Dị tật bẩm sinh ở Phổi - bệnh viện 103

Dị tật thiếu cả hai phổi:

Trong dị tật này, bệnh nhi sinh ra chỉ có một đoạn khí quản cụt, còn phế quản và phổi hoàn toàn không có. Dị tật thiếu cả hai phổi không có ý nghĩa về lâm sàng, bởi vì đứa trẻ khi sinh ra đã không còn khả năng sống.

Dị tật thiếu một phổi

Đặc điểm chung:

Theo thống kê của Theremin (1844) thì tỉ lệ dị tật thiếu một phổi gặp ở 1/15000 trẻ sơ sinh . Valle (1944) đã gặp 120 trường hợp chỉ có một phổi .

Dị tật này thường kết hợp với các dị tật bẩm sinh khác nhau như : thoát vị cơ hoành,  hẹp thực quản, các dị tật bẩm sinh của tim, còn ống Botan ( ductus botalli)…Những trẻ em thiếu một phổi mà kết hợp với các dị tật khác   thường chết rất sớm. Khoảng một nửa số trẻ em bị dị tật thiếu một phổi không sống được quá năm thứ 5 vì nhiễm trùng ở phổi ( Putney , Battzell, 1952). Cũng có một số trẻ em sống đến tuổi trưởng thành ( M.A Tikhomirov , V. X .Schapkin, 1964)

Giải phẫu bệnh:

Dị tật thiếu phổi trái hay gặp  hơn dị tật thiếu phổi phải, nhưng tỉ lệ tử vong do dị tật thiếu phổi phải lại  lớn hơn.  Schaffer và Rider (1957) đã giải thích hiện tượng này như sau: nếu chỉ có một phổi trái thì phổi này dễ bị viêm nhiễm, nếu chỉ có phổi phải thì do sự di chuyển của trung thất sang trái nhiều hơn nên dễ gây ra những rối loạn chức năng của tim và hệ thống hô hấp. Những rối loạn này dễ đưa đến tử  vong  sớm  hơn.

Lồng ngực của những trẻ em bị dị tật thiếu một phổi vẫn hoàn toàn bình thường. Khi trẻ lớn lên  thì hình dạng của lồng ngực sẽ dần thay đổi: nửa lồng ngực bên không có phổi sẽ bị lép, các khoang gian sườn bị thu hẹp lại.

Lâm sàng:

Khi gõ, thấy có sự thay đổi vị trí của tim, nghe không có tiếng thở ở một nửa lồng ngực. Về lâm sàng không có biểu hiện gì rõ rệt ( Storey, Marrangoni: 1954).

Cận lâm sàng:

• Chup X quang phổi thấy có hình ảnh tối mờ nửa lồng ngực, bóng tim không ở vị trí bình thường, vòm hoành bị kéo lên cao. Các hình ảnh này cũng tương tự như hình ảnh xẹp phổi, chỉ khác là khi bị dị tật thiếu phổi, trên phim chụp cắt lớp không thấy hình ảnh động mạch phổi.
• Chụp phế quản cản quang không thấy phế quản gốc của một bên phổi. Bên còn lại không thấy có hình ảnh cản quang của phế quản.
• Soi phế quản cũng cho phép khẳng định chẩn đoán dị tật này.

Phổi giảm sản (hypoplasia).

Đặc điểm chung:

Dị tật giảm sản cả hai phổi và thiếu cả hai phổi là các dị tật rất hiếm gặp và không có ý nghĩa thực tiễn trong lâm sàng. Trẻ con bị các dị tật này thường không có khả năng sống và thường chết ngay sau khi ra đời.

Giải phẫu bệnh:

Dị tật giảm sản phổi thường gặp ở phổi trái, đặc biệt là thuỳ dưới. Kích thước của phổi giảm sản nhỏ đi nhiều, mật độ chắc, không chứa khí. Các phế quản bị giãn rộng, có các políp, chứa dịch nhầy và tổ chức hạt. Tổ chức phế nang bị thoái hoá hoặc biến đổi thành tổ chức sẹo, các phế quản nhỏ và các mạch máu bít tắc.

