Các xét nghiệm di truyền cần làm trong thai kỳ

Tùy theo độ tuổi của thai nhi mà một trong hai loại xét nghiệm di truyền sàng lọc trước sinh sau:

Xét nghiệm Double Test

Thường được thực hiện sớm trong 3 tháng đầu thai kỳ nhằm phát hiện các hội chứng dị tật bẩm sinh có thể xuất hiện ở thai nhi.

Việc thực hiện xét nghiệm Double Test có thể đánh giá nguy cơ mắc phải các bệnh do nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Edwards hay hội chứng Patau. Các kết quả dự đoán dựa trên định lượng Beta-hCG tự do và PAPP-A có trong máu của thai phụ kết hợp thêm với các yếu tố như độ mờ da gáy, tuổi mẹ và tuổi thai nhi.

Xét nghiệm Triple Test

Triple Test là một trong các xét nghiệm di truyền trong thai kỳ cần thiết, nằm trong nhóm sàng lọc dị tật thai nhi và góp phần lớn trong việc phát hiện các nguy cơ dị tật bẩm sinh sớm ở trẻ.

Xét nghiệm Triple Test thường được thực hiện trong tháng thứ 4 đến tháng thứ 6 của thai kỳ. Để có kết quả chính xác nhất, mẹ bầu nên được kiểm tra Triple Test khi thai nhi đủ 16 – 18 tuần tuổi.

Triple Test tuy không thể chẩn đoán chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi, nhưng lại có thể giúp phát hiện nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể do di truyền, từ đó có các chẩn đoán khác.

Kết quả của xét nghiệm di truyền Triple Test gồm hai nhóm chính:

• Nhóm tăng AFP: Dấu hiệu cho thấy thai nhi bị dị tật ống thần kinh.
• Nhóm giảm AFP: Nếu như nồng độ hCG và estriol cũng giảm, em bé có khả năng cao bị Down, Edwards hoặc các hội chứng rối loạn NST khác.

Xét nghiệm Karyotype

Đây là xét nghiệm được tiến hành bằng cách nuôi cấy tế bào trong một môi trường đặc biệt và sau đó nhuộm NST bằng kỹ thuật GTG, từ đó xác định các rối loạn di truyền, chậm phát triển tâm thần, dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Xét nghiệm QF-PCR

QF-PCR là viết tắt của PCR huỳnh quang định lượng – một kĩ thuật được dùng để khuếch đại một số đoạn ADN ngắn nhưng có tính đặc hiệu cao. Chỉ định này thường được dùng để kiểm tra liều gen, từ đó chẩn đoán nhanh các rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh, đặc biệt là các hội chứng dễ gặp như:

• Hội chứng Down.
• Hội chứng Turner.
• Hội chứng Edwards.
• Hội chứng Klinefelter...

Xét nghiệm FISH

FISH là một xét nghiệm di truyền cho bà bầu được sử dụng nhằm phát hiện sự hiện diện của trình tự DNA đặc hiệu có trên các nhiễm sắc thể.

Đối với thai nhi, FISH có mục đích chẩn đoán và từ đó tư vấn di truyền – điều trị cũng như xác định rõ loại đột biến Nhiễm sắc thể. Đồng thời, FISH cũng có thể đánh giá sự biểu hiện gen trong tế bào và mô được khảo sát.

Xét nghiệm tan máu Thalassemia

Thalassemia là một bệnh lý thiếu máu di truyền do vỡ hồng cầu và dẫn đến thiếu oxy trong cơ thể, rất phổ biến ở khu vực Đông Nam Á và Trung Quốc. Bệnh rất nguy hiểm, có thể gây ra hiện tượng thai chết lưu trong tử cung hoặc thai nhi chết sớm ngay sau sinh.

Để chẩn đoán sớm đột biến gen gây ra bệnh lý tan máu Thalassemia, một số xét nghiệm di truyền trong thai kỳ như PCR, MLPA sẽ được tiến hành.

Xét nghiệm loạn dưỡng cơ Duchenne

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh lý thần kinh di truyền rất phổ biến ở người. Tỷ lệ bệnh dao động khoảng 1/3500 bé trai trên toàn cầu. Các bệnh nhi này sẽ xuất hiện chứng nhược cơ rất sớm từ 2 đến 3 tuổi và tiến triển nhanh. Điều này dẫn đến mất khả năng đi lại và thậm chí tử vong ở tuổi 20 do các tổn thương – rối loạn hô hấp.

Vì vậy, việc tiến hành xét nghiệm di truyền chẩn đoán sớm chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là cực kì cần thiết để có phương pháp phòng ngừa tích cực.

Xét nghiệm gen Hemophilia – máu khó đông

Hemophilia là một bệnh lý máu khó đông do thiếu yếu tố đông máu rất phổ biến trên toàn cầu và có thể xuất hiện ở bất kỳ đối tượng nào, thường gặp nhiều ở nam.

Để phòng ngừa bệnh lý này một cách tích cực cho thai nhi, việc xét nghiệm chẩn đoán Hemophilia trước sinh cần được thực hiện.

Xét nghiệm hội chứng DiGeorge

Hội chứng DiGeorge xảy ra do rối loạn nhiễm sắc thể 22 dẫn đến nhiều dị tật bẩm sinh như:

• Khuyết tật tim.
• Khuyết tật tuyến ức.
• Khuyết tật tuyến cận giáp.
• Khuyết tật mặt.
• Rối loạn phát triển, hành vi, rối loạn tập trung, tự kỉ...
• Khuyết tật liên quan đến thính giác, thị giác.
• Thể trạng kém, chức năng thận suy yếu...

Vì những dị tật nguy hiểm này, việc xét nghiệm di truyền cho bà bầu liên quan đến hội chứng DiGeorge rất cần thiết để hạn chế sự xuất hiện bệnh ngay từ trong thai nhi.

Xét nghiệm Cytomegalovirus DNA

Cytomegalovirus được viết tắt là CMV – một loại virus trong nhóm Herpes. Sự lây nhiễm virus CMV có thể xảy ra do nhiều con đường. Bệnh thậm chí có thể lây truyền sớm qua nhau thai. Tại Hoa Kỳ, CMV là loại nhiễm trùng có thể gây ra các dị tật bẩm sinh phổ biến hàng đầu.

Vì vậy, xét nghiệm Cytomegalovirus DNA cũng là một xét nghiệm di truyền trong thai kỳ cực kỳ cần thiết để sàng lọc – chẩn đoán sớm và có phương pháp can thiệp phù hợp.

Xét nghiệm di truyền trong thai kỳ bao gồm hàng loạt các xét nghiệm cần thiết nhằm phát hiện các bất thường do di truyền có thể xảy ra đối với thai nhi trong giai đoạn còn đang trong bụng mẹ. Nhờ đó, rất nhiều dị tật bẩm sinh có thể được phòng tránh cũng như hạn chế phát triển của chúng khi em bé ra đời và trưởng thành.