Hội chứng Asperger - một dạng tự kỷ “chức năng cao”

1. Nguyên nhân của hội chứng Asperger

Khi bạn gặp một người mắc hội chứng Asperger, bạn có thể nhận thấy ngay hai dấu hiệu. Một là, người đó cũng thông minh như những người khác, nhưng lại gặp nhiều rắc rối hơn với các kỹ năng xã hội. Hai là, người đó cũng có xu hướng tập trung ám ảnh vào một chủ đề hoặc thực hiện các hành vi giống nhau lặp đi lặp lại.

Các bác sĩ từng nghĩ Hội chứng Asperger là một bệnh lý riêng biệt. Nhưng vào năm 2013, ấn bản mới nhất của cuốn sách tiêu chuẩn mà các chuyên gia sức khỏe tâm thần sử dụng, được gọi là Sổ tay chẩn đoán và thống kê các loại rối loạn tâm thần, tái bản lần 5 (DSM-5) đã thay đổi cách phân loại của hội chứng này.

Ngày nay, về mặt kỹ thuật, hội chứng Asperger không còn là một chẩn đoán riêng rẽ. Hiện hội chứng này là một phần của một loại rối loạn rộng hơn được gọi là rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Nhóm các vấn đề sức khỏe tâm thần liên quan này đều có chung một số triệu chứng. Mặc dù vậy, nhiều người vẫn sử dụng thuật ngữ Asperger's.

Hội chứng Asperger còn được các bác sĩ gọi là loại rối loạn phổ tự kỷ "chức năng cao". Điều này có nghĩa là các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn các loại rối loạn phổ tự kỷ khác.

Nguyên nhân chính xác của các rối loạn tự kỷ vẫn chưa được xác định, mặc dù yếu tố di truyền được cho là có liên quan. Trên thực tế cho thấy, hội chứng Asperger đã được quan sát có di truyền trong các gia đình có người mắc hội chứng này. Trong một số trường hợp, rối loạn tự kỷ có thể liên quan đến việc tiếp xúc với chất độc, chất gây quái thai, các vấn đề về thai nghén hoặc sinh nở và nhiễm trùng trước khi sinh. Những ảnh hưởng môi trường này có thể tác động cùng nhau để sửa đổi hoặc có khả năng làm tăng mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết di truyền.

Một số tác giả đã đề xuất vai trò nhân quả của việc tiếp xúc với vắc xin (đặc biệt là vắc xin sởi và thimerosal, đây là một chất bảo quản được sử dụng trong một số vắc xin) trong bệnh tự kỷ. Tuy nhiên, phần lớn các bằng chứng dịch tễ học cho thấy không có bằng chứng nào về mối liên quan giữa tiêm vắc-xin và chứng tự kỷ. Nhiều nghiên cứu lớn trong nhiều năm đã không tìm thấy bất kỳ mối liên hệ nào giữa chứng tự kỷ và vắc xin. Theo Viện Y khoa, Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ và Trung tâm Dự phòng và Kiểm soát bệnh tật Hoa Kỳ (CDC) thì hiện nay không có bằng chứng nào cho thấy vắc-xin gây rối loạn phổ tự kỷ.

Trẻ tự kỷ có kỹ năng xã hội kém và các sở thích, hoạt động hoặc hành vi lặp đi lặp lại. Không giống như trẻ tự kỷ nặng hơn, trẻ tự kỷ nhẹ có thể có trí thông minh trung bình hoặc trên trung bình và phát triển các kỹ năng ngôn ngữ ban đầu một cách bình thường.

Các triệu chứng thường trở nên đáng chú ý vào khoảng 3 tuổi khi trẻ bắt đầu hòa nhập với những đứa trẻ khác. Các dấu hiệu cảnh báo có thể có của chứng tự kỷ bao gồm:

• Khó khăn khi sử dụng hoặc hiểu các tín hiệu phi ngôn ngữ như nét mặt, tư thế cơ thể và cử chỉ
• Khó hiểu sự hài hước, trêu chọc, mỉa mai và hình thái tu từ
• Cao độ đơn điệu, thiếu nhịp điệu hoặc nói những lời nói khó hiểu
• Không phát triển mối quan hệ với những đứa trẻ khác
• Tránh giao tiếp bằng mắt
• Mong muốn được ở một mình
• Không có khả năng chia sẻ sở thích hoặc thành tích với người khác, chẳng hạn như không biểu thị, đưa ra hoặc chỉ ra những gì bản thân thích thú
• Không có khả năng tương tác với người khác hoặc chia sẻ cảm xúc
• Có sở thích ám ảnh
• Khó chịu vì những thay đổi nhỏ
• Cố định về thói quen hoặc quy trình
• Các chuyển động kỳ lạ hoặc lặp đi lặp lại, chẳng hạn như vỗ hoặc xoay bằng tay hoặc ngón tay, đung đưa hoặc quay tròn
• Vụng về
• Có sở thích quan tâm đến các bộ phận của đồ vật
• Có các phản ứng bất thường đối với cách nếm, nhìn, ngửi hoặc cảm nhận với mọi thứ
• Lời nói quá trang trọng, chẳng hạn như không sử dụng tiếng lóng hoặc các hình thái tu từ
• Cuộc nói chuyện rất trôi chảy nhưng chỉ giới hạn ở một số chủ đề mà trẻ quan tâm

Chẩn đoán

Nếu bạn nhận thấy các dấu hiệu được liệt kê ở trên, hãy đưa trẻ đến gặp bác sĩ nhi khoa. Bác sĩ nhi khoa sẽ khám sàng lọc và nếu có dấu hiệu bất thường, bác sĩ đó có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia sức khỏe tâm thần chuyên về bệnh tự kỷ và hội chứng Asperger, như một trong những bác sĩ chuyên khoa như sau:

• Nhà tâm lý học để chẩn đoán và điều trị các vấn đề về cảm xúc và hành vi.
• Bác sĩ thần kinh nhi khoa để điều trị các bệnh lý của não.
• Bác sĩ nhi khoa về phát triển để điều trị các vấn đề ngôn ngữ, lời nói và các vấn đề phát triển khác của trẻ.
• Bác sĩ tâm lý. Đây là bác sĩ có chuyên môn về các tình trạng sức khỏe tâm thần và có thể kê đơn thuốc để điều trị các bệnh lý này.

Hội chứng Asperger thường được điều trị bằng cách tiếp cận nhóm, điều đó có nghĩa là bạn có thể gặp nhiều bác sĩ chuyên khoa khác nhau để chăm sóc và điều trị cho con bạn.

Bác sĩ sẽ hỏi các câu hỏi về hành vi của con bạn, bao gồm:

• Trẻ có những triệu chứng gì và bạn nhận thấy những triệu chứng này lần đầu tiên khi nào?
• Con bạn học nói lần đầu tiên khi nào và giao tiếp với người khác như thế nào?
• Trẻ có tập trung vào bất kỳ môn học hay hoạt động nào không?
• Trẻ có bạn bè không và trẻ tương tác với những người khác như thế nào?

Sau đó, bác sĩ sẽ quan sát con bạn trong các tình huống khác nhau để trực tiếp quan sát cách giao tiếp và phản ứng của trẻ.

Cách các bác sĩ chuyên khoa tâm thần chẩn đoán chứng tự kỷ đã thay đổi trong nhiều năm qua, và các bác sĩ và nhà trị liệu không còn sử dụng thuật ngữ "hội chứng Asperger". Thay vào đó, tất cả trẻ em mắc chứng tự kỷ - bao gồm cả trẻ em mắc chứng tự kỷ ít nghiêm trọng hơn như Asperger, hiện này đều được chẩn đoán đơn giản là rối loạn phổ tự kỷ (tên tiếng Anh là Autism Spectrum Disorder và viết tắt là ASD).

Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) khuyến cáo rằng tất cả trẻ em lúc 18 tháng và 24 tháng nên được tầm soát bệnh tự kỷ khi đi khám bác sĩ. Cha mẹ cũng có thể yêu cầu bác sĩ đánh giá về hội chứng này nếu họ lo lắng về con mình.

Điều trị

Mỗi đứa trẻ mắc tự kỷ đều có phương pháp điều trị khác nhau, vì vậy không có cách tiếp cận chung cho tất cả các bệnh nhân tự kỷ. Bác sĩ có thể cần thử một vài liệu pháp trước khi để tìm ra được liệu pháp hiệu quả và phù hợp với trẻ.

Điều trị tự kỷ có thể bao gồm:

• Đào tạo kỹ năng xã hội. Trong các buổi học nhóm hoặc một trẻ với một nhà trị liệu, nhà trị liệu dạy trẻ cách tương tác với người khác và thể hiện bản thân phù hợp tùy theo các tình huống. Các kỹ năng xã hội thường được học tốt nhất bằng cách làm mẫu sau khi nhà trị liệu đưa ra các hành vi chuẩn mực.
• Ngôn ngữ trị liệu. Liệu pháp này giúp cải thiện kỹ năng giao tiếp của trẻ Ví dụ, trẻ sẽ được học cách lên xuống giọng bình thường khi nói thay vì nói giọng đều đều. Trẻ cũng sẽ nhận được các bài học về cách duy trì cuộc trò chuyện hai chiều và hiểu các ngôn ngữ cơ thể như cử chỉ tay và giao tiếp bằng mắt.
• Liệu pháp nhận thức hành vi (CBT). Liệu pháp này giúp trẻ thay đổi cách suy nghĩ, từ đó có thể kiểm soát cảm xúc và hành vi lặp đi lặp lại của mình tốt hơn. Trẻ sẽ có thể xử lý những triệu chứng như bộc phát, suy sụp và ám ảnh.
• Tập huấn cho phụ huynh. Bố mẹ sẽ học được nhiều kỹ thuật tương tự mà trẻ được dạy, nhằm mục đích để bố mẹ có thể rèn luyện các kỹ năng xã hội với con ở nhà. Một số gia đình cũng nên gặp chuyên gia tư vấn để giúp họ đối phó với những thách thức khi sống chung với người mắc hội chứng Asperger.
• Phân tích hành vi ứng dụng (Applied behavior analysis). Đây là một kỹ thuật khuyến khích các kỹ năng giao tiếp và xã hội tích cực ở trẻ và ngăn cản những hành vi mà bạn không muốn nhìn thấy. Nhà trị liệu sẽ sử dụng lời khen ngợi hoặc "củng cố tích cực" khác để cải thiện các triệu chứng cho trẻ.
• Thuốc. Không có bất kỳ loại thuốc nào được FDA chấp thuận để điều trị cho Asperger hoặc các rối loạn phổ tự kỷ khác. Tuy nhiên, một số loại thuốc có thể giúp điều trị các triệu chứng liên quan như trầm cảm và lo lắng. Bác sĩ có thể kê đơn một số loại sau: Các thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI), Thuốc chống loạn thần, Thuốc kích thích (Stimulant medicines).

Với cách điều trị thích hợp, con bạn có thể học cách kiểm soát một số thách thức xã hội và giao tiếp mà trẻ phải đối mặt. Do đó, trẻ có thể học tốt ở trường và tiếp tục thành công trong cuộc sống.

Nếu trẻ có các biểu hiện của tự kỷ thì cha mẹ cần đưa trẻ đi khám tại các trung tâm chuyên biệt cho tự kỷ càng sớm càng tốt. Về cơ bản, giáo dục can thiệp được coi là phương pháp hàng đầu trong điều trị tự kỷ. Việc can thiệp sớm sẽ giúp cải thiện tình trạng hòa nhập và khả năng ngôn ngữ của trẻ. Gần đây, liệu pháp ghép tế bào gốc đã và đang mở ra hướng đi mới trong điều trị chứng tự kỷ và hứa hẹn nhiều triển vọng trong tương lai.