Bệnh Down có chữa được không?

1. Các phương pháp hỗ trợ điều trị bệnh Down

Bệnh Down ở trẻ không phải bệnh hiếm gặp và nó có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ. Vì vậy, việc chẩn đphát hiện sớm là điều vô cùng cần thiết giúp trẻ tăng cường sự phát triển về thể chất và trí tuệ, với sự hỗ trợ của các chuyên gia vật lý trị liệu và giáo viên được đào tạo chuyên sâu sẽ giúp trẻ học rất nhiều kĩ năng, như:

• Tự ăn và thay quần áo
• Lật, bò và đi
• Chơi và hoà đồng với các bạn khác
• Suy nghĩ và giải quyết vấn đề
• Nói chuyện, lắng nghe và thấu hiểu người khác

Bé mắc Hội chứng Down cần được hỗ trợ theo nhiều cách khác nhau, từ việc tập bò, tập đi đến tập nói và học hoà nhập với xã hội. Bé cần được quan tâm đặc biệt ở trường, cũng như có thể có những vấn đề sức khoẻ cần chăm sóc thường xuyên.

Bé sẽ cần sự chăm sóc y tế và hỗ trợ trẻ phát triển các kỹ năng một cách đầy đủ nhất có thể nhờ đội ngũ các bác sĩ sau:

• Bác sĩ Nhi khoa chăm sóc và điều trị chính
• Bác sĩ Tim mạch Nhi
• Bác sĩ Tiêu hoá Nhi
• Bác sĩ Nội tiết Nhi
• Bác sĩ Nhi khoa về phát triển
• Bác sĩ Thần kinh Nhi
• Bác sĩ Tai Mũi Họng Nhi
• Bác sĩ Mắt Nhi
• Chuyên gia trị liệu ngôn ngữ
• Bác sĩ vật lý trị liệu

2.1 Giảm thính lực

Nhiều trẻ mắc Hội chứng Down bị giảm thính lực ở một hoặc cả hai tay. Bởi vậy, trẻ có thể sẽ phải đi khám bác sĩ Tai Mũi Họng thường xuyên. Đôi khi vấn đề thính lực là do dịch tụ trong tai, khiến ống tai bị viêm nhiễm kéo dài.

2.2 Vấn đề với thị lực

Vấn đề với thị lực cũng rất thường thấy ở trẻ mặc hội chứng Down. Bé có thể phải khám bác sĩ Mắt thường xuyên cũng như cần đeo kính, phẫu thuật hoặc áp dụng các biện pháp điều trị khác. Vấn đề thính lực và thị lực rất quan trọng và cần được theo dõi sát sao vì hai giác quan này ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng học hỏi và giao tiếp.

2.3 Bệnh tim mạch

Khoảng một nửa các bé mắc Hội chứng Down gặp vấn đề với hình thái cấu tạo và chức năng của tim. Một số bệnh lý nghiêm trọng cần phải thực hiện phẫu thuật, một số bệnh lý nhẹ hơn có thể sử dụng thuốc để khống chế.

2.4 Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn

Đây là tình trạng khi đang ngủ, người bệnh ngừng thở và thở lại nhiều lần. Thường thì bé 4 tuổi mắc Hội chứng Down sẽ được kiểm tra ngưng thở khi ngủ.

2.5 Ung thư máu

Trẻ mắc Hội chứng Down có nguy cơ mắc loại ung thư này cao gấp 10-20 lần. Ung thư máu có thể được chữa khỏi.

Ngoài ra, các bệnh liên quan đến tuyến giáp như rối loạn chức năng tuyến giáp và các vấn đề sức khoẻ khác ít phổ biến hơn bao gồm:

• Tắc ruột: Một số bé mắc Down bị Bệnh Hirschsprung còn gọi là bệnh phì đại tràng bẩm sinh hay bệnh vô hạch đại tràng bẩm sinh, tại vị trí ruột bị tắc. Phương pháp điều trị là phẫu thuật cắt bỏ phần ruột bị tắc.
• Viêm nhiễm. Bé mắc Down cũng có hệ miễn dịch yếu hơn, nên bé dễ bị ốm hơn bình thường. Không có cách nào để chữa khỏi vấn đề này, nhưng có thể cải thiện bằng cách tiêm vắc xin đủ và đúng liều.

Khi bạn biết con bị mắc Hội chứng Down, đó là một cảm giác khủng khiếp, từ giận dữ, sợ hãi, đến lo lắng và buồn bã. Bạn không biết chuyện gì sẽ xảy ra, liệu bạn có đủ sức lo cho con với những khiếm khuyết con phải mang. Lúc này, thuốc giải tốt nhất cho nỗi sợ hãi và lo lắng là nguồn thông tin và sự hỗ trợ.

3.1 Hãy tìm hiểu thông tin và tham khảo ý kiến bác sĩ về những chương trình hỗ trợ cho bé trong khu vực bạn sinh sống

Đây là các chương trình đặc biệt cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc hội chứng Down từ khi còn nhỏ (thường là cho đến khi 3 tuổi) để giúp bé phát triển vận động, ngôn ngữ, kỹ năng xã hội và tự giúp đỡ.

3.2 Tìm kiếm trường học phù hợp

Tuỳ vào yêu cầu của mỗi bé mà bố mẹ nên chọn trường phổ thông hay giáo dục đặc biệt.

3.3 Hãy tìm kiếm các gia đình có chung cảnh ngộ

Các hội nhóm hỗ trợ cho bố mẹ có con mắc Hội chứng Down luôn có mặt tại địa phương hoặc trên mạng. Gia đình và bạn bè cũng sẽ là bờ vai thấu hiểu và nương tựa cho bạn.

3.4 Tham gia các hoạt động cộng đồng và giải trí

Hãy dành thời gian cho những chuyến đi chơi gia đình và các hoạt động xã hội như chương trình của phường xã, thể dục thể thao hoặc năng khiếu. Mặc dù sẽ cần thời gian để hoà nhập, nhưng bố mẹ và bé có thể tận hưởng các hoạt động xã hội và giải trí

3.5 Nuôi dưỡng sự tự tin

Con của bạn có thể không giống những đứa trẻ khác, nhưng với sự hỗ trợ từ bạn và luyện tập, bé có thể tự thực hiện các công việc như gói bữa trưa, vệ sinh cá nhân cũng như thay quần áo, nấu những món đơn giản và giặt giũ.

Hãy nghĩ về tương lai tươi sáng hơn, hầu hết người mắc Hội chứng Down thường sống cùng gia đình hoặc độc lập, đến trường phổ thông, đọc và viết, tham gia các hoạt động xã hội và có công ăn việc làm. Những người mắc Hội chứng Down vẫn có thể có một cuộc đời toàn vẹn.

Vì vậy, để phòng ngừa và phát hiện sớm hội chứng Down là điều vô cùng quan trọng; để từ đó có biện pháp theo dõi, xử trí thích hợp. Hội chứng Down hiện chưa thể chữa khỏi nhưng hoàn toàn có thể phát hiện sớm nhờ sàng lọc trước sinh NIPT với nhiều ưu điểm:

• Phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh (từ tuần thai thứ 10)
• Độ chính xác lên đến 99,9%
• Đảm bảo an toàn cho cả mẹ và con vì chỉ cần lấy khoảng 10ml máu từ tĩnh mạch của mẹ để xét nghiệm.