Bệnh lupus ban đỏ- Bộ y tế 2015

Lupus ban đỏ gồm 2 loại: lupus ban đỏ dạng đĩa (DLE: Discoid Lupus erythematosus) và lupus ban đỏ hệ thống (SLE: Systemic lupus erythematosus).

A. LUPUS BAN ĐỎ DẠNG ĐĨA

1. ĐẠI CƯƠNG

• Thể này cũng có tên khác là lupus ban đỏ thể da kinh diễn.
• Bệnh chỉ có thương tổn ở da, không có thương tổn nội tạng.

2. NGUYÊN NHÂN

• Cho đến nay chưa hiểu hoàn toàn căn sinh bệnh học của lupus thể này.
• Nhiều yếu tố có liên quan đến bệnh như: di truyền, ánh nắng mặt trời và rối loạn miễn dịch tại chỗ. Tuy nhiên, không tìm thấy kháng thể kháng nhân trong huyết thanh, hơn nữa nồng độ bổ thể trong máu vẫn bình thường. Vì vậy, người ta cho rằng cơ chế bệnh sinh của lupus ban đỏ dạng đĩa và lupus ban đỏ hệ thống là khác nhau. Mặc dù vậy, có khoảng 1-3% người bệnh bị lupus ban đỏ dạng đĩa có thể chuyển thành lupus ban đỏ hệ thống.

3. CHẨN ĐOÁN

a) Chẩn đoán xác định

- Lâm sàng

+ Thương tổn cơ bản:

• Các dát đỏ có vảy dính khu trú ở những vùng hở như mặt, cổ, bàn tay ...
• Các thương tổn này rất nhạy cảm với ánh nắng, nếu tiến triển lâu dài gây teo ở giữa nên gọi là "dạng đĩa".

+  Một số thương tổn có thể quá sản phì đại.

- Chẩn đoán: dựa vào 3 đặc điểm chính

• Ban đỏ
• Vảy dính
• Sẹo teo

b) Chẩn đoán phân biệt

• Viêm da dầu
• Trứng cá đỏ
• Lao da
• Dày sừng do nắng (actinic keratosis)
• Dị ứng thuốc

4. ĐIỀU TRỊ

• Dùng các thuốc bôi corticoid tại chỗ hay corticoid phối hợp axít salicylic: như mỡ Salicyle, mỡ có chứa corticoid như Eumovate, Diprosalic hoặc Dermovate.
• Corticoid uống trong trường hợp bệnh dai dẳng, tái phát. Liều sử dụng dưới 10 mg/ngày.
• Các thuốc kháng sốt rét tổng hợp (chloroquin hoặc hydroxychloroquin) có tác dụng rất tốt, song phải điều trị lâu dài. Cần phải khám thị lực trước điều trị và theo dõi thị lực ít nhất 3 tháng/lần.

 

B. LUPUS BAN ĐỎ HỆ THỐNG

1. ĐẠI CƯƠNG

Lupus ban đỏ hệ thống là một trong các bệnh tự miễn hay gặp ở phụ nữ trẻ tuổi. Bệnh gây thương tổn nhiều cơ quan nội tạng như da, niêm mạc, gan, thận, khớp, tim, phổi, hệ thần kinh.

2. NGUYÊN NHÂN

- Căn sinh bệnh học của lupus ban đỏ hệ thống rất phức tạp, do nhiều yếu tố tham gia. Trong những năm gần đây, hai yếu tố chính, quan trọng nhất được cho là có liên quan trực tiếp đến bệnh là di truyền và rối loạn miễn dịch.

- Di truyền: đã xác định được các “gen” có liên quan đến bệnh, đó là HLA-B8, HLA-DR3, HLA-DRw52, HLA-DQw1.

- Rối loạn miễn dịch: có hiện tượng mất cân bằng trong hệ thống miễn dịch ở những người bệnh lupus ban đỏ hệ thống. Các lympho T không kiểm soát được hoạt động của các lympho B. Do vậy khi cơ thể bị nhiễm trùng kinh diễn hay bị các yếu tố ngoại lai tác động, các tế bào bị biến đổi và trở thành “lạ” đối với cơ thể mình (hay còn gọi là tự kháng nguyên). Lympho B không bị kiểm soát sẽ tăng sinh để sản xuất một lượng lớn các tự kháng thể chống lại các tự kháng nguyên đó. Tự kháng thể kết hợp với các tự kháng nguyên tạo thành phức hợp miễn dịch lắng đọng tại các mao mạch, cơ quan, tổ chức cùng với các bổ thể gây nên các hiện tượng bệnh lý ở nhiều tổ chức, cơ quan.

- Một số yếu tố liên quan:

• Giới: bệnh hay gặp ở nữ giới, trẻ tuổi.
• Một số thuốc có khả năng gây bệnh giống như lupus đã được xác định: hydralazin, procainamid, isoniazid, sulfonamid, phenytoin, D-penicillamin. Thuốc tránh thai cũng có vai trò trong việc khởi động hay làm bệnh nặng thêm.
• Nhiễm trùng: đặc biệt là các nhiễm trùng kinh diễn.
• Ánh nắng mặt trời đóng vai trò quan trọng trong sinh bệnh học của bệnh.

3. CHẨN ĐOÁN

a) Chẩn đoán xác định

- Lâm sàng

+ Tổn thương da và niêm mạc

• Dát đỏ: rất hay gặp trong lupus đỏ hệ thống. Dát đỏ hình cánh bướm ở hai má, mặt, hơi phù, tồn tại trong nhiều tuần, nhiều tháng. Sau một thời gian, dát xuất hiện ở tay, chân hay bất kỳ một vùng nào trong cơ thể. Các dát rất nhạy cảm với ánh nắng. Một số dát khi khỏi để lại vết thâm, không để lại sẹo.
• Bọng nước: hiếm gặp hơn.
• Loét: ở các đầu ngón tay, ngón chân do hội chứng Raynaud.
• Tổn thương niêm mạc: loét miệng, hầu, họng, mũi, sinh dục, hậu môn, loét thường không đau.

+ Rụng tóc: có thể rụng thưa hay rụng lan tỏa toàn bộ. Tóc có thể mọc lại khi lui bệnh.

+ Tổn thương do viêm mạch

• Hội chứng Raynaud
• Ban xuất huyết (thâm nhiễm hay hoại tử)
• Mày đay

+ Tổn thương mạch không viêm (cần phát hiện hội chứng kháng phospholipid)

• Mạng vân tím (livedo)
• Loét cẳng chân
• Giãn mạch quanh móng và xuất huyết dưới móng
• Cước

+ Toàn thân: sốt, mệt mỏi, gầy sút là những biểu hiện hay gặp, đặc biệt trong giai đoạn bệnh tiến triển.

+ Tổn thương khớp

• Hơn 90% người bệnh có biểu hiện viêm khớp, đau khi cử động, đi lại.
• Các khớp hay bị viêm là khớp gối, cổ tay, ngón chân. Các ngón tay có thể biến dạng (cổ ngỗng) giống viêm đa khớp dạng thấp.

+ Viêm cơ: gặp khoảng 30%. Các cơ bị yếu do viêm, ít đau. Triệu chứng này hồi phục nhanh sau điều trị bằng corticoid.

+ Tổn thương thận: thương tổn thận gặp khoảng 60% ở những người bệnh lupus đỏ hệ thống. Đây là biểu hiện nặng và có ý nghĩa để tiên lượng bệnh.

+ Tim mạch

• Viêm ngoại tâm mạc (pericarditis) có tràn dịch, nhịp nhanh. Tim to, suy tim, xơ vữa mạch vành cũng có thể gặp trong giai đoạn cuối của bệnh.
• Viêm nội tâm mạc (endocarditis) cấp và bán cấp do vi khuẩn có thể phối hợp với thương tổn van tim trong hội chứng Libmann-Sacks.

+ Phổi: hay gặp nhất là đau ngực do viêm màng phổi. Có thể có tràn dịch màng phổi. Viêm phổi kẽ thâm nhiễm do lupus gặp khoảng 10% người bệnh với triệu chứng khó thở.

+ Thần kinh, tâm thần

• Rối loạn phương hướng, tri giác, trí nhớ. Đôi khi có đau đầu dữ dội, hoặc có động kinh. Biểu hiện của rối loạn vận động như múa giật, múa vờn cũng có thể gặp.
• Triệu chứng tâm thần có thể nặng thêm trong khi dùng corticoid liều cao kéo dài.

+ Tiêu hóa

• Nôn, buồn nôn, chán ăn gặp ở khoảng 20% người bệnh.
• Đau bụng ít gặp nhưng là một triệu chứng rất quan trọng.
• Có thể có viêm gan, xơ gan.

+ Hạch bạch huyết: hạch ngoại biên to, đặc biệt là giai đoạn bệnh nặng và ở trẻ em. Có thể phối hợp với gan to, lách to.

+ Huyết học

• Thiếu máu huyết tán vừa hoặc nặng là triệu chứng rất hay gặp trong lupus ban đỏ hệ thống.
• Tốc độ máu lắng tăng cao.

- Cận lâm sàng

+ Kháng thể kháng nhân: dương tính 100% trong giai đoạn bệnh hoạt tính. Tuy nhiên, kháng thể đặc hiệu để chẩn đoán bệnh là kháng thể kháng DNA chuỗi kép và kháng thể kháng Smith.

+ Bổ thể: C4, C3, C19 đều giảm.

+ Công thức máu:

• Hồng cầu giảm < 3.500.000/dl
• Bạch cầu: < 4.000/dl
• Tiểu cầu: < 100.000/dl

* Chẩn đoán xác định: dựa vào các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm. Năm 1971, Hội Khớp học Mỹ (ARA) đề xuất tiêu chuẩn chẩn đoán lupus đỏ hệ thống bao gồm 14 biểu hiện quan trọng của bệnh. Tuy nhiên, hệ thống tiêu chuẩn này có một số nhược điểm nên năm 1997, ARA đã điều chỉnh lại còn 11 biểu hiện để chẩn đoán xác định bệnh:

1) Ban đỏ ở má: phẳng hoặc nổi cao trên gò má.

2) Ban dạng đĩa: thương tổn nổi cao có vảy sừng bám chắc và nút sừng quanh nang lông. Sẹo teo da có thể xuất hiện ở thương tổn cũ.

3) Cảm ứng ánh nắng: ban ở da phản ứng không bình thường với ánh sáng mặt trời.

4) Loét miệng: loét miệng, mũi, họng, thường không đau.

5) Viêm khớp: viêm khớp không hủy hoại ở 2 hoặc nhiều khớp, có đau, sưng và tiết dịch.

6) Viêm các màng:

• Viêm màng phổi: tiền sử có đau do viêm nàng phổi hay tiếng cọ màng phổi, hoặc tràn dịch màng phổi. Hoặc:
• Viêm màng ngoài tim: xác định bằng điện tâm đồ hoặc tiếng cọ màng tim, hoặc tràn dịch màng tim.

7) Biểu hiện thận:

• Protein niệu thường xuyên cao hơn 0,5g/ngày hoặc dương tính hơn 3+ (nếu không định lượng được). Hoặc:
• Có hồng cầu, trụ hạt trong nước tiểu.

8) Biểu hiện thần kinh:

• Động kinh
• Loạn thần

9) Biểu hiện ở máu:

• Thiếu máu tan máu có tăng hồng cầu lưới. Hoặc:
• Giảm bạch cầu (< 4.000/dl) trong 2 hoặc nhiều lần. Hoặc
• Giảm lympho (< 1.500/dl). Hoặc:
• Giảm tiểu cầu (< 100.000/dl) khi không có sai lầm của dùng thuốc.

10) Rối loạn miễn dịch:

• Tế bào LE dương tính (hiện nay ít sử dụng trong lâm sàng vì không đặc hiệu). Hoặc:
• Kháng thể kháng DNA nguyên thủy với nồng độ bất thường, hoặc:
• Kháng thể kháng Smith dương tính, hoặc:
• Phản ứng huyết thanh dương tính giả với giang mai. Hoặc kháng đông lưu hành hoặc kháng thể kháng cardiolipin (dương tính ít nhất 6 tháng và phản ứng VDRL dương tính 3+, TPHA âm tính).

11) Kháng thể kháng nhân (anti-ANA) với nồng độ bất thường trong kỹ thuật miễn dịch huỳnh quang hay một xét nghiệm tương đương cùng thời điểm mà không dùng các thuốc liên quan với hội chứng lupus do thuốc.

Một người được coi là bị lupus đỏ hệ thống khi có ít nhất 4 trong 11 biểu hiện trên, riêng rẽ hay đồng thời trong một quãng thời gian quan sát.

b) Chẩn đoán phân biệt

• Viêm da do ánh nắng
• Viêm bì cơ
• Phong thể L
• Dị ứng thuốc
• Hội chứng overlap hoặc bệnh tổ chức liên kết hỗn hợp (mixed connective tissue disease)
• Bệnh máu biểu hiện ở da

4. ĐIỀU TRỊ

a) Nguyên tắc chung

• Kết hợp dùng thuốc với việc điều chỉnh chế độ sinh hoạt của người bệnh.
• Điều trị tấn công kết hợp với điều trị duy trì.

b) Điều trị cụ thể

- Tại chỗ

• Kem corticoid nhóm trung bình
• Kem chống nắng

- Toàn thân

• Corticoid: là thuốc quan trọng nhất. Liều lượng tùy theo từng giai đoạn và tiến triển bệnh. Liều tấn công thường dùng là 2-3mg/kg/24 giờ, khi triệu chứng giảm thì bắt đầu giảm liều. Thông thường khoảng 1-2 tuần giảm 10mg.
• Các thuốc ức chế miễn dịch khác: azathioprin, cyclophosphamid, cyclosporin, methotrexat, ... Các thuốc này có thể phối hợp với corticoid hoặc dùng riêng tùy tiến triển của bệnh.
• Các chất sinh học: Infliximab, Etanercept...có thể được chỉ định cho những trường hợp người bệnh nặng, không đáp ứng với corticoid và cách thuốc ức chế miễn dịch.

5. TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƯỢNG

• Là bệnh tiến triển suốt đời, có những đợt vượng bệnh đan xen với những đợt bệnh thoái lui.
• Nếu được điều trị đúng, kịp thời, người bệnh có thể khỏe mạnh, hoạt động và sinh hoạt bình thường. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh có thể tiến triển nặng và gây tử vong.

6. PHÒNG BỆNH

- Tránh nắng

• Đội nón rộng vành
• Đeo khẩu trang, mặc áo quần dài
• Kem chống nắng

- Tránh dùng một số thuốc có thể gây lupus đỏ hệ thống: hydralazin, procanamid, D-penicillamin, minocyclin, ...

- Điều trị dứt điểm các bệnh nhiễm trùng.

- Giáo dục cho người bệnh biết cách tự chăm sóc và giữ gìn sức khỏe bằng chế độ ăn uống, làm việc, nghỉ ngơi hợp lý.