1

[Bạn hỏi - Bác sĩ trả lời] - Hội chứng Edwards ở trẻ - Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn

Câu hỏi

Tôi đang mang thai, tình cờ nghe về hội chứng Edwards, bác sĩ cho tôi hỏi bệnh này là gì, có ảnh hưởng đến thai nhi và thai kỳ nhiều không? Mong bác sĩ tư vấn giúp. Tôi cảm ơn bác sĩ. 

Trả lời

Chào bạn, hội chứng Edwards (HC Edwards) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp gây chết thai hoặc thai nhi tử vong sớm sau sinh. Theo thống kê, có khoảng 50% trẻ mắc HC Edwards tử vong trong 1 tuần đầu sau sinh, 90% tử vong trong năm đầu đời. 

HC Edwards xảy ra khi thai bị dư thừa 1 nhiễm sắc thể (NST) số 18. Thông thường, thai nhi có 46 NST; thai nhi mắc HC Edwards có 47 NST. Việc dư thừa vật chất di truyền này đã gây nên dị tật bẩm sinh ở trẻ. 

HC Edwards thường được phát hiện ở phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, tiền sử gia đình hoặc đã từng sinh con mắc HC Edwards.

Thai nhi mắc HC Edwards ngừng phát triển hoàn toàn ở tháng thứ 7 của thai kỳ, do vậy chức năng của trẻ mắc HC Edwards đa phần không được hoàn thiện. Trẻ mắc HC Edwards thường bị rối loạn các chứng năng sinh tồn như: bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. 

HC Edwards không thể điều trị nhưng có thể chẩn đoán sớm ở giai đoạn thai kỳ để có hướng xử trí kịp thời. 

Chẩn đoán HC Edwards bằng cách phương pháp xét nghiệm (XN) tầm soát (sàng lọc trước sinh Double test, Trible test, các chỉ số siêu âm) và XN chẩn đoán là cách để phát hiện sớm HC Edwards ở thai nhi. 

XN tầm soát giúp phán đoán nguy cơ mắc bệnh, trong khi XN chẩn đoán cho kết quả chính xác lên đến 99% về việc có hay không HC Edwards trong thai kỳ. Hiện nay, XN sàng lọc không xâm lấn NIPT (Noninvassive prenatal testing), là một xét nghiệm an toàn và có độ chính xác lên đến 99,9% cho hầu hết các bất thường về nhiễm sắc thể.

Thực hiện các XN, tầm soát kết hợp khám thai định kỳ thường xuyên là điều cần thiết để mẹ bầu sớm phát hiện sớm các nguy cơ, biến chứng và có hướng xử trí kịp thời trong thai kỳ. 

Nguồn: Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn

Tổng số điểm của bài viết là: 10 trong 2 đánh giá

Click để đánh giá bài viết
Blog khác của bác sĩ
Hỏi đáp có thể bạn quan tâm

Có phải cảm lạnh và cúm là những bệnh dễ lây nhiễm nhất trước khi triệu chứng xuất hiện?

Bác sĩ cho tôi hỏi, có phải cảm lạnh và cúm là những bệnh dễ lây nhiễm nhất trước khi triệu chứng xuất hiện không ạ?

  •  3 năm trước
  •  1 trả lời
  •  785 lượt xem

Yếu tố nào khiến bé nghẹt mũi mà không kèm triệu chứng khác?

Bác sĩ tôi hỏi, yếu tố nào có thể khiến bé nghẹt mũi mà không có các triệu chứng khác không ạ?

  •  3 năm trước
  •  1 trả lời
  •  636 lượt xem

Có được dùng chung sản phẩm hỗ trợ ngủ ngon với thuốc bổ sung canxi cho trẻ 8 tháng tuổi không?

Cháu nhà em hiện giờ đã được 8 tháng tuổi. Từ lúc sinh ra đến giờ cháu có tình trạng là khó ngủ. Khi ngủ cháu rất khó vào giấc và ngủ không sâu cứ trằn trọc suốt. Tổng thời gian ngủ của cháu cũng không đủ tiêu chuẩn. Em có cho cháu đi khám thì bác sĩ chẩn đoán thiếu canxi, sắt, kẽm và có kê thuốc cho uống nhưng không đỡ. Em định cho cháu uống sono bimbi hoặc soki tium để hỗ trợ cháu ngủ ngon hơn được không ạ? Và sản phẩm hỗ trợ ngủ ngon này có được dùng chung với canxi được không ạ?

  •  3 năm trước
  •  1 trả lời
  •  1152 lượt xem

Cho trẻ uống chung men vi sinh với vitamin D thì có làm mất tác dụng của thuốc không?

