Bệnh xương thủy tinh do di truyền hoặc đột biến gen - Bệnh viện Bạch Mai

Theo các chuyên gia, căn bệnh hiếm gặp xương thủy tinh có nguyên nhân do di truyền và đột biến gen tự thân ở trẻ.

Xương thủy tinh là gì?

Xương thủy tinh (còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, tên khoa học là Osteogenesis Imperfecta) là một bệnh lý di truyền với đặc điểm thiếu hụt thành phần collagen của mô liên kết.

Bệnh không những gây nên các vấn đề ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc, mắt và răng.

Biểu hiện đặc trưng của căn bệnh là:

• Biến dạng xương
•  Lùn
• Giảm thính lực
• Gãy xương thứ phát (xương giòn và dễ gãy).

Nguyên nhân

Có hai nguyên nhân chính dẫn đến bệnh xương thủy tinh là di truyền và đột biến gen tự thân ở trẻ, tuy nhiên di truyền vẫn là nguyên nhân chính. Có hai phương pháp phát hiện bệnh xương thủy tinh từ giai đoạn mang thai là xét nghiệm di truyền và siêu âm

Dấu hiệu lâm sàng của bệnh xương thủy tinh

• Gãy xương. Tùy theo mức độ nặng của bệnh, gãy xương có thể xảy ra ngay từ trong bụng mẹ, sau khi sinh hoặc ở thời kỳ trước tuổi dậy thì ở bất kỳ vị trí nào và xảy ra nhiều lần.
• Một triệu chứng khác là xương bị biến dạng do quá yếu như cong vẹo cột sống
• Chậm phát triển
• Giảm chiều cao
• Lùn một cách bất thường.

Điều trị

Người mắc bệnh xương thủy tinh cần ăn các thức ăn giàu canxi, vitamin D, các sản phẩm sữa, pho mát

Uống thuốc bổ sung canxi, vitamin D

Tắm nắng hàng ngày để cơ thể tự tổng hợp vitamin D giúp xương chắc khỏe hơn.

Nguồn tham khảo: Bệnh viện Bạch Mai