Bệnh Porphyrin da - Bộ y tế 2015

1. ĐẠI CƯƠNG

Porphyrin da là bệnh do rối loạn tổng hợp nhân hem gây nên. Tuỳ theo vị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ gây nên những nhóm bệnh porphyrin khác nhau. Có những nhóm bệnh nguy hiểm đến tính mạng người bệnh nhưrối loạn porphyrin cấp tính có hoặc không có các biểu hiện ngoài da. Tuy nhiên, porphyrin da chậm là hình thái lâm sàng phổ biến nhất trong nhóm bệnh porphyrin.

2. NGUYÊN NHÂN

• Bệnh porphyrin da được coi là một bệnh da do ánh sáng với các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc lộ với ánh sáng mặt trời mà chất cảm quang ở đây chính là porphyrin tồn tại trong các lớp biểu bì da.
• Tổng hợp nhân hem được điều phối bởi 8 enzyme. Trong đó rối loạn chuyển hoá porphyrin ở người xảy ra do thiếu hoạt động của 2 trong 8 enzyme trong quá trình này. Các rối loạn chuyển hoá nhân hem dẫn đến hình thành porphyrin và tiền chất khác nhau. Khi đạt đến một nồng độ nào đó sẽ xuất hiện triệu chứng nhiễm độc các cơ quan nội tạng và có các biểu hiện ngoài da, thần kinh. Một số yếu tố làm phát bệnh hay làm bệnh nặng thêm nhưuống quá nhiều bia, rượu, uống thuốc tránh thai, thuốc nội tiết tố khác, hay các nhiễm trùng cấp và mạn tính.

3. CHẨN ĐOÁN

a) Lâm sàng

- Tổn thương da

• Bọng nước kích thước bằng hạt đậu xanh đến hạt lạc, chứa dịch trong, đục khi nhiễm khuẩn hoặc màu đỏ nếu có máu. Bọng nước dập vỡ để lại vảy tiết, vết trợt, lành để lại sẹo teo trên da, kèm theo da xạm đen.
• Có thể có da đỏ lan rộng ở mặt mà hay gặp nhất là quanh mắt và vùng trán. Cũng có thể thấy xuất hiện xơ cứng bì khu trú hay tập trung ở da đầu.
• Dấu hiệu Nikolsky có thể dương tính.
• Vị trí: thương tổn ở vùng hở, đối xứng nhưmu tay, mặt dưới cẳng tay, mu chân, nếp gấp cổ chân, vùng da tam giác cổ áo, thái dương. Ngoài ra các vùng khác như khoeo chân, nếp gấp khuỷu tay, xung quanh thắt lưng cùng là vùng hay có thương tổn do porphyrin gây ra.
• Tuổi khởi phát bệnh: thường ở tuổi 30-40, rất hiếm gặp ở tuổi dậy thì.
• Ngoài ra có thể gặp các triệu chứng khác nhưchứng rậm lông, mụn nước, hạt milia.

- Các biểu hiện khác

• Nước tiểu đỏ khi soi bằng đèn wood.
• Có thể gặp gan to, lách to.

b) Cận lâm sàng

• Nước tiểu có porphobilinogen, urino-porphobilinogen.
• Phân có porphyrin.
• Sắt huyết thanh tăng.
• Mô bệnh học: bọng nước nằm ở dưới thượng bì, ở lớp nhú và dưới nhú có xâm nhập tế bào lympho, tổ chức bào.
• Bản đồ gen xác định đột biến nhiễm sắc thể.

c) Chẩn đoán xác định

Dựa vào các dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng chủ yếu sau:

• Bọng nước ở vị trí da hở, khi khỏi để lại sẹo.
• Nước tiểu đỏ khi soi bằng đèn Wood.
• Trong phân và nước tiểu, nồng độ porphyrin tăng cao.

d) Chẩn đoán phân biệt

- Các loại xạm da

• Sạm dado nhiễm độc ánh sáng.
• Sạm dado dị ứng với ánh sáng.
• Cháy nắng, rám nắng.
• Các bệnh da do ánh sáng khác. Các bệnh da do ánh sáng có đặc trưng sau: nếu loại bỏ chất cảm quang thì bệnh giảm hoặc khỏi. Các chất cảm quang có thể là hoá chất hoặc là thuốc.