Bé nhà em hiện giờ đang được 3 tháng tuổi. Hôm rồi em có cho bé đi khám và tiêm vắc xin mũi 6in1 thứ 2. Sau khi tiêm xong bác sĩ có khám và kê cho bé men vi sinh BioGaia. Hiện em đang bổ sung cả vitamin D cho bé nữa thì em cho bé uống chung cả 2 loại thuốc này có làm mất tác dụng của thuốc không ạ?

  •  2 năm trước
  •  1 trả lời
  •  4843 lượt xem
Video có thể bạn quan tâm
TIÊM VẮC XIN TRẺ BỊ SỐT THÌ NHỮNG TRIỆU CHỨNG GÌ CẦN ĐƯA TRẺ TỚI BỆNH VIỆN? TIÊM VẮC XIN TRẺ BỊ SỐT THÌ NHỮNG TRIỆU CHỨNG GÌ CẦN ĐƯA TRẺ TỚI BỆNH VIỆN? 03:06
TIÊM VẮC XIN TRẺ BỊ SỐT THÌ NHỮNG TRIỆU CHỨNG GÌ CẦN ĐƯA TRẺ TỚI BỆNH VIỆN?
Sau khi tiêm vắc xin, hệ thống miễn dịch của cơ thể sẽ phản ứng với vắc xin và đáp ứng bằng cách tạo ra kháng thể với mầm bệnh. Từ đó hệ thống miễn...
 3 năm trước
 604 Lượt xem
HƠN 50% TRẺ EM NHẬP VIỆN VÌ VIRUS ROTA, CHỦNG NGỪA VẮC XIN CHO CON YÊU NGAY TỪ 6 TUẦN TUỔI. HƠN 50% TRẺ EM NHẬP VIỆN VÌ VIRUS ROTA, CHỦNG NGỪA VẮC XIN CHO CON YÊU NGAY TỪ 6 TUẦN TUỔI. 00:53
HƠN 50% TRẺ EM NHẬP VIỆN VÌ VIRUS ROTA, CHỦNG NGỪA VẮC XIN CHO CON YÊU NGAY TỪ 6 TUẦN TUỔI.
Không có nỗi khổ nào bằng chứng kiến con chiến đấu với bệnh tiêu chảy cấp do virus Rota mà không thể làm gì giúp con được. Tiêu chảy cấp rất nguy...
 3 năm trước
 675 Lượt xem
Tin liên quan
Song sinh đa chủng tộc, một da đen, một da trắng
Song sinh đa chủng tộc, một da đen, một da trắng

Mặc dù từ “cặp song sinh” gợi lên vẻ bề ngoài hoàn toàn giống nhau nhưng sự thật là cặp song sinh không cùng trứng và không giống nhau thường phổ biến hơn các cặp song sinh cùng trứng.

7 giải pháp an toàn làm giảm triệu chứng cúm và cảm lạnh ở trẻ
7 giải pháp an toàn làm giảm triệu chứng cúm và cảm lạnh ở trẻ

Lạm dụng việc mua thuốc bán tự do (thuốc OTC) tự ý điều trị cảm lạnh, cảm cúm cho trẻ đôi khi có thể gây nguy hiểm cho trẻ dưới 6 tuổi. Dưới đây là 7 giải pháp an toàn dễ dàng thực hiện tại nhà mà cha mẹ có thể tham khảo thực hiện làm giảm triệu chứng cúm và cảm lạnh ở trẻ.

Hội chứng Reye
Hội chứng Reye

Hội chứng Reye là gì? Sự nguy hiểm của chúng như thế nào? Hãy cùng tìm hiểu trong bài viết dưới đây!

Tổng quan về triệu chứng cảm lạnh ở trẻ em
Tổng quan về triệu chứng cảm lạnh ở trẻ em

Triệu chứng cảm lạnh: cảm lạnh thường bắt đầu với tình trạng ngạt mũi, chảy nước mũi, ngứa họng, ho, đôi khi kèm sốt nhẹ và chất nhầy có màu vàng nhạt.

Những điều cần biết về triệu chứng sốt ở trẻ sơ sinh
Những điều cần biết về triệu chứng sốt ở trẻ sơ sinh

Triệu chứng sốt ở trẻ sơ sinh là gì? Điều trị sốt như thế nào? Các biến chứng của nó là gì? Cha mẹ hãy cùng tìm hiểu trong bài viết dưới đây để có thể chăm sóc một cách tốt nhất khi bé bị sốt nhé!

Dr Duy Thành

 

Bạn đã không sử dụng Site, Bấm vào đây để duy trì trạng thái đăng nhập. Thời gian chờ: 60 giây