[Bạn hỏi - Bác sĩ trả lời] - Hội chứng Edwards ở trẻ - Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn

Câu hỏi

Tôi đang mang thai, tình cờ nghe về hội chứng Edwards, bác sĩ cho tôi hỏi bệnh này là gì, có ảnh hưởng đến thai nhi và thai kỳ nhiều không? Mong bác sĩ tư vấn giúp. Tôi cảm ơn bác sĩ. 

Trả lời

Chào bạn, hội chứng Edwards (HC Edwards) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp gây chết thai hoặc thai nhi tử vong sớm sau sinh. Theo thống kê, có khoảng 50% trẻ mắc HC Edwards tử vong trong 1 tuần đầu sau sinh, 90% tử vong trong năm đầu đời. 

HC Edwards xảy ra khi thai bị dư thừa 1 nhiễm sắc thể (NST) số 18. Thông thường, thai nhi có 46 NST; thai nhi mắc HC Edwards có 47 NST. Việc dư thừa vật chất di truyền này đã gây nên dị tật bẩm sinh ở trẻ. 

HC Edwards thường được phát hiện ở phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, tiền sử gia đình hoặc đã từng sinh con mắc HC Edwards.

Thai nhi mắc HC Edwards ngừng phát triển hoàn toàn ở tháng thứ 7 của thai kỳ, do vậy chức năng của trẻ mắc HC Edwards đa phần không được hoàn thiện. Trẻ mắc HC Edwards thường bị rối loạn các chứng năng sinh tồn như: bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. 

HC Edwards không thể điều trị nhưng có thể chẩn đoán sớm ở giai đoạn thai kỳ để có hướng xử trí kịp thời. 

Chẩn đoán HC Edwards bằng cách phương pháp xét nghiệm (XN) tầm soát (sàng lọc trước sinh Double test, Trible test, các chỉ số siêu âm) và XN chẩn đoán là cách để phát hiện sớm HC Edwards ở thai nhi. 

XN tầm soát giúp phán đoán nguy cơ mắc bệnh, trong khi XN chẩn đoán cho kết quả chính xác lên đến 99% về việc có hay không HC Edwards trong thai kỳ. Hiện nay, XN sàng lọc không xâm lấn NIPT (Noninvassive prenatal testing), là một xét nghiệm an toàn và có độ chính xác lên đến 99,9% cho hầu hết các bất thường về nhiễm sắc thể.

Thực hiện các XN, tầm soát kết hợp khám thai định kỳ thường xuyên là điều cần thiết để mẹ bầu sớm phát hiện sớm các nguy cơ, biến chứng và có hướng xử trí kịp thời trong thai kỳ. 

Nguồn: Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn

Blog khác của bác sĩ
Hỏi đáp có thể bạn quan tâm

Có phải cảm lạnh và cúm là những bệnh dễ lây nhiễm nhất trước khi triệu chứng xuất hiện?

Bác sĩ cho tôi hỏi, có phải cảm lạnh và cúm là những bệnh dễ lây nhiễm nhất trước khi triệu chứng xuất hiện không ạ?

  •  2 năm trước
  •  1 trả lời
  •  480 lượt xem

Bệnh nhiễm trùng huyết sơ sinh có chữa khỏi hoàn toàn được không?

Bé nhà em khi sinh ra đã bị nhiễm trùng huyết sơ sinh. Bé đã được điều trị ở bệnh viện 1 tuần và đã khỏi. Bệnh nhiễm trùng huyết này có khỏi hoàn toàn không và bé có nguy cơ bị lại không ạ? Ngoài ra nó có để lại di chứng gì cho bé không, thưa bác sĩ?

  •  1 năm trước
  •  1 trả lời
  •  278 lượt xem

Cho trẻ hơn 5 tháng tuổi đến khám muộn tại Phòng khám trẻ có nguy cơ tại bệnh viện có được không?

Em sinh non bé khi thai mới được 31 tuần 6 ngày. Hiện tại bé nhà em đã được hơn 5 tháng tuổi. Trước đó em có lịch hẹn tái khám tại PHòng khám trẻ có nguy cơ tại bệnh viện Từ Dũ, nhưng do điều kiện ở quê xa xôi nên em chưa đi được. Giờ em muốn cho bé đến khám thì có được không ạ?

  •  1 năm trước
  •  1 trả lời
  •  446 lượt xem

Làm gì để phòng tránh trẻ bị lây bệnh khi đi mẫu giáo?

- Có những biện pháp nào để phòng tránh cho bé không bị lây bệnh khi đi mẫu giáo không bác sĩ? Bác sĩ giải đáp giúp tôi với! Cảm ơn bác sĩ!

  •  2 năm trước
  •  1 trả lời
  •  435 lượt xem

Có nên hoãn chuyến bay nếu con tôi đang bị cảm lạnh?

Bác sĩ ơi, tôi có nên hoãn chuyến bay nếu con tôi đang bị cảm lạnh không ạ?

  •  2 năm trước
  •  1 trả lời
  •  363 lượt xem
Video có thể bạn quan tâm
Tin liên quan
Câu chuyện về bệnh đậu mùa, từ “chủng đậu” sang vắc xin
Câu chuyện về bệnh đậu mùa, từ “chủng đậu” sang vắc xin

Đưa vi khuẩn vào cơ thể để tạo miễn dịch - ý tưởng chính từ việc tiêm chủng – dường như có vẻ là một ý tưởng hiện đại, nhưng thực tế nó đã trải qua hàng thế kỷ. Lịch sử thú vị của bệnh đậu mùa đã tiết lộ khoảng thời gian áp dụng ý tưởng tuyệt vời này.

Nuôi con bằng sữa mẹ và bệnh HIV/AIDS
Nuôi con bằng sữa mẹ và bệnh HIV/AIDS

Virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV) là virus gây ra hội chứng suy giảm miễn dịch (AIDS). HIV có thể truyền cho em bé qua sữa mẹ.

Bệnh Lupus ban đỏ và việc cho con bú sữa mẹ
Bệnh Lupus ban đỏ và việc cho con bú sữa mẹ

Hãy tìm hiểu về bệnh lupus ban đỏ hệ thống và cho con bú để có thể đưa ra lựa chọn cũng như cách chăm sóc bé một cách tốt nhất nhé!

Song sinh đa chủng tộc, một da đen, một da trắng
Song sinh đa chủng tộc, một da đen, một da trắng

Mặc dù từ “cặp song sinh” gợi lên vẻ bề ngoài hoàn toàn giống nhau nhưng sự thật là cặp song sinh không cùng trứng và không giống nhau thường phổ biến hơn các cặp song sinh cùng trứng.

Các bệnh dị ứng theo mùa (dị ứng phấn hoa/cỏ) ở trẻ em
Các bệnh dị ứng theo mùa (dị ứng phấn hoa/cỏ) ở trẻ em

Dị ứng theo mùa là gì? Bệnh dị ứng theo mùa có là một vấn đề nghiêm trọng không? Trẻ thường bị dị ứng theo mùa vào thời điểm nào trong năm? Hãy cùng tìm hiểu trong bài viết đưới đây!

atopalm

 

Bạn đã không sử dụng Site, Bấm vào đây để duy trì trạng thái đăng nhập. Thời gian chờ: 60 giây