Bất sản thận điều trị bằng cách nào?

Theo thống kê, bất sản thận là một vấn đề hiếm gặp, chiếm chưa đầy 1% số ca sinh nở hàng năm. (1) Cứ 1.000 trẻ sơ sinh thì chỉ có chưa đến 1 trẻ bị bất sản thận một bên. Bất sản thận hai bên hiếm gặp hơn nhiều với tỷ lệ khoảng 1 trên 3.000 trẻ.

Thận đảm nhận các chức năng quan trọng cần thiết cho sự sống:

• Tạo ra nước tiểu, loại bỏ các chất thải khỏi máu
• Giữ cân bằng natri, kali và các chất điện giải khác trong máu
• Sản xuất erythropoietin, một loại hormone cần thiết cho sự tạo hồng cầu
• Sản xuất hormone renin để điều hòa huyết áp
• Sản xuất calcitriol, một dạng Vitamin D giúp cơ thể hấp thụ canxi và phốt phát từ đường tiêu hóa

Đa số mọi người sinh ra có hai quả thận. Nếu không có thận, cơ thể sẽ không thể đào thải chất thải và nước thừa. Sự tích tụ chất thải và nước thừa sẽ làm mất cân bằng các chất hóa học quan trọng trong máu và dẫn đến nhiều bệnh tật, thậm chí tử vong nếu không được điều trị.

Dấu hiệu và triệu chứng bất sản thận

Cả hai loại bất sản thận đều có liên quan đến các dị tật bẩm sinh khác, gồm có dị tật về:

• Phổi
• Bộ phận sinh dục và tiết niệu
• Dạ dày và ruột
• Tim
• Cơ và xương
• Tai và mắt

Trẻ bị bất sản thận một bên có thể biểu hiện triệu chứng ngay từ khi mới sinh, vài năm sau khi sinh hoặc khi lớn lên. Các triệu chứng gồm có:

• Huyết áp cao
• Chức năng thận kém
• Nước tiểu có protein hoặc máu
• Sưng phù mặt, tay hoặc chân

Trẻ bị bất sản thận hai bên rất yếu và thường không sống được. Những trẻ này thường có các đặc điểm bất thường trên mặt và cơ thể như:

• Hai mắt cách xa nhau với da thừa ở mí mắt trên
• Tai nằm ở vị trí thấp hơn bình thường
• Mũi tẹt và rộng
• Cằm nhỏ
• Dị tật cánh tay và chân

Nhóm dị tật này được gọi là hội chứng Potter. Nguyên nhân là do giảm hoặc không sản xuất nước tiểu từ thận của thai nhi. Nước tiểu chiếm một phần lớn trong nước ối bao quanh và bảo vệ thai nhi.

Yếu tố làm tăng nguy cơ bất sản thận

Các trường hợp bất sản thận dường do sự kết hợp của nhiều yếu tố, gồm có yếu tố di truyền, môi trường và lối sống.

Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng mẹ mắc bệnh tiểu đường, sinh con khi còn quá trẻ và uống rượu khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ bất sản thận ở thai nhi. (2) Các nghiên cứu mới đây đã cho thấy mẹ bị béo phì trước khi mang thai, uống rượu và hút thuốc làm tăng nguy cơ con bị bất sản thận. Uống quá 4 đơn vị cồn (40g cồn nguyên chất) trong vòng 2 giờ trong tháng thứ hai của thai kỳ cũng làm tăng nguy cơ bất sản thận. (3)

Các yếu tố môi trường cũng có thể dẫn đến các dị tật về thận như bất sản thận. Ví dụ, việc người mẹ sử dụng một số loại thuốc, ma túy hoặc tiếp xúc với chất độc trong khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ con bị bất sản thận.

Nguyên nhân gây bất sản thận

Cả bất sản thận một bên và bất sản thận hai bên đều xảy ra khi mầm niệu quản, hay còn được gọi là mầm thận, không hình thành ở giai đoạn đầu trong quá trình phát triển của thai nhi.

Nguyên nhân chính xác gây bất sản thận vẫn chưa được xác định rõ. Phần lớn các trường hợp bất sản thận không phải do di truyền từ cha mẹ và cũng không phải do bất kỳ hành vi nào của người mẹ. Tuy nhiên, một số trường hợp là do đột biến gen. Những đột biến này được di truyền từ cha mẹ. Xét nghiệm gen trước khi mang thai sẽ giúp kiểm tra xem cha mẹ có mang những đột biến này hay không.

Chẩn đoán bất sản thận

Bất sản thận thường được phát hiện qua hình ảnh siêu âm khi khám thai định kỳ. Nếu nghi ngờ thai nhi bị bất sản thận hai bên, bác sĩ sẽ yêu cầu chụp cộng hưởng từ (MRI) để xác nhận.

Điều trị bất sản thận và tiên lượng

Hầu hết người bị bất sản thận một bên vẫn có thể sống bình thường. Tiên lượng phụ thuộc vào tình trạng của thận và có bất thường nào khác hay không. Nên tránh các hoạt động dễ bị chấn thương để bảo vệ quả thận duy nhất. Những người bị bất sản thận một bên nên khám sức khỏe, gồm có đo huyết áp, xét nghiệm nước tiểu và xét nghiệm máu định kỳ để kiểm tra chức năng thận.

Trẻ bị bất sản thận hai bên thường tử vong trong vòng vài ngày sau khi sinh. Nguyên nhân dẫn đến tử vong thường là do phổi kém phát triển. Tuy nhiên, một số trẻ bị bất sản thận hai bên vẫn sống sót. Trẻ sẽ phải lọc máu để duy trì sự sống. Lọc máu là phương pháp sử dụng máy móc để làm sạch máu thay cho thận.

Tỷ lệ thành công của phương pháp điều trị này phụ thuộc vào các yếu tố như sự phát triển của phổi và tình trạng sức khỏe tổng thể. Có thể cần kết hợp thêm các phương pháp điều trị khác. Mục tiêu là duy trì sự sống cho đến khi trẻ đủ sức khỏe để ghép thận.

Phòng ngừa bất sản thận

Vì nguyên nhân chính xác gây bất sản thận vẫn chưa được xác định nên không có cách nào có thể phòng ngừa dị tật bẩm sinh này. Yếu tố di truyền là không thể thay đổi được. Tuy nhiên, xét nghiệm gen trước khi mang thai sẽ giúp xác định nguy cơ bất sản thận cũng như các rủi ro khác.

Phụ nữ có thể giảm nguy cơ con sinh ra bị bất sản thận bằng cách tránh tiếp xúc với các yếu tố môi trường gây hại trước và trong khi mang thai, gồm có uống rượu bia và sử dụng một số loại thuốc có thể ảnh hưởng đến sự hình thành thận.

Tóm tắt bài viết

Bất sản thận là tình trạng trẻ sinh ra bị thiếu một hoặc cả hai quả thận. Nguyên nhân gây bất sản thận chưa được xác định. Dị tật bẩm sinh này đôi khi xảy ra do đột biến gen được di truyền từ cha mẹ. Những người có tiền sử gia đình bị bất sản thận nên làm xét nghiệm di truyền trước khi mang thai để xác định nguy cơ. Những người chỉ có một quả thận vẫn có thể sống gần như bình thường nếu biết cách chăm sóc sức khỏe và bảo vệ thận. Đa số trẻ bị bất sản thận hai bên đều không thể sống sót. Những trường hợp sống sót cần lọc máu cho đến khi đủ điều kiện ghép thận.