Sàng lọc và phát hiện sớm bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình ở trẻ em - Bệnh viện Bạch Mai

Rất nhiều cháu nhỏ tuy mới 5-7 tuổi nhưng đã bị xơ vữa động mạch vành, có em bé 9 tuổi đã phải đặt 2 stent…Đó là những biến chứng điển hình của bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình đã không được phát hiện và điều trị từ sớm.

Chia sẻ tại buổi họp báo với chủ đề “Giữ gìn trái tim khỏe với sàng lọc và phát hiện sớm bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình ở trẻ em” vào chiều 14/11, PGS.TS Phạm Mạnh Hùng - Viện trưởng Viện Tim mạch Quốc gia, BV Bạch Mai cho biết:

PGS Hương cho biết mắc căn bệnh này, các em tuy nhỏ chỉ từ 5 đến 9 tuổi nhưng chỉ số cholesterol máu cao như những người 50 - 60 tuổi. Nếu không được kiểm soát, điều trị kịp thời, sẽ gây xơ vữa, tắc các mạch máu gây biến chứng mạch vành, nhồi máu não, suy thận…Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán, điều trị kịp thời, kiểm soát được các biến chứng, các em sẽ có một trái tim khỏe. Trong giai đoạn từ 2015 – 2018 Viện tim mạch theo dõi hơn 40 bệnh nhân, đã kịp thời xử trí một số biến chứng của rối loạn lipid máu cho các cháu.

Ca bệnh

GS.TS Đỗ Doãn Lợi, nguyên Viện trưởng Viện Tim mạch quốc gia cho biết, trường hợp hai chị em H.T.T (17 tuổi) và H.T.M (11 tuổi) ở Ninh Bình cùng mắc bệnh, người em đã phải đặt 2 stent mạch vành từ khi 9 tuổi. GS. TS Đỗ Doãn Lợi cho biết thêm: Các nghiên cứu gần đây cho thấy nguy cơ biến cố tim mạch sớm ở bệnh nhân mắc bệnh FH cao gấp 10-13 lần so với người không mắc bệnh FH. Đối với những bệnh nhân mắc bệnh FH thể đồng hợp tử, nếu không được điều trị hạ lipid máu tích cực, bệnh nhân có nguy cơ tử vong trước 35 tuổi do nhồi máu cơ tim. Đối với những bệnh nhân thể dị hợp tử, nếu không điều trị 30-50% bệnh nhân sẽ bị nhồi máu cơ tim, đau ngực không ổn định trước 55 tuổi (với nam), trước 60 tuổi (với nữ).

Để chẩn đoán xác định FH, cần thăm khám để phát hiện dấu hiệu lắng đọng cholesterol tại các mô cơ thể (u mỡ ở da, gân, dây chằng, vòng giác mạc...), xét nghiệm lipid máu cơ bản (cholesterol toàn phần, LDL-C, HDL-C, triglycerid) và xét nghiệm gen đột biến.

Theo khuyến cáo của Hội xơ vữa mạch thế giới và Hội xơ vữa mạch Châu Âu, những người có khả năng cao mắc bệnh FH là những người mà chính bản thân họ hoặc người thân cùng huyết thống có các biểu hiện sau:

• Xơ vữa mạch máu sớm (bệnh mạch vành
• Tai biến mạch não
• Hẹp trên van động mạch chủ) - nam trước 55 tuổi, nữ trước 60 tuổi
• U mỡ ở da, gân, dây chằng
• Dấu hiệu vòng giác mạc trước 45 tuổi
• Tăng cholesterol máu...

Điều trị

Hiện nay, với sự tiến bộ của y học, bệnh mạch vành do FH có thể được ngăn chặn nếu bệnh nhân được phát hiện sớm và điều trị hạ lipid máu tích cực.

Các biện pháp điều trị bao gồm:

• Chế độ ăn kiêng chất béo
• Sử dụng thuốc hạ lipid máu
• Trao đổi huyết tương và phân tách chọn lọc LDL-C trong máu. 

Tại Việt Nam, Viện Tim Mạch Bệnh viện Bạch Mai là cơ sở y tế đầu tiên xây dựng thực hiện chương trình quản lý bệnh FH với sự tham gia trực tiếp của các chuyên gia y tế đầu ngành trong nước và hỗ trợ của các nhà khoa học có uy tín trên thế giới.

Hôm nay, 40 bệnh nhân cũ trong chương trình đều được các bác sĩ khám, làm xét nghiệm và tư vấn. Tất cả các cháu cũng đều được nhận những phần quà ý nghĩa từ các nhà hảo tâm. Hai cháu có hoàn cảnh khó khăn đã nhận được 2 phần quà đặc biệt của cô Xuân An, trị giá 10 triệu đồng.

Nguồn tham khảo: Bệnh viện Bạch Mai