Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh tự miễn

Bệnh tự miễn là tình trạng xảy ra khi hệ thống miễn dịch của 1 người bị rối loạn và không phân biệt được tự kháng nguyên với các kháng nguyên bên ngoài và tấn công ngược lại các tế bào của cơ thể, từ đó sinh ra các bệnh. Bệnh thường bắt gặp phổ biến ở người trẻ tuổi (từ 20 – 40 tuổi), nữ giới thường mắc bệnh tự miễn nhiều hơn nam giới; người già và trẻ em thì ít mắc hơn.

Bệnh tự miễn có thể tiến triển theo từng đợt, từ cấp độ nhẹ đến cấp độ nặng và phức tạp hơn. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời bệnh có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm.

Hiện nay, để xét nghiệm bệnh tự miễn, xét nghiệm kháng thể kháng nhân (ANA) là kỹ thuật được sử dụng nhiều nhất. Xét nghiệm kháng thể kháng nhân có thể phát hiện được chính xác xem một người có đang mắc bệnh tự miễn hay không, tuy nhiên lại không xác định được cụ thể là loại bệnh nào. Để xác định cụ thể loại bệnh lý tự miễn, bác sĩ có thể chỉ định tiến hành thêm các xét nghiệm khác để giúp tìm ra các kháng thể đặc hiệu trong từng loại bệnh tự miễn nhất định.

Xét nghiệm ANA thực chất là một loại xét nghiệm được thực hiện với mục đích nhằm định lượng kháng thể kháng nhân có trong máu người bệnh.

Xét nghiệm kháng thể kháng nhân được thực hiện thông qua những xét nghiệm nhỏ khác cụ thể là:

• Miễn dịch hóa phát quang
• Xét nghiệm hấp thụ miễn dịch liên kết với enzyme (hay ELISA)

Kết quả xét nghiệm sẽ cho thấy nồng độ kháng thể kháng nhân trong máu, nếu kết quả là âm tính có nghĩa là hiệu giá kháng thể thấp. Ngược lại, kết quả xét nghiệm ANA là dương tính đồng nghĩa với việc hiệu giá kháng thể tăng và người đó đã mắc bệnh tự miễn.

Xét nghiệm kháng thể kháng nhân có thể giúp chẩn đoán các bệnh tự miễn như:

• Lupus ban đỏ hệ thống
• Hội chứng Sjogren
• Viêm khớp dạng thấp
• Viêm đa cơ
• Xơ cứng bì
• Bệnh vảy nến

Hầu hết mọi người đều băn khoăn về thời điểm nên làm xét nghiệm bệnh tự miễn. Tuy nhiên, bạn không cần quá lo lắng về điều này bởi thông thường, xét nghiệm bệnh tự miễn sẽ được bác sĩ chỉ định thực hiện nếu có bất kỳ nghi ngờ về triệu chứng của bệnh.

Phần lớn các trường hợp mắc bệnh tự miễn có những triệu chứng không đặc hiệu, mơ hồ. Người bệnh có thể tham khảo một số triệu chứng thường gặp ở bệnh nhân mắc bệnh tự miễn dưới đây:

• Cơ thể mệt mỏi kéo dài, có sốt nhẹ, đau cơ.
• Tóc rụng, phát ban, da nhạy cảm với ánh sáng
• Cảm giác đau như viêm khớp xảy ra thường xuyên
• Gặp tình trạng viêm hoặc tổn thương các cơ quan, mô trong cơ thể, ví dụ như tim, phổi, thận, nội tâm mạc, mạch máu hoặc hệ thần kinh trung ương.

Trước khi làm xét nghiệm chẩn đoán, bệnh nhân không cần chuẩn bị gì đặc biệt hay kiêng gì mà có thể ăn uống và sinh hoạt như bình thường, lưu ý tránh sử dụng các chất kích thích (như bia rượu, thuốc lá, cà phê,...). Tuy nhiên, có một số loại thuốc có khả năng dẫn đến kết quả xét nghiệm dương tính giả, do đó bệnh nhân nên thông báo trước với bác sĩ về các loại thuốc hoặc thực phẩm chức năng đang sử dụng.

Mẫu bệnh phẩm được sử dụng là máu tĩnh mạch. Nhân viên y tế sẽ lấy từ 3 – 4ml máu từ tĩnh mạch ở tay bệnh nhân và đựng trong ống nghiệm có chứa chất chống đông, sau đó thực hiện ly tâm để lấy huyết tương/ huyết thanh. Mẫu huyết tương/ huyết thanh sẽ được tiến hành phân tích tại phòng thí nghiệm bằng các kỹ thuật sau:

• Miễn dịch enzyme
• Miễn dịch hóa phát quang
• Miễn dịch huỳnh quang gián tiếp

Cuối cùng, dựa vào kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ đánh giá tình trạng bệnh và tư vấn cho người bệnh về phương pháp điều trị thích hợp.

Bên cạnh đó, một số yếu tố có khả năng ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm bệnh tự miễn mà bác sĩ cần xem xét đến như:

• Quá trình lấy mẫu không hiệu quả hoặc bảo quản mẫu không tốt.
• Bệnh nhân không thông báo với bác sĩ về loại thuốc đang sử dụng, một số loại có thể khiến kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả.
• Người bệnh đang nhiễm một trong các bệnh virus sẽ khiến kết quả không được chính xác.

Kết quả xét nghiệm kháng thể kháng nhân để chẩn đoán bệnh tự miễn có thể cho ra dưới 2 dạng:

• Âm tính: khi chỉ số ANA trong huyết tương < 1.5 Index, có nghĩa là trong mẫu máu không tìm thấy kháng thể ANA. Trường hợp vẫn xuất hiện các triệu chứng lâm sàng thì cần xét nghiệm lại sau 4 – 6 tuần.
• Dương tính: khi chỉ số ANA trong huyết tương > 1.5 Index, có nghĩa là trong mẫu máu có xuất hiện kháng thể ANA.

Bệnh tự miễn nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm. Do đó, khi xuất hiện các triệu chứng nghi ngờ liên quan đến bệnh tự miễn thì người bệnh có thể đến các cơ sở y tế uy tín để được thăm khám, tư vấn và điều trị sớm nhất.