- Chẩn đoán phân biệt với bệnh Durhing-Brocq

• Bọng nước tập trung từng chùm, thành đám trên nền da đỏ.
• Có tiền triệu và gặp bất cứ vùng nào của cơ thể.
• Bệnh nặng lên khi ăn nhiều ngũ cốc, hình thành bọng nước ở tổn thương.
• Test disulon: cho người bệnh uống disulon, các tổn thương sẽ cải thiện trong vòng vài giờ đến vài ngày gợi ý chẩn đoán bệnh.

- Bệnh IgA thành dải: dựa vào miễn dịch huỳnh quang và lâm sàng.

- Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh: bọng nước ở vùng tỳ đè. Đẻ ra đã có thương tổn.

4. ĐIỀU TRỊ

a) Nguyên tắc:

Đây là một bệnh da do ánh sáng cho nên phải tuân thủ mọi nguyên tắc điều trị của một bệnh da do ánh sáng kết hợp tại chỗ và toàn thân cùng với tránh tái phát và phòng bệnh.

b) Điều trị cụ thể

- Tại chỗ

• Bôi kem chống nắng trước khi ra ngoài trời 30 phút.
• Bôi các thuốc giảm sắc tố da như: hydroquinion, axit azelaic, leucodinin B hay kem có chứa vitamin A axit. Nếu các bọng nước nhiễm trùng bôi dung dịch màu sát khuẩn nhưmilian, castellani, xanh methylen, nếu có vảy tiết bôi mỡ kháng sinh.

- Thuốc toàn thân

• Thuốc sốt rét tổng hợp: cloroquin 0,25g, camoquin 0,25g, plaquenil (hydoxy cloroquin 200mg), delagyl ...Uống một trong các loại trên mỗi ngày 1 viên hoặc 2 ngày uống 1 viên kéo dài từ 1-2 tuần, sau đó có thể uống 2 tuần một lần, mỗi lần 1 viên trong vòng 8-18 tháng. Đối với trẻ em ≤ 4 tuổi: liều 4mg/kg, 1 tuần 2 lần kéo dài 1 tháng, sau đó có thể uống 1 tuần 1 lần.
• Desferrioxamine B: thuốc có tác dụng tăng đào thải sắt. Tiêm bắp 1,5g/ngày, một tuần tiêm 5 ngày hoặc tiêm tĩnh mạch một tuần một lần, mỗi lần 200g. Tổng thời gian điều trị là 11 tháng.
• Trích máu tĩnh mạch, mỗi lần bỏ đi từ 300-500ml, có thể trích nhiều lần.

5. TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƯỢNG

• Bệnh porphyrin da chậm là một bệnh mạn tính, tiến triển thành từng đợt.
• Bệnh phát ra và nặng lên về mùa hè, cuối mùa xuân. Bọng nước thường xuất hiện sau những sang chấn nhẹ nhưtỳ đè, đụng dập

6. PHÒNG BỆNH

• Đi khám và điều trị sớm khi xuất hiện các triệu chứng ngoài da.
• Sử dụng các biện pháp bảo vệ khi ra ngoài trời: đội mũ, đeo kính, quần áo dài kết hợp với bôi kem chống nắng.
• Điều trị tại chỗ kết hợp với thuốc toàn thân theo chỉ định của các bác sỹ chuyên khoa da liễu để tránh bệnh tái phát hoặc làm cho bệnh nặng lên.
• Không dùng rượu, chất kích thích, thuốc tránh thai và hạn chế dùng các thuốc nội tiết tố khác nếu không thật sự cần thiết.
• Không nên dùng các thuốc ngoài da hay uống các thuốc có chứa phenol, psoralen, meladinin, thuốc có chứa sulphamid, cyclin.
• Thay đổi nhịp ngày đêm (làm việc đêm, nghỉ ngơi trong nhà vào ban ngày).