Các xét nghiệm đánh giá rối loạn chuyển hóa sắt

Rối loạn chuyển hóa sắt rất nguy hiểm, nó có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng như:

1.1 Thiếu máu do thiếu sắt

Nguyên nhân dẫn đến thiếu máu thiếu sắt do rối loạn chuyển hóa sắt là vì:

• Việc cung cấp sắt từ thực đơn hàng ngày không đảm bảo;
• Do phẫu thuật dạ dày làm giảm sự hấp thu của sắt hoặc người bệnh bị nhiễm giun sán dẫn đến mất máu.
• Viêm nhiễm mạn tính làm tăng lượng sắt dự trữ trong đại thực bào;
• Phụ nữ đang có thai và cho con bú, trẻ em sinh non hoặc đang trong độ tuổi phát triển, trẻ em gái trong độ tuổi dậy thì cần phải tăng nhu cầu sử dụng sắt cũng có thể là đối tượng bị thiếu máu thiếu sắt do rối loạn chuyển hóa sắt.

Khi bị thiếu máu thiếu sắt, xét nghiệm cho thấy hồng cầu nhỏ nhược sắc, giảm lượng sắt dự trữ trong cơ thể và rối loạn chức năng tế bào.

• Lượng sắt quá tải

Nguyên nhân dẫn đến lượng sắt quá tải trong rối loạn chuyển hóa sắt là do người bệnh phải truyền máu trong một thời gian dài, khiến cho lượng sắt lớn được đưa vào cơ thể nhưng lại không kịp đào thải, hậu quả là sắt bị ứ đọng trong các mô, cơ quan.

Các dấu hiệu cảnh báo lượng sắt quá tải là chức năng gan, tuyến nội tiết bị suy giảm, từ đó gây ra một số bệnh như đái tháo đường, suy giáp, suy tim hoặc rối loạn nhịp tim.

Dưới đây là một số xét nghiệm đánh giá rối loạn chuyển hóa sắt thường được chỉ định:

• Sắt và Transferrin (Tf)

Định lượng sắt huyết thanh với mục đích xác định lượng sắt gắn với transferrin huyết thanh trong cơ thể. Transferrin (glycoprotein trong huyết tương có khả năng kết hợp với sắt) liên kết tốt nhất với ion Fe3+, nhờ vào việc receptor (thụ thể) đặc hiệu bám trên màng tế bào, transferrin sẽ được vận chuyển vào trong tế bào. Tại môi trường acid, phức hợp receptor - transferrin sẽ quay lại màng tế bào, còn riêng transferrin trở lại huyết tương với vai trò tái sử dụng vận chuyển sắt.

Transferrin thể hiện được mối quan hệ với nhu cầu sắt trong cơ thể con người. Khi dự trữ sắt thấp thì mức độ bão hòa Transferrin tăng và ngược lại. Giá trị tham chiếu của xét nghiệm đánh giá rối loạn chuyển hóa sắt này là:

• Sắt huyết thanh: 7 - 27 μmol/L;
• Transferrin: 2.0 - 3.6 g/L.

Khi xét nghiệm bằng phương pháp này, nếu thấy lượng sắt giảm và Transferrin tăng thì có thể là dấu hiệu của việc thiếu sắt. Trường hợp sắt giảm và Transferrin giảm gợi ý rằng đang có phản ứng viêm do 1 bệnh lý ác tính nào đó gây ra.

• Độ bão hòa transferrin (TfS)

Độ bão hòa transferrin là tỉ lệ % của các vị trí Transferrin đã được gắn với sắt. Giá trị tham chiếu của xét nghiệm này đó là 15 - 45%. Độ bão hòa transferrin được tính theo công thức:

TfS = ( Sắt huyết thanh *100) /TIBC (trong đó TIBC là khả năng gắn sắt toàn phần).

Nếu sau khi xét nghiệm nhận thấy độ bão hòa transferrin giảm thì có thể người bệnh đang gặp phải tình trạng thiếu sắt trong rối loạn chuyển hóa sắt của bệnh mạn tính. Còn nếu độ bão hòa transferrin giảm đơn độc thì đó không phải là dấu hiệu chỉ điểm cho thiếu sắt đơn thuần.

• Ferritin

Đây là một chỉ số đánh giá kho dự trữ sắt của cơ thể, nó cung cấp một thông tin có giá trị về tình trạng sắt dự trữ cũng như hoàn toàn độc lập với sắt huyết thanh. Ferritin bình thường ở nam giới là từ 23 - 336 ng/ml, còn ở nữ giới là từ 11 - 306 ng/ml.

Trong thiếu sắt, Ferritin sẽ bị giảm trước khi sắt huyết thanh bị giảm. Do đó, xét nghiệm Ferritin giảm là dấu hiệu khá đặc hiệu trong vấn đề thiếu sắt. Các trường hợp rối loạn phân bố và sử dụng sắt thì khi xét nghiệm đều làm sắt, ferritin tăng. Trong trường hợp quá tải sắt thì lượng ferritin tăng do tăng dự trữ.

• Xét nghiệm TIBC (khả năng gắn sắt toàn phần)

Xét nghiệm đánh giá rối loạn chuyển hóa sắt này dùng để đánh giá tổng lượng sắt có thể gắn tối đa lên Transferrin.

Giá trị bình thường của TIBC ở người khỏe mạnh là 255 - 450 μg/dL.

• Xét nghiệm UIBC (sắt chưa bão hòa huyết thanh)

Đây là một lượng sắt có khả năng gắn tiếp lên Transferrin hay còn gọi là khả năng gắn sắt tiềm tàng của Transferrin. TIBC và UIBC sơ bộ đánh giá bilan sắt của cơ thể từ sớm trong các trường hợp chưa có thiếu máu.

• Xét nghiệm Transferrin receptor hòa tan (sTfR)

Xét nghiệm đánh giá rối loạn chuyển hóa sắt này sẽ giúp phản ánh nhu cầu sử dụng sắt của tế bào.

Transferrin receptor hòa tan giúp chẩn đoán sớm thiếu sắt cũng như hiệu quả điều trị thiếu máu do thiếu sắt để có quyết định dừng bổ sung sắt khi nhu cầu về sắt của tế bào đã bình thường.

Các xét nghiệm đánh giá rối loạn chuyển hóa sắt được chỉ định kết hợp cùng nhau trong các trường hợp kết quả tổng phân tích tế bào máu có sự bất thường hoặc chỉ định trong các trường hợp người bệnh bị:

• Mệt mỏi kèm hoa mắt chóng mặt;
• Có dấu hiệu suy nhược cơ thể;
• Da xanh và niêm mạc nhợt;
• Nghi ngờ tình trạng quá tải sắt mạn tính;
• Quá tải sắt hoặc ngộ độc kèm theo các triệu chứng như đau khớp, thiếu năng lượng, đau bụng, mất ham muốn tình dục hoặc có vấn đề về tim mạch;
• Phát hiện và đánh giá mức độ của tình trạng ngộ độc sắt.

Đối với những người khỏe mạnh, chế độ ăn uống bình thường có thể cung cấp đủ sắt để ngăn ngừa sự thiếu máu do thiếu sắt. Tuy nhiên, khi nhu cầu về sắt tăng (ví dụ như xuất huyết tiêu hóa mạn tính, kinh nguyệt kéo dài, phụ nữ mang thai hoặc cho con bú) thì lượng sắt có thể bị thiếu hụt, lúc này cần bổ sung sắt từ chế độ ăn uống, sau đó mới nên xét nghiệm các thông số sắt. Trường hợp lượng sắt vẫn thấp khi bổ sung sắt từ chế độ ăn uống thì cần phải điều trị nguyên nhân gây ra các rối loạn chuyển hóa sắt cho đến khi trạng thái sắt trở lại bình thường.

Bên cạnh đó, trước khi xét nghiệm đánh giá rối loạn chuyển hóa sắt, người bệnh nên lưu ý một số điều cơ bản sau đây:

• Sắt huyết thanh thấp cũng có thể xảy ra trong các trường hợp cơ thể không thể sử dụng sắt đúng cách. Một số trường hợp khác, những người mắc bệnh mạn tính, đặc biệt là ung thư, nhiễm khuẩn mạn hay bệnh tự miễn thì cơ thể cũng không thể tự sản sinh hồng cầu, từ đó dẫn đến kết quả xét nghiệm sẽ hiển thị transferrin giảm và sắt huyết thanh giảm nhưng ferritin lại tăng.
• Khi cơ thể thiếu hụt sắt thì nên bổ sung các loại thực phẩm giàu sắt như rau xanh, mầm lúa mì, ngũ cốc nguyên hạt, nho khô và đường mật...trước, nếu không cải thiện tình trạng thì mới nên xét nghiệm.
• Phụ nữ mang thai và người thiếu hụt sắt thường phải bổ sung sắt. Tuy nhiên, nếu sử dụng quá liều thì sẽ dẫn đến ngộ độc sắt, đặc biệt là đối với trẻ em, do đó, cần phải thận trọng.
• Thiếu máu thiếu sắt thường tiến triển dần dần. Ở giai đoạn đầu, lượng ferritin sẽ thấp, tuy nhiên đối với sắt huyết thanh và TIBC sẽ thường bình thường và chưa xuất hiện dấu hiệu thiếu máu.
• Khi hiến 1/2 lít máu, cơ thể sẽ mất khoảng 250 mg sắt. Nồng độ ferritin huyết thanh sẽ giảm sau mỗi lần hiến máu, tuy nhiên, nó sẽ dần trở lại bình thường. Sắt huyết thanh và TIBC sẽ không bị ảnh hưởng từ việc hiến máu..

Tóm lại, hiện nay có nhiều phương pháp xét nghiệm đánh giá rối loạn chuyển hóa sắt. Các xét nghiệm đánh giá này thường được chỉ định kết hợp cùng nhau khi kết quả tổng phân tích tế bào máu có sự bất thường hoặc trong các trường hợp bị mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt, suy nhược cơ thể, da xanh, niêm mạc nhợt hoặc các triệu chứng thiếu sắt, ngộ độc sắt. Để có được kết quả chính xác, người bệnh cần tiến hành xét nghiệm tại bệnh viện uy tín với hệ thống trang thiết bị hiện đại.