Chuẩn bị sinh bé thứ tư, tầm soát dị tật sớm thế nào?

Tương tự như hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edward (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13) là những hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST). Bộ nhiễm sắc thể người bình thường có 23 cặp NST. Trisomy 13,18 hoặc 21 xuất hiện khi thai nhi có thừa 1 NST số 13,18 hoặc 21.

Hai bé đầu bạn sinh bình thường nên nguyên nhân của tình trạng này không phải do di truyền từ bố mẹ mà có thể là do xảy ra sai sót trong quá trình phôi thai phân chia. Vì thế, bé sắp sinh của bạn vẫn có nhiều khả năng bình thường.                                                      

Tuy nhiên, bạn cần có thời gian nghỉ ngơi hồi phục sức khoẻ. Từ 3-6 tháng trước lúc định mang thai lại, bạn nên uống bổ sung 0,4-0,6mg acid folic mỗi ngày. Hơn nữa, khi tuổi mẹ lúc mang thai càng lớn thì nguy cơ bất thường NST càng tăng nên bạn nhớ có bầu trước 35 tuổi.

Khi thai được 10 tuần tuổi, bạn cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Đây là phương pháp tầm soát bất thường số lượng NST 13,18,21 và NST giới tính sớm nhất đấy. Phương pháp tầm soát bằng Double test và siêu âm đo khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy) được thực hiện từ 11 tuần. Nếu xét nghiệm tầm soát sớm ban đầu cho ra nguy cơ cao là thai nhi bị bất thường NST thì việc sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối vẫn là can thiệp cần thiết để bác sĩ khẳng định chẩn đoán đó nha bạn!