bị suy hô hấp và có hướng xử trí thích hợp. Tuy nhiên, cũng có trường hợp phát hiện trễ khi bệnh nhân đã lớn, đến giai đoạn trưởng thành. Phát hiện bệnh phổi bẩm sinh càng sớm sẽ càng có lợi cho việc cải thiện hiệu quả điều trị bệnh.

Có 6 bất thường phổi bẩm sinh thường gặp là:

2.1 Bệnh phổi biệt lập

Đây là dị dạng phổi biểu hiện ở tình trạng có một phần phổi không xuất phát từ hệ hô hấp, không thông với các nhánh khí quản, phế quản và không được nuôi dưỡng bởi các mạch máu của hệ hô hấp, không có chức năng hô hấp. Phổi biệt lập có thể nằm trong hoặc ngoài phổi.

Trẻ mắc dị tật phổi biệt lập khi mới ra đời thường bị khó thở. Các triệu chứng khác gồm ho, ho ra máu, đau ngực,... Phương pháp chẩn đoán xác định là chụp CT (phát hiện phổi biệt lập được nuôi bởi các mạch máu khác, không phải các mạch máu của phổi), chụp X-quang ngực, chụp cộng hưởng từ. Phương pháp điều trị cho bệnh phổi bẩm sinh này là phẫu thuật cắt phần phổi biệt lập.

2.2 Nang phế quản

Dị tật nang phế quản hình thành do sự phát triển bất thường của mầm khí phế quản trong bào thai, tạo thành các nang trong lồng ngực hoặc trong phổi. Tùy kích thước của nang có thể gây khó thở cho trẻ khi mới ra đời.

Đặc biệt, các nang này dễ bị nhiễm khuẩn và viêm, chèn ép đường thở, gây khò khè, thở rít hoặc làm da, môi tím tái. Nang phế quản thường được phát hiện khi trẻ bị viêm phổi tái đi tái lại nhiều lần. Một vài nghiên cứu cho thấy các nang phế quản có thể thoái hóa thành ác tính. Biện pháp điều trị duy nhất là phẫu thuật cắt bỏ nang phế quản.

2.3 Khí phế thũng thùy phổi khổng lồ

Những trẻ mắc dị tật khí phế thũng thùy phổi khổng lồ thường được phát hiện ngay từ khi mới chào đời với biểu hiện khó thở, thở nhanh, khò khè, ho, da tím tái do một thùy phổi bị ứ khí, gây chèn ép các thùy phổi khác. Tùy từng trường hợp, trẻ có thể được chỉ định phẫu thuật ngay để giải quyết tình trạng khó thở, ngăn chặn biến chứng tử vong.

2.4 Bệnh nang tuyến phổi bẩm sinh

Bệnh nang phổi bẩm sinh (dị dạng nang tuyến bẩm sinh) hình thành do sự bất thường của các phế quản, phế nang. Đây là loại dị tật bẩm sinh ở phổi thường gặp nhất, có thể phát hiện ở giai đoạn sơ sinh với biểu hiện trẻ bị khó thở nặng, ho, khò khè, sốt,... Tuy nhiên, đa số trường hợp nang tuyến phổi bẩm sinh đều chỉ được phát hiện khi trẻ lớn với những biểu hiện như viêm phổi kéo dài, tái đi tái lại nhiều lần.

Bệnh thường được phát hiện thông qua chụp X-quang phổi, chụp cắt lớp vi tính. Biện pháp điều trị dị tật nang tuyến phổi bẩm sinh là phẫu thuật cắt phần nang tuyến này do nó không còn chức năng hô hấp. Nếu chậm trễ phẫu thuật, trẻ có thể bị nhiễm trùng các phần phổi còn lại, tràn khí màng phổi, thậm chí tử vong.

2.5 Dị dạng mạch máu phổi

Dị dạng mạch máu phổi là những bất thường của hệ thống động mạch và tĩnh mạch phổi. Đây là bệnh di truyền theo gen trội. Người bị dị dạng mạch máu phổi thường có triệu chứng khó thở, ho ra máu, chảy máu mũi, xuất huyết đường niệu và xuất huyết tiêu hóa. Bệnh nhân dị dạng mạch máu phổi chủ yếu được phát hiện khi đã ngoài 40 tuổi, chẩn đoán dựa trên phim chụp cắt lớp phổi có thuốc cản quang. Việc điều trị bệnh chủ yếu là áp dụng phương pháp can thiệp mạch máu (DSA).

2.6 Giảm sản phổi

Giảm sản phổi là tình trạng thiếu nhu mô phổi do rối loạn ở giai đoạn đầu của bào thai. Bệnh giảm sản phổi thường đi kèm với các bệnh bẩm sinh như: thông liên nhĩ, thông liên thất, không có hậu môn, rò khí quản - thực quản,... Nếu trẻ có các biểu hiện của những bệnh lý trên cần được khám, chẩn đoán bệnh phổi bẩm sinh vì nếu chỉ đơn độc một bệnh giảm sản phổi thì thường có rất ít triệu chứng.

Một số trường hợp trẻ bị giảm sản phổi có biểu hiện nhiễm khuẩn hô hấp tái đi tái lại trong những năm đầu đời. Chẩn đoán xác định bệnh phổi bẩm sinh này bằng chụp X-quang phổi hoặc chụp cắt lớp vi tính. Về phương pháp điều trị, bệnh ít phải can thiệp nếu không có bệnh tim bẩm sinh đi kèm. Trong trường hợp giảm sản phổi đi kèm bệnh tim bẩm sinh, cần điều trị tích cực cả 2 căn bệnh trên.

Tùy thuộc vào các thể bệnh phổi bẩm sinh sẽ có biện pháp xử trí thích hợp. Đặc biệt, các bậc phụ huynh cần theo dõi thai kỳ đều đặn nhằm phát hiện sớm những bất thường ở thai nhi để có biện pháp can thiệp kịp thời ngay khi trẻ ra đời.