Giãn Bể Lớn Hố Sau Ở Thai Nhi

Giãn bể lớn hố sau ở thai nhi là tình trạng kết quả siêu âm đường kính bể lớn hố sau não của thai nhi lớn hơn đường kính bể lớn hố sau trung bình theo tuổi thai.

Tuy nhiên đa phần giãn bể lớn hố sau đơn thuần không liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể và tiên lượng tốt. Trường hợp giãn bể lớn hố sau nhưng nằm trong bệnh cảnh hội chứng Dandy Walker (gồm giãn bể lớn hố sau, bất sản thùy nhộng tiểu não, giãn não thất bên) thì 28% liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể và khả năng 20-30% có thể là nguyên nhân của tình trạng chậm phát triển trí tuệ về sau.

Giãn bể lớn hố sau ở thai nhi hay gặp các kiểu hình sau:

• Túi Blake (Blake’s pouch cyst).
• Bể lớn hố sau giãn đơn thuần (Megacisterna magna).
• Hội chứng Dandy–Walker (Dandy–Walker malformation).
• Thiểu sản thùy nhộng tiểu não (Vermian hypoplasia).
• Thiểu sản tiểu não (Cerebellar hypoplasia).

Siêu âm có thể chẩn đoán phân biệt các trường hợp này với độ chính xác 80%. Nếu thêm MRI, có thể đưa ra thêm những thông tin với độ chính xác > 90%. Rất cần thiết để chẩn đoán chính xác kiểu hình vì mỗi trường hợp có một tiên lượng khác nhau hoàn toàn.

• Túi Blake và dãn hố sau đơn thuần: 30-40% có thể tự thoái lui trong thai kỳ. Ngay cả các trường hợp tồn tại sau khi sinh, tiên lượng cũng khả quan với >90% sống tốt mà không kèm bất thường khác hay chậm trí tuệ về sau.
• Riêng hội chứng Dandy-Walker, thiểu sản thùy nhộng hay thiểu sản 1 phần tiểu não, khả năng có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể và chậm phát triển trí tuệ cùng các rối loạn về thăng bằng vận động về sau lên đến 50%.

Bình thường trong siêu âm đường kính hố sau < 10mm. Nếu > 14mm thì khả năng bị não úng thủy là rất cao.

Hố sau thai nhi là một không gian nhỏ trong hộp sọ được phát hiện gần não và tiểu não. Trong thai kỳ não bắt đầu phát triển từ một cấu trúc dạng ống. Khi ống thần kinh phát triển, ống bên trong một phần tạo thành tủy sống và một phần phát triển thành các khoang gọi là não thất nằm trong não, chúng thông thương với nhau.

Bên trong não thất đám rối nhện sẽ bắt đầu sản xuất ra dịch não tủy vào tuần thứ sáu của thai kỳ. Mỗi ngày dịch não tủy sẽ được sản xuất 300-500cc vào giai đoạn sơ sinh.

Dịch não tủy sẽ đi qua nhiều lỗ ở não và thoát vào khoang dưới nhện, tại đây dịch được hấp thu vào não. Khi có sự tắc nghẽn, dịch não tủy sẽ bị ứ đọng dần dần tạo nên não thất giãn và não úng thủy với phần mô não ngày càng ít đi do phần não thất bị giãn rộng.

Trên siêu âm, vào tam cá nguyệt thứ hai gọi là giãn bể lớn hố sau nếu đo đường kính trên 10mm và não úng thủy nếu trên 15mm. Phần mô não có thể không tổn thương tầm trọng khi giãn não thất xảy ra. Nhưng nếu tiến triển thì có thể não sẽ tổn thương không hồi phục.

Não úng thủy là một trong những dị tật thần kinh thường gặp, chiếm tỉ lệ 0,3-2,5 trên 1.000 trẻ sinh sống. Việc điều trị bể lớn hố sau giãn sau sinh là đặt ống thông nối vào xoang bụng khá thành công. Còn việc đặt ống nối từ não thất - buồng ối đã bị bỏ vì quá tốn kém.

>>> Tham khảo thêm: Não Úng Thủy: Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Chẩn Đoán Và Điều Trị