Lâm sàng:

Dị tật giảm sản phổi thường xuất hiện từ nhỏ. Khi bệnh nặng lên sẽ xuất hiện các triệu chứng: ho, ho kèm theo khạc đờm lẫn mủ, sốt. Khám thấy lồng ngực bên tổn thương bị lõm và gõ đục.

Cận lâm sàng:

• Trên phim chụp X quang lồng ngực thấy trường phổi bị hẹp lại, có bóng mờ với kích thước khác nhau, có khi thấy bóng mờ chiếm toàn bộ một trường phổi. Bóng mờ của dị tật giảm sản thuỳ dưới của phổi thường tiếp giáp với trung thất.
• Chụp phế quản cản quang : các phế quản thuỳ và phân thuỳ bị giãn và ngấm đầy thuốc cản quang, các phế quản nhỏ không ngấm thuốc .

Điều trị:

Cần chỉ định phẫu thuật sớm đối với những bệnh nhân có giảm sản phổi hay thuỳ phổi. Không nên chờ đợi đến khi xuất hiện các triệu chứng lâm sàng. Phẫu thuật cắt bỏ vùng tổ chức phổi đã bị mất chức năng sẽ tránh được viêm nhiễm ở phổi và các biến chứng khác.

Dị tật phổi giảm sản  kèm theo thoát vị cơ hoành bẩm sinh là một dị tật nặng. Trong trường hợp này, các tạng từ  dưới ổ bụng có thể thoát vị lên khoang màng phổi gây đè ép phổi và trung thất. Trong trường hợp này, mặc dù phổi không bị xẹp, phế quản không bị thay đổi  nhưng phổi  rất dễ bị viêm nhiễm nên cần phải can thiệp điều trị ngoại khoa sớm.

Hầu hết các bệnh nhân bị dị tật giảm sản  phổi có kèm theo thoát vị cơ  hoành đều tử vong rất sớm (XIA.Dolecki :1963; Roe, Stophens: 1956), vì vậy cần phải nhanh chóng phẫu thuật để xử lí tình trạng thoát vị cơ hoành, làm cho  phổi nở ra sau khi lỗ thoát vị cơ hoành được bịt kín. Nếu can thiệp phẫu thuật muộn, kết quả sẽ kém vì phổi đã bị thay đổi về hình thái và không nở ra được nữa. Thời gian can thiệp phẫu thuật tốt nhất là  2 tuần sau khi trẻ sinh ra.

Khí thũng phổi bẩm sinh (emphysema congenita).

Đặc điểm chung:

Có nhiều tên gọi khác nhau để diễn tả dị tật bẩm sinh này như: khí phế thũng tắc nghẽn (emphysema obstructiva), khí phế thũng khổng lồ (emphysema gigantes), khí phế thũng phì đại ( emphysema hypertrophia).

Người đầu tiên đã thông báo về dị tật  khí phế thũng bẩm sinh là Koountz và Alexander (1934).  Sau đó , có rất nhiều công trình nghiên cứu về bệnh sinh, lâm sàng và điều trị đối với dị tật này.

Cơ chế bệnh sinh:

Nguồn gốc phát sinh của bệnh khí thũng phổi bẩm sinh vẫn chưa được nghiên cứu một cách đầy đủ. Một số tác giả cho rằng: khí thũng phổi bẩm sinh có liên quan đến sự rối loạn lưu thông của phế quản do tình trạng biến dạng hệ thống sụn của chúng  ( Shaw: 1952 ,Sloan: 1953, E.A Xtepanoe: 1963, Roberton, James:1951, Holinger:.1952  cho rằng: tình trạng khí thũng phổi bẩm sinh được hình thành là do  sự tăng sản của lớp màng nhầy   phế quản đã tạo thành một ” van ” ở trong lòng phế quản. Tình trạng khí thũng phổi bẩm sinh còn  có thể do động mạch hoặc tĩnh mạch phổi bị giãn đè vào phế quản gây cản trở lưu thông khí ( Fischẻ , Potts , Holinger : 1952 )

Shaw (1952), Campbell (1961) dựa vào những biến đổi về mặt tổ chức học cho rằng: khi thũng phổi bẩm sinh là do sự phát triển không hoàn thiện của nhu mô phổi: tổ chức phổi bị loạn sản xơ, thiếu các sợi chun đàn hồi nên bị giãn ra trong khi thở vào và không  thể co lại được trong thì  thở ra.

Giải phẫu bệnh:

Dị tật khí thũng phổi bẩm sinh hay gặp  ở thuỳ trên phổi trái, hiếm gặp khí phế thũng toàn bộ phổi .

Do thể tích của thuỳ phổi bị khí phế thũng tăng lên đã gây chèn ép vào các phần phổi còn lại làm cho các phần phổi lành không thể tham gia hô hấp,  các cơ quan của trung thất bị đẩy sang bên đối diện. Trong một sốt trường hợp, thuỳ phổi bị khí phế thũng phình to chèn sang cả bên lồng ngực đối diện ( qua trung thất trước ) gây đè ép cả phổi bên đó.

Lâm sàng :

Các dấu hiệu lâm sàng thường thể hiện sớm trong những ngày đầu, tuần đầu sau khi trẻ ra đời: bệnh nhi thường khó thở ở thì thở ra, ho khan, tím tái. Khi ho,  nghe có rên ở phổi. Gõ vang trống  ở bên phổi bị khí thũng.

Cận lâm sàng:

• X quang : thấy thuỳ phổi bị khí thũng giãn rộng, chứa nhiều khí. Vòm hoành bị đẩy xuống thấp và phẳng, trung thất bị lắc lư.
• Chụp phế quản cản quang:

Các phế quản của phần phổi lành bị ép, hẹp lại. Các phế quản của thuỳ phổi bị khí  thũng bị giãn và phình rộng, các phế quản nhỏ ngấm thuốc cản quang kém

Chẩn đoán phân biệt:

Cần phân biệt khí phế thũng bẩm sinh với khí phế thũng mắc phải do các di vật bị hít vào gây tắc nghẽn phế quản, với các kén khí phổi, với tràn khí màng phổi tự phát và với thoát vị cơ hoành .

Bệnh tiến triển nhanh, nếu không cấp cứu kịp thời thì trẻ có thể tử vong.

Điều trị: 

Cắt bỏ phân thuỳ phổi bị khí phế thũng.

Những bất thường của rãnh liên thuỳ.

Đặc điểm chung:

Những bất thường của các rãnh liên thuỳ phổi là một dị tật bẩm sinh hay gặp nhưng không ảnh hưởng gì đến sức khoẻ con người.

Trong quá trình phát triển phôi thai của phổi, các rãnh liên thuỳ, phân thuỳ có thể có những bất thường như:  thuỳ trên và giữa  phổi phải dính lại với nhau không hoàn toàn (88%), dính với nhau hoàn toàn (không có rãnh liên thuỳ )  (5-6%).

Giải phẫu bệnh:

Ở phổi trái, khoảng 45% trường hợp có ranh giới rõ ràng giữa phân thuỳ lưỡi và phân thuỳ trên( phân thuỳ 1,2,3). Phân thuỳ đỉnh của thuỳ dưới thường được tách khỏi phân thuỳ đáy( 4 % ở phổi trái và 9 % ở phổi phải ).

Trong một số trường hợp cá biệt, các phân thuỳ của một thuỳ  hoặc tất các phân thuỳ của một phổi đều được phân chia rõ bởi các rãnh liên thuỳ và các rãnh liên phân thuỳ

Những bất thường của  rãnh liên thuỳ hay liên tiểu thuỳ thường gây khó khăn trong phẫu thuật cắt thuỳ hay phân thuỳ phổi.

Cơ chế bệnh sinh:

Năm 1777, Vrirberg đã mô tả “thuỳ tĩnh mạch azygos”( lobus venac azygos). Thuỳ này được tạo thành là do sự phát triển lạc chỗ của cung tĩnh mạch đơn vào trong nhu mô phổi. Phế quản và mạch máu của thuỳ này có thể xuất phát từ  phân thuỳ trước hay phần thuỳ trên ( X. A. Gadziev : 1953; G. F. Bogach 1959) . Tĩnh mạch đơn được phủ bởi một nếp gấp màng phổi, trông giống như mạc treo của ruột.

Cận lâm sàng:

Trên phim chụp  X quang, “thuỳ tĩnh mạch azygos” được thể hiện bởi một bóng mờ  khu trú ở phần giữa, trên  của phổi phải, trên rốn phổi (hình 1).

Điều trị:

Trong phẫu thuật, nếu nghi ngờ có “thuỳ tĩnh mạch azygos” thì phải kiểm tra cẩn thận từ chỗ thuỳ này dính với thuỳ trên để không gây tổn thương tĩnh mạch đơn.

Phổi phụ.

Đặc điểm chung:

Phổi phụ là tổ chức phổi phát triển ở trong lồng ngực, trung thất, cổ, ổ bụng và độc lập với phổi chính. Phổi phụ có thể có phế quản độc lập. Mạch máu nuôi dưỡng cho phổi phụ thường bắt nguồn từ vòng đại tuần hoàn.

Trong thực hành ngoại khoa, cần chú ý đến loại phổi phụ có tên là  “phổi biệt lập”.  Loại này còn có một số tên gọi như : giãn phế quản bẩm sinh, nang phế quản phổi bẩm sinh, thuỳ phổi lạc chỗ, nang phổi với dị dạng tuần hoàn mạch máu .

Theo một số tác giả thì danh từ ” nang phổi với dị dạng tuần hoàn mạch máu ” chính xác hơn vì nó nêu được bản chất của bệnh. “phổi biệt lập”.có thể ở trong hoặc ngoài thuỳ. “phổi biệt lập”  chiếm khoảng 20 %   các bệnh nang phổi bẩm sinh .

Một thùy có dị tật bất thường, thùy azygos được minh họa ở hình 1. Trong quá trình phát triển bào thai, tiền thân của tĩnh mạch azygos là tĩnh mạch chính sau xuyên qua thùy trên phổi phải và kéo theo nó cả 4 lớp của màng phổi. Tình trạng  này làm cho một phần của thùy trên phổi phải nằm giữa rãnh liên thùy và trung thất bị mắc kẹt và tạo ra thùy azygos .Thùy này được thông khí bởi các phế quản phân thùy đỉnh và phân thùy sau của thùy trên phổi phải và đuợc chi phối bởi các động mạch phổi tương ứng. Theo một nghiên cứu thống kê thì thùy azygos gặp ở 0,7 % các cá thể .

Giải phẫu bệnh:

Phổi biệt lập thường gặp ở bên phổi trái ( gấp đôi bên phổi phải ),  ở thuỳ đáy sau ( phần thuỳ X : segmentum basale posterius ). Chỉ có một vài thông báo phổi biệt lập ở thuỳ trên ( Witten , Clagett, Woolner :1962; Parke : 1962

Phổi biệt lập trông như một nang, có thể là một nang đơn độc, nhưng cũng có thể là nhiều nang. Bên trong của nang được phủ bằng các tế bào biểu mô lát hay biểu mô trụ. Thành của “phổi biệt lập” có chứa đựng các thành phần của tổ chức phế quản và tổ chức xơ. Trong lòng của nang phổi biệt lập có chứa mủ hay dịch màu socola, đôi khi chỉ chứa không khí. Nhu mô phổi ở quanh phổi biệt lập có thể không thay đổi nếu phổi biệt lập  không bị viêm nhiễm. Tổ chức phổi xung quanh có thể bị xâm nhiễm, biến đổi xơ hoá  khi phổi biệt lập bị viêm mủ

Phổi biệt lập được nuôi dưỡng bởi một hoặc nhiều động mạch dị dạng.  Những động mạch này thường xuất phát từ động mạch chủ ngực,  động mạch chủ bụng hoặc từ động mạch thân tạng và các  động mạch liên sườn. Những động mạch này thường đi vào phổi biệt lập qua dây chằng phổi. Các động mạch này đi qua cơ hoành hay đỉnh phổi cùng với màng phổi mặt sườn giống như động mạch phổi. Các động mạch dị dạng này thường bị  thoái hoá hoặc xơ vữa (atheromatosi, degeneratic).

Động mạch phổi  có kích thước nhỏ hơn bình thường khi có tồn tại các mạch máu dị dạng này. Những vùng được cung cấp máu bởi các mạch máu dị dạng và những vùng được cung cấp máu bởi động mạch phổi được phân định ranh giới khá rõ ràng. Máu tĩnh mạch có thể đổ vào tĩnh mạch phổi dưới,   tĩnh mạch đơn, hoặc thay đổi dòng máu tĩnh mạch.

Phổi biệt lập có thể nằm ở  ngoài nhu mô phổi, biệt lập hoàn toàn với phổi: có thể  nằm trong khoang màng phổi, trong màng tim, trong ổ bụng hoặc ở cơ hoành.  Người ta gọi loại này là phổi biệt lập ngoài phổi.

Dị tật phổi phụ bẩm sinh  thường kết hợp với các dị tật khác như: kén khí phổi, thoát vị cơ hoành, nang thực quản, không có màng tim ( Berman :1958; Hardin :1960; Tulala :1960).

Cơ chế bệnh sinh:

Cho đến nay, cơ chế bệnh sinh của phổi biệt lập ( nang phổi với dị dạng tuần hoàn mạch máu ) còn có nhièu vấn đề chưa được thống nhất .

• Pryee (1946) cho rằng: động mạch phổi được phát triển  từ đám rối mạch máu có liên quan với động mạch chủ ngực và động mạch chủ bụng . Nếu phổi phát triển bình thường thì mạch máu sẽ tách rời khỏi động mạch chủ. Vì một lí do nào đó, dòng máu của động mạch chủ chảy vào một phần phổi nào đó sẽ tạo thành nang với dị dạng tuần hoàn mạch máu.
• Smith ( 1956) và Boyden (1958) cho rằng: dị dạng của động mạch được hình thành do không triệt khử được những động mạch của vòng đại tuần hoàn cung cấp máu cho mầm phế quản trong giai đoạn phôi thai làm cho  áp lực tăng cao trong các mạch máu của đại tuần hoàn  dẫn đến thoái hoá phần phổi được cấp máu.  Phần phổi thoái hoá tạo thành nang với các dị dạng  mạch máu.
• Gebauer và Mason (1959) cho rằng “phổi biệt lập” là  một bệnh mắc phải.  Những dị dạng của mạch máu được tạo thành từ các tuần hoàn bàng hệ   của vòng đại tuần hoàn do rối loạn dòng máu trong hệ thống động mạch phổi vì quá trình viêm mủ mãn tính của phổi. Nhưng thuyết này không giải thích được phổi biệt lập ở phân thuỳ đáy sau ( phân thuỳ X ).  Mạch máu của “phổi biệt lập” trong phân thuỳ đáy sau  xuất phát từ động mạch chủ bụng.

Lâm sàng:

Tuy là một bệnh bẩm sinh nhưng triệu chứng lâm sàng thường xuất hiện muộn vào tuổi thanh niên hay trung niên. Cũng có trường hợp xuất hiện triệu chứng bệnh lúc tuổi già ( Borie, Lichter Rodda :1963). Triệu chứng lâm sàng thường xuất hiện khi kích thước, độ lớn của nang phổi thay đổi hoặc khi nang phổi có biến chứng như viêm mủ hoặc viêm phổi .

Thể lâm sàng:

Có thể phân ra 3 giai đoạn phát triển của bệnh.

• Giai đoạn 1: trước khi nang phổi vỡ vào khí quản và phát triển viêm mủ ở trong nang phổi.
• Giai đoạn 2 : sau khi phát triển viêm mủ, thông với cây phế quản.
• Giai đoạn 3: phát triển viêm mủ vào tổ chức nhu mô phổi xung quanh, làm phổi xơ hoá và giãn phế quản.

Ở giai đoạn 1: bệnh nhân có biểu hiện ho khan kèm khạc ít đờm nhày,    mệt mỏi, khó thở, ra mồ hôi nhiều. Đôi khi bệnh cũng diễn biến thành những đợt cấp:  sốt, nhiệt độ tăng giống như viêm phổi. Cũng có trường hợp không biểu hiện triệu chứng, chỉ tình cờ phát hiện bệnh khi đi khám sức khoẻ định kỳ. Triệu chứng thực thể nghèo nàn, đôi khi có triệu chứng gõ đục dưới góc xương bả vai, rì rào phế nang giảm hoặc mất tại vùng đó.

Giai đoạn 2 và 3 có diễn biến lâm sàng đa dạng. Những triệu chứng cơ bản vẫn là các  triệu chứng của viêm mủ mãn tính:  bệnh nhân ho nhiều, khạc đờm lẫn mủ. Đau ngực nhiều, mệt mỏi, khó thở và thường có những đợt diễn biến cấp diễn như  sốt cao, tăng tiết đờm rãi.

Khi xuất hiện viêm mủ mãn tính, phổi trở nên viêm xơ, giãn phế quản thứ phát. Những bệnh nhân này có thể có ngón tay hình dùi trống .

Gõ phổi đục, nghe rì rào phế nang giảm,  có thể nghe thấy rên ẩm .

Cận lâm sàng:

 X quang:

+Ở giai đoạn 1:

Trên phim X quang có thể thấy phân thuỳ đáy sau ( phân thuỳ X ) mờ thuần nhất, bờ rõ, không xâm lấn, hạn chế di  động khi thở. Bên trái bóng mờ thường bị tim phủ lên.  Trên phim chụp X quang ở tư thế nghiêng, bóng mờ chồng lên bóng của cột sống. Tổ chức phổi ở xung quanh bóng mờ   không thay đổi. Đối với những nang lớn, chụp phế quản  cản quang sẽ thấy hình ảnh chèn ép phế quản của các thuỳ phổi lân cận.  Chụp  X quang cắt lớp có thể xác định được nang phổi biệt lập

+Ở giai đoạn 2:

Khi phổi bị viêm và xơ thì chụp cắt lớp không chẩn đoán phổi biệt lập được chính xác. Chụp động mạch cản quang mới chẩn đoán được chính xác phổi biệt lập ( Smith  , Ranniger , Valvassori: 1964) nhưng phương pháp này hiện nay ít được áp dụng.

Chẩn đoán phân biệt : 

Cần phân biệt với áp xe phổi mãn tính , giãn phế  quản , lao phổi xơ hang

Biến chứng:

Biến chứng khái huyết , vỡ nang phổi gây tràn khí màng phổi tự phát ( Mannix, Haight: 1955; Baumgartc , Gremmed : 1960 ), ác tính hoá ( Ehas, Aufses 1960, Bergmann, Franc : 1956), lao phổi biệt lập (Royd : 1954 ; Tosatti, Grevel :1951; Borie, Lichter Rodda: 1951).

Điều trị:

• Điều trị bảo tồn đối với các trường hợp phổi biệt lập bị biến chứng viêm mủ chỉ có kết quả tạm thời.
• Để loại bỏ biến chứng phải chỉ định điều trị ngoại khoa kịp thời.
• Chỉ định phẫu thuật tuyệt đốt khi có biến chứng.
• Phương pháp mở và dẫn lưu phế mạc tối thiểu được thực hiện trong một số trường hợp chẩn đoán sai nên bệnh không khỏi, có thể dẫn đến rò phế quản, viêm mủ màng phổi, dày dính phổi – màng phổi .
• Phẫu thuật cơ bản là cắt bỏ phổi biệt lập cùng với phần phổi bị tổn thương. Những trường hợp phổi biệt lập dính và xâm lấn vào tổ chức phổi lành thì việc cắt bỏ phổi biệt lập rất khó, thường phải cắt kèm theo phần thuỳ phổi nếu thuỳ đó có biến chứng giãn phế quản

Những trường hợp cắt phổi mà không chẩn đoán được là phổi biệt lập thì rất nguy hiểm, sẽ chảy máu rất nhiều vì không xác định được các mạch máu dị dạng. Những mạch máu này khi bị cắt lập tức co lại, tụt vào trung thất hay dưới cơ hoành làm cho việc cầm máu sẽ gặp rất nhiều khó khăn . Trong y văn đã công bố một số trường hợp tử vong do chảy máu trong phẫu thuật ở những bệnh nhân phổi biệt lập ( Harris , Lewis 1940, Butler 1947, Douglas: 1948 ,V.X.Litovtruc : 1964).

Nguồn: Bệnh viện 103