Bạn biết gì về hội chứng khiến cơ thể có mùi giống mùi cá?

Hội chứng mùi cá (Trimethylaminuria) là hội chứng di truyền hiếm gặp, hiện tại trên thế giới có khoảng 600 người mắc bệnh. Nguyên nhân là do rối loạn chuyển hóa, thường gặp nhiều hơn ở nữ giới.

Hội chứng chuyển hóa là khi cơ thể không chuyển hóa trimethylamine có trong thực phẩm có mùi tanh (như: cá, trứng, gan, đậu, 1 số loại rau) khi ăn vào, làm cho hóa chất tích tụ bên trong cơ thể, nhất là gan trước khi nó được bài tiết ra ngoài qua đường mồ hôi, nước tiểu và hơi thở dẫn đến mùi tanh như mùi cá đặc trưng của hội chứng này. Cho dù bệnh nhân đã dùng mọi biện pháp như tắm rửa thường xuyên, vệ sinh nhiều lần trong ngày vẫn không hết được mùi. Khi đó, người bốc mùi cá thối có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến các vấn đề xã hội và tâm lý.

Mùi cá trên cơ thể có thể bắt đầu xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Một số khác, hội chứng mùi cá chỉ xuất hiện tạm thời và dần dần biến mất khi trẻ lớn lên. Độ nặng của mùi có thể khác nhau và cũng tùy theo thời điểm có mùi nặng nhẹ khác nhau ở người bị ảnh hưởng.

Các nguyên nhân gây ra hội chứng mùi cá bao gồm:

• Hội chứng mùi cá gây ra do đột biến ở gen FMO3. Thông thường, trimethylamine được chuyển thành oxit triethylamine không mùi nhờ enzyme FMO3. Tuy nhiên, trong trường hợp người mắc hội chứng mùi cá, gen này vắng mặt hoàn toàn hoặc bị lỗi, do đó dẫn đến tích tụ dần dần trimethylamine trong cơ thể gây ra cơ thể có mùi như mùi cá. Trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng mùi cá, gen lỗi FMO3 thường do di truyền, được thừa hưởng từ cả cha lẫn mẹ.
• Các nguyên nhân khác của hội chứng mùi cá là do sự hiện diện quá mức của các protein nhất định hoặc gia tăng các vi khuẩn trong dạ dày sản xuất trimethylamine, rối loạn chức năng thận hoặc gan làm cho các enzyme FMO3 không hoạt động đúng dẫn đến hội chứng mùi cá.

Ngoài ra, căng thẳng và chế độ ăn uống không lành mạnh cũng cho thấy là một nguyên nhân phát triển hội chứng mùi cá hay trimethylaminuria.

3.1 Chẩn đoán

Hội chứng mùi cá được chẩn đoán thông qua xét nghiệm nước tiểu để đo lượng trimethylamine và trimethylamine oxit trong cơ thể. Nếu mức độ trimethylamine cao hơn trimethylamine oxit thì có thể chẩn đoán xác nhận hội chứng mùi cá hay trimethylaminuria. Xét nghiệm được thực hiện sau khi bệnh nhân ăn thức ăn tanh để có kết quả đúng trong việc chẩn đoán hội chứng mùi cá hay trimethylaminuria.

Ngoài ra có thể chẩn đoán hội chứng mùi cá bằng xét nghiệm gen để tìm ra bất thường của gen FMO3 gây hội chứng mùi cá hay trimethylaminuria.

3.2. Điều trị

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Do đó chỉ hạn chế mùi bằng cách xây dựng chế độ dinh dưỡng nghiêm ngặt, tránh các thực phẩm có hàm lượng trimethylamine cao, tăng cường vệ sinh, sử dụng các chất khử mùi. Hiện nay mới chỉ có cách làm giảm mùi bằng việc tăng cường vệ sinh có thể giảm được tới 80% mùi hôi của cơ thể. Ngoài ra, còn có một số loại thuốc có thể được kê toa để làm giảm lượng trimethylamine trong cơ thể.

Các biện pháp nhằm hạn chế mùi cơ thể như:

• Tránh các thực phẩm giàu choline như sữa bò, trứng, cá, bơ, gan, đậu Hà Lan, đậu phộng, bông cải xanh, cải bắp, súp lơ và hải sản. Thực phẩm đóng vai trò rất quan trọng, vì vậy người bệnh phải áp dụng chế độ ăn kiêng đặc biệt, nhất là kiêng thực phẩm có hàm lượng trimethylamine cao.
• Dùng liều thấp thuốc kháng sinh. Kháng sinh có thể giúp loại bỏ các vi khuẩn giúp sản xuất trimethylamine từ dạ dày dẫn đến giảm tích tụ trimethylamine trong cơ thể và do đó làm giảm các triệu chứng của hội chứng mùi cá.

• Dùng thuốc nhuận tràng. Thuốc nhuận tràng có thể được dùng để tăng nhu động ruột, nhờ đó giảm trimethylamine hiện diện trong cơ thể, giúp giảm mùi cá của trimethylaminuria.
• Bổ sung riboflavin để tăng cường FMO3 enzyme giúp chuyển đổi trimethylamine thành dạng oxy hóa không mùi, nhờ đó giảm các triệu chứng của hội chứng mùi cá hay trimethylaminuria.
• Ngoài ra còn có một số biện pháp khác trong đời sống có thể kết hợp chặt chẽ với các thói quen hàng ngày như tập thể dục nhẹ nhàng làm lượng mồ hôi tiết ra ít nên giảm triệu chứng của hội chứng mùi cá hay trimethylaminuria.

Hội chứng mùi cá có thể là một tình trạng đáng xấu hổ đối với nhiều người dẫn đến trầm cảm và né tránh giao tiếp. Tư vấn tâm lý có thể rất hữu ích cho các bệnh nhân giúp họ đối phó với các triệu chứng của hội chứng mùi cá.