Tăng oxalat niệu nguyên phát: Nguyên nhân và cách điều trị

Oxalat là một chất được tạo ra tự nhiên trong cơ thể con người và còn có trong nhiều loại thực phẩm, chẳng hạn như trái cây, rau xanh, sô cô la, củ dền, các loại đậu, các loại hạt,…

Ở những người bị tăng oxalat niệu nguyên phát, cơ thể không có đủ enzyme ngăn chặn sự tích tụ oxalat.

Do đó, oxalat có thể liên kết với canxi và hình thành nên sỏi thận và sỏi bàng quang. Tăng oxalat niệu nguyên phát có thể dẫn đến suy thận mạn giai đoạn cuối.

Các loại tăng oxalat niệu nguyên phát

Tăng oxalat niệu nguyên phát là một tình trạng hiếm gặp. Tỷ lệ mắc bệnh trên toàn thế giới là 1/58.000. (1)

Có ba loại tăng oxalat niệu nguyên phát chính là tăng oxalat niệu nguyên phát loại I, II và III, mỗi loại có mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Tăng oxalat niệu nguyên phát loại I

Đây là loại tăng oxalat niệu nguyên phát phổ biến nhất, chiếm khoảng 80% số trường hợp tăng oxalat niệu nguyên phát.

Tăng oxalat niệu nguyên phát loại I xảy ra do đột biến gen AGXT. Đột biến gen này khiến cơ thể bị thiếu alanine-glyoxylate aminotransferase (AGT), một loại men gan.

Tăng oxalat niệu nguyên phát loại I có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh, khiến trẻ khó phát triển và tăng cân. Tăng oxalat niệu nguyên phát loại I cũng có thể khởi phát trong vòng vài năm sau khi sinh hoặc ở độ tuổi thiếu niên.

Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc chứng bệnh này có thể bị sỏi thận và các loại sỏi tiết niệu khác, sau đó gặp phải biến chứng nghiêm trọng hơn, chẳng hạn như nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát và đau bụng. Tăng oxalat niệu nguyên phát loại I có thể dẫn đến tổn thương thận nghiêm trọng và suy thận giai đoạn cuối từ sớm.

Nếu xảy ra ở tuổi trưởng thành, tăng oxalat niệu nguyên phát loại I thường nhẹ hơn.

Suy thận mạn giai đoạn cuối xảy ra ở khoảng 20 đến 50% số người bị tăng oxalat niệu nguyên phát loại I ở tuổi trưởng thành. (2)

Không phải ai mắc chứng bệnh này cũng bị sỏi thận thường xuyên. Tăng oxalat niệu nguyên phát loại I có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể do chức năng thận suy giảm.

Tăng oxalat niệu nguyên phát loại II

Tăng oxalat niệu nguyên phát loại II xảy ra do cơ thể bị thiếu enzyme glyoxylate reductase – hydroxypyruvate reductase (GRHPR). Loại này nhẹ hơn so với tăng oxalat niệu nguyên phát loại I và thường được chẩn đoán ở trẻ nhỏ. Tăng oxalat niệu nguyên phát loại II chiếm khoảng 10% số ca tăng oxalat niệu nguyên phát.

Tăng oxalat niệu nguyên phát loại II có triệu chứng tương tự như loại I nhưng thường gây hình thành sỏi thận và sỏi tiết niệu hiếm gặp hơn. Tăng oxalat niệu nguyên phát loại II tiến triển thành suy thận mạn giai đoạn cuối chậm hơn so với loại I.

Sự tích tụ oxalat do tăng oxalat niệu nguyên phát loại II có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể, gồm có xương, da, mạch máu và hệ thần kinh trung ương.

Tăng oxalat niệu nguyên phát loại III

Tăng oxalat niệu nguyên phát loại III xảy ra do đột biến ở gen HOGA1 khiến cơ thể bị thiếu enzyme 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase (HOGA).

Tăng oxalat niệu nguyên phát loại III hiếm gặp hơn nhiều so với loại I và II, điều này gây khó khăn cho các nhà nghiên cứu trong việc xác định sự tiến triển của bệnh. Tuy nhiên, đây là loại nhẹ nhất trong ba loại tăng oxalat niệu nguyên phát.

Một số người mắc chứng tăng oxalat niệu nguyên phát loại III bị sỏi thận nhưng cũng có người không có bất kỳ triệu chứng nào. Rất hiếm khi tăng oxalat niệu nguyên phát loại III dẫn đến suy thận mạn.

Triệu chứng tăng oxalat niệu nguyên phát

Triệu chứng tăng oxalat niệu nguyên phát ở mỗi người là khác nhau. Trong nhiều trường hợp, sỏi thận hay sỏi tiết niệu là dấu hiệu đầu tiên của bệnh.

Các triệu chứng khác của tăng oxalat niệu nguyên phát gồm có:

• Đột ngột đau lưng dữ dội
• Ớn lạnh
• Sốt
• Đau khi đi tiểu
• Đau dai dẳng ở vùng giữa lưng, bên dưới xương sườn
• Tiểu ra máu
• Tích tụ canxi trong thận (điều này chỉ xảy ra ở chứng tăng oxalat niệu nguyên phát loại i và ii)
• Trẻ đái dầm hoặc tiểu không tự chủ
• Đi tiểu nhiều lần
• Nhiễm trùng đường tiết niệu tái đi tái lại

Chẩn đoán tăng oxalat niệu nguyên phát

Vì tăng oxalat niệu nguyên phát là một chứng bệnh hiếm gặp nên có những trường hợp bệnh đã khởi phát được nhiều năm mà không được phát hiện.

Nếu người bệnh có các dấu hiệu của tăng oxalat niệu nguyên phát, bác sĩ sẽ tiến hành khám lâm sàng, hỏi về độ ăn uống và khai thác bệnh sử, sau đó thực hiện các phương pháp chẩn đoán sau:

• Xét nghiệm nước tiểu để đo nồng độ oxalat và chất chuyển hóa
• Xét nghiệm máu đo nồng độ oxalat trong máu
• Phân tích sỏi thận
• Các công nghệ chẩn đoán hình ảnh để phát hiện cặn canxi oxalat hoặc sỏi thận
• Xét nghiệm DNA để tìm các đột biến gen liên quan đến chứng tăng oxalat niệu nguyên phát

Ngoài ra, có thể còn phải thực hiện các bước kiểm tra bổ sung như sinh thiết thận, khám mắt hoặc siêu âm tim để xem chứng tăng oxalat niệu nguyên phát có ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể hay không.

Điều trị tăng oxalat niệu nguyên phát

Việc điều trị chứng tăng oxalat niệu nguyên phát phụ thuộc vào:

• loại tăng oxalat niệu nguyên phát
• mức độ nghiêm trọng
• triệu chứng
• tuổi tác và sức khỏe tổng thể của người bệnh

Một số phương pháp điều trị phổ biến cho chứng tăng oxalat niệu nguyên phát gồm có:

Mở thông dạ dày

Mở thông dạ dày chủ yếu dành cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Đây là phương pháp tạo một lỗ mở nhỏ ở bụng của người bệnh, sau đó đặt một ống thông vào dạ dày để cung cấp nước, giúp ngăn ngừa hình thành sỏi thận.

Thuốc

Bác sĩ có thể kê các loại thuốc như kali citrat, thuốc lợi tiểu thiazid hoặc orthophosphate để ngăn sự kết tinh oxalat và canxi.

Bổ sung vitamin B6

Những người mắc chứng tăng oxalat niệu nguyên phát loại I thường phải bổ sung vitamin B6 để giảm nồng độ oxalat trong cơ thể.

Tán sỏi ngoài cơ thể

Phương pháp này sử dụng sóng xung kích để phá vỡ sỏi thận và sỏi tiết niệu thành những mảnh nhỏ, giúp sỏi trôi ra ngoài dễ dàng hơn.

Uống nhiều nước

Uống nhiều nước giúp đào thải chất độc ra khỏi thận và ngăn sự tích tụ oxalat, nhờ đó ngăn ngừa hình thành sỏi thận.

Điều chỉnh chế độ ăn uống

Người bệnh cần tránh các loại thực phẩm và đồ uống có hàm lượng oxalat cao như:

• Các loại đậu
• Bia
• Củ dền
• Quả mọng
• Quả khế
• Sô cô la
• Cà phê
• Rau màu xanh đậm

Tuy nhiên, điều chỉnh chế độ ăn uống thường chỉ có tác dụng phòng ngừa chứ không thể điều trị hay làm chậm sự tiến triển của chứng tăng oxalat niệu nguyên phát.

Lọc máu hoặc ghép thận và gan

Khi chứng tăng oxalat niệu nguyên phát tiến triển thành suy thận mạn giai đoạn cuối, người bệnh sẽ cần đến các phương pháp điều trị tích cực hơn, gồm có:

• Lọc máu
• Ghép thận
• Ghép gan
• Ghép thận và gan

Ghép thận và/hoặc gan có thể chữa khỏi chứng tăng oxalat niệu nguyên phát.

Liệu pháp gen

Các nhà nghiên cứu hiện đang nghiên cứu liệu pháp gen để điều trị hoặc chữa khỏi chứng tăng oxalat niệu nguyên phát. Cần có thêm nhiều nghiên cứu hơn nữa trước khi liệu pháp gen được sử dụng làm phương pháp điều trị chính cho chứng tăng oxalat niệu nguyên phát.

Biến chứng của chứng tăng oxalat niệu nguyên phát

Tăng oxalat niệu nguyên phát loại I và II có thể dẫn đến suy thận mạn giai đoạn cuối, đặc biệt là khi không được điều trị. Tốc độ tiến triển của bệnh ở mỗi người là khác nhau.

Khi chức năng thận suy giảm, người bệnh có thể sẽ còn gặp các biến chứng khác của chứng tăng oxalat niệu nguyên phát, gồm có:

• Đau xương
• Xơ cứng xương (xương cứng lại và tăng mật độ xương)
• Thiếu máu
• Gãy xương
• Teo thần kinh thị (teo dây thần kinh thị giác)
• Bệnh võng mạc
• Các vấn đề về răng như răng xô lệch, đau nhức và tiêu xương chân răng
• Tổn thương thần kinh
• Các vấn đề về tim như rối loạn nhịp tim và viêm cơ tim
• Hẹp mạch máu
• Bệnh khớp
• Lá lách hoặc gan to
• Các vấn đề về da như livedo reticularis, phát ban, hoại tử và hoại thư ở bàn tay và bàn chân

Tóm tắt bài viết

Tăng oxalat niệu nguyên phát là một bệnh di truyền hiếm gặp có thể gây tích tụ oxalat và hình thành sỏi thận, sỏi tiết niệu tái đi tái lại. Tăng oxalat niệu nguyên phát được chia thành 3 loại, mỗi loại có nguyên nhân, mức độ nghiêm trọng và sự tiến triển khác nhau.

Trong nhiều trường hợp, bệnh khởi phát nhiều năm mới được phát hiện. Các công cụ chẩn đoán tăng oxalat niệu nguyên phát gồm có xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm di truyền và các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh.

Tùy vào loại và mức độ nghiêm trọng mà chứng tăng oxalat niệu nguyên phát có thể được điều trị bằng các phương pháp như mở thông dạ dày, dùng thuốc, tán sỏi, điều chỉnh chế độ ăn uống, lọc máu và ghép gan thận.

Phát hiện và điều trị sớm là điều rất quan trọng để bảo tồn chức năng thận và làm chậm sự tiến triển của chứng tăng oxalat niệu nguyên phát.

Nếu không được điều trị, tăng oxalat niệu nguyên phát loại I và II có thể dẫn đến suy thận mạn giai đoạn cuối.