Ung thư vú HER2 dương tính có di truyền không?

Tổng quan

Gen được truyền từ bố mẹ sang con. Tại thời điểm thụ thai, bào thai được thừa hưởng một nửa gen từ mẹ và nửa còn lại từ bố.

Mặc dù các gen di truyền có thể gây ung thư vú, nhưng không phải khi nào đây cũng là nguyên nhân. Trên thực tế, chỉ có 5 đến 10% trường hợp ung thư vú có liên quan đến gen di truyền. Mặc khác, ung thư vú cũng có thể là do các đột biến gen không di truyền gây ra.

HER2 là gì?

Thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì người 2 (HER2) là một gen tạo ra protein HER2. Protein HER2 có trên bề mặt tế bào vú và thúc đẩy sự tăng trưởng tế bào vú.

Trong một tế bào vú khỏe mạnh, HER2 chịu trách nhiệm sửa chữa tế bào và phát triển nhiều tế bào hơn nữa. Nếu bị đột biến, gen HER2 gây ra sự gia tăng bất thường lượng protein HER2 trên bề mặt tế bào.

Điều này khiến các tế bào phát triển và phân chia mất kiểm soát và có thể dẫn đến ung thư. Khoảng 20% trường hợp ung thư vú dương tính với HER2, có nghĩa là gen HER2 không hoạt động bình thường.

Ung thư vú HER2 dương tính không di truyền. Thay vào đó, nó được coi là đột biến gen xôma - đây là loại đột biến xảy ra sau khi thụ thai. Do đó, việc có người thân trong gia đình bị ung thư vú HER2 dương tính sẽ không làm tăng nguy cơ bị ung thư vú hoặc ung thư vú HER2 dương tính.

Xét nghiệm ung thư vú HER2 dương tính

Ung thư vú HER2 dương tính đôi khi tiến triển nhanh hơn các loại ung thư vú khác. Nếu đã được chẩn đoán mắc ung thư vú, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm thêm để xác định xem ung thư vú có dương tính với HER2 hay không. Nếu có thì điều này sẽ ảnh hưởng đến quá trình điều trị.

Hai loại xét nghiệm có thể xác định tình trạng HER2 đó là: xét nghiệm hóa mô miễn dịch (immunohistochemistry assay - IHC) và xét nghiệm lai tại chỗ (situ hybridization test - ISH). Những xét nghiệm này được thực hiện trên một mẫu của khối u.

Tuy nhiên, xét nghiệm HER2 đôi khi không chính xác. Nếu bạn lo lắng hoặc nghi ngờ kết quả thì hãy yêu cầu tiến hành thêm xét nghiệm HER2 thứ hai. Nếu ung thư dương tính với HER2 thì cũng không cần lo lắng vì hiện nay có các liệu pháp điều trị hiệu quả loại bệnh này.

Ung thư vú di truyền

Một số trường hợp ung thư vú di truyền có thể là do một loại gen được gọi là gen ung thư vú 1 (BRCA1) hoặc gen ung thư vú 2 (BRCA2).

Tất cả chúng ta đều có cả gen BRCA1 và BRCA2. Giống như gen HER2, BRCA1 và BRCA2 có nhiệm vụ sửa chữa tổn thương tế bào và giúp khôi phục các tế bào vú khỏe mạnh bình thường. Tuy nhiên, ở một số người, những gen này lại hoạt động không bình thường và làm tăng nguy cơ ung thư vú.

Những đột biến gen bất thường này có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nếu có mẹ, bà, chị gái hoặc dì bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng trước 50 tuổi thì bạn cũng có nhiều khả năng mang gen đột biến.

Ở những phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2, nguy cơ mắc ung thư vú có thể lên đến 72%. Tuy nhiên, việc mang gen đột biến không có nghĩa là 100% sẽ bị ung thư vú.

Nhiều gen khác cũng được các nghiên cứu phát hiện là làm tăng nguy cơ ung thư vú, gồm có TP53, ATM, PALB2, PTEN và CHEK2.

Các xét nghiệm tìm đột biến gen BRCA và các đột biến gen khác

Phương pháp xét nghiệm di truyền (genetic test) sẽ giúp xác định một người có bất kỳ đột biến gen nào làm tăng nguy cơ ung thư vú hay không. Phương pháp xét nghiệm này rất hữu ích, đặc biệt là cho những trường hợp có tiền sử gia đình mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng hoặc tiền sử cá nhân bị ung thư vú.

Giảm nguy cơ ung thư vú

Gen không phải là yếu tố duy nhất ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư vú mà lối sống cũng góp một phần trong đó. Cho dù bạn có đột biến gen hay không thì vẫn nên thực hiện đủ mọi cách để giảm thiểu rủi ro.

Các biện pháp phòng ngừa sau đây có thể giúp giảm thiểu nguy cơ mắc ung thư vú.

Duy trì cân nặng khỏe mạnh

Phụ nữ thừa cân hoặc béo phì có nguy cơ mắc ung thư vú và các bệnh ung thư khác cao hơn người có cân nặng khỏe mạnh.

Ăn uống lành mạnh

Một chế độ ăn uống cân bằng sẽ giúp duy trì cân nặng khỏe mạnh, và còn cung cấp cho cơ thể đầy đủ vitamin, khoáng chất và các chất dinh dưỡng cần thiết.

Tập thể dục đều đặn

Hoạt động thể chất có thể giúp chúng ta đạt được và duy trì cân nặng khỏe mạnh. Tập thể dục cũng là cách làm giảm nguy cơ mắc một số bệnh, gồm có ung thư, bệnh tim mạch và trầm cảm .

Bỏ thuốc lá

Những người hút thuốc có khả năng mắc ung thư vú cao hơn người không hút.

Hạn chế tiêu thụ rượu bia

Việc tiêu thụ các loại đồ uống có cồn như rượu, bia sẽ làm tăng nguy cơ ung thư vú.

Kết luận

Ung thư vú HER2 dương tính không di truyền, nhưng một số loại đột biến gen khác liên quan đến ung thư vú lại di truyền. Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định có bất kỳ đột biến gen nào làm tăng nguy cơ ung thư vú hoặc các bệnh ung thư khác hay không.