[Bạn hỏi - Bác sĩ trả lời] - Hội chứng Edwards ở trẻ - Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn

Câu hỏi

Tôi đang mang thai, tình cờ nghe về hội chứng Edwards, bác sĩ cho tôi hỏi bệnh này là gì, có ảnh hưởng đến thai nhi và thai kỳ nhiều không? Mong bác sĩ tư vấn giúp. Tôi cảm ơn bác sĩ. 

Trả lời

Chào bạn, hội chứng Edwards (HC Edwards) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp gây chết thai hoặc thai nhi tử vong sớm sau sinh. Theo thống kê, có khoảng 50% trẻ mắc HC Edwards tử vong trong 1 tuần đầu sau sinh, 90% tử vong trong năm đầu đời. 

HC Edwards xảy ra khi thai bị dư thừa 1 nhiễm sắc thể (NST) số 18. Thông thường, thai nhi có 46 NST; thai nhi mắc HC Edwards có 47 NST. Việc dư thừa vật chất di truyền này đã gây nên dị tật bẩm sinh ở trẻ. 

HC Edwards thường được phát hiện ở phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, tiền sử gia đình hoặc đã từng sinh con mắc HC Edwards.

Thai nhi mắc HC Edwards ngừng phát triển hoàn toàn ở tháng thứ 7 của thai kỳ, do vậy chức năng của trẻ mắc HC Edwards đa phần không được hoàn thiện. Trẻ mắc HC Edwards thường bị rối loạn các chứng năng sinh tồn như: bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. 

HC Edwards không thể điều trị nhưng có thể chẩn đoán sớm ở giai đoạn thai kỳ để có hướng xử trí kịp thời. 

Chẩn đoán HC Edwards bằng cách phương pháp xét nghiệm (XN) tầm soát (sàng lọc trước sinh Double test, Trible test, các chỉ số siêu âm) và XN chẩn đoán là cách để phát hiện sớm HC Edwards ở thai nhi. 

XN tầm soát giúp phán đoán nguy cơ mắc bệnh, trong khi XN chẩn đoán cho kết quả chính xác lên đến 99% về việc có hay không HC Edwards trong thai kỳ. Hiện nay, XN sàng lọc không xâm lấn NIPT (Noninvassive prenatal testing), là một xét nghiệm an toàn và có độ chính xác lên đến 99,9% cho hầu hết các bất thường về nhiễm sắc thể.

Thực hiện các XN, tầm soát kết hợp khám thai định kỳ thường xuyên là điều cần thiết để mẹ bầu sớm phát hiện sớm các nguy cơ, biến chứng và có hướng xử trí kịp thời trong thai kỳ. 

Nguồn: Